«Көбелек балалар». Сирек кездесетін кесел түрі көп

2020 жылдың қараша айында елімізде осы мәселеде көп жылдық тәжірибесі бар әрі «Көбелек балалар қайырымдылық қоры» қо­ғамдық бірлестігінің негізін қалаушы Бақыт Байғалиева­ның жетекшілігімен «Ор­фан­­дық аурулармен ауыратын науқас­тар­ға көмек көрсету қауымдастығы» құ­рыл­ған болатын. Б.Байғалиева сирек ауруы бар жандардың мәселелері бірдей және науқас балалары бар ата-аналар өздерін қоғамдық жұмысқа арнауға әрдайым уақыты мен мүмкіндігі бола бермейтінін ескере отырып, барлық пациенттік және қоғамдық ұйым­дар­ды бірыңғай қауымдастыққа бірік­ті­руді ұсынған еді.

Денсаулық сақтау министрлігі бекіткен сирек кездесетін аурулардың тізіміне 62 нозо­логия кіреді. Оның көбісі генетикалық және белгілері бірден байқалмаса да, адам­ның бойында өмір бойы ілесіп жүреді. Яғни бұл кесел өзін-өзі күтуден қалдыратын прогрессивті созылмалы аурулар. Мұндай ауру­лардың 50%-ында қозғалыс, сенсорлық не­месе интеллектуалдық жетіспеушілік бай­қалса, 9% жағдайда іс-әрекетке қабілет­ті­ліктің толық жоғалуы байқалады. Сирек ауруларға шалдыққан балалардың шамамен 30%-ы бес жасқа дейін өмір сүрмейді. Бұл кеселдің ең басты мәселесі сонда, басым бөлігі емделе бермейді және дұрыс қойылмаған диагнозбен өмірден өтеді.

Осы орайда, жеке ауру жағдайларының жиі­лігі бүкіл медицина тарихында жиі кез­десе бермейтіндіктен, тәжірибелі деген дәрі­­герлерде де мұндай ауруларды анық­­тау дағдылары жетіспеуі мүмкін. Соны­мен қатар емделушілердің аз саны тұ­қым қуалайтын ауруларды диагностикалау, алдын алу және емдеу саласында ғылыми әзірлемелер жүргізуді шектейді, бұл диагностикалық жүйелер мен сирек кездесетін ауруларды емдеуге арналған дәрілік препараттардың құнына әсер етеді. Мысалы, Педиатрия және балалар хи­рур­гия­­сы ғылыми орталығының басқарма төрайымы Риза Боранбаева: «Сирек кезде­се­тін аурулардың бірыңғай, кең таралған анық­тамасы және популяциядағы сирек кездесетін аурулардың бірыңғай таралу деңгейі жоқ. Бұл негізінен тұқым қуа­лай­тын немесе генетикалық аурулар, өмір бойы емделуді қажет етеді. Белгілері туыл­ған­да немесе кішкентай кезінде көрінуі мүмкін. Сирек кездесетін аурулар мәселесі әсіресе педиатрия үшін өте маңызды. Өйткені сирек кездесетін аурулардың көпші­лі­гі ерте жаста көрінеді. Жұқпалы немесе аутоим­мундық аурулар аз кездеседі. Ор­фан­дық аурулардың көпшілігі созылмалы. Мұн­дай аурулар үшін патогенетикалық емдеу әрдайым тиімді бола бермейді, кейде бұл тек симптоматикалық ем болуы да мүмкін. Әр елде мұндай аурулардың пайда болу жиілігі әртүрлі жолмен анықталады. АҚШ-та бұл 1500 тұрғынға – 1 жағдай, Жапонияда 2500 тұрғынға – 1 жағдай, Ресейде және Қазақстанда 10 000 тұрғынға – 1 жағдай. Сондай-ақ әр елде орфандық ауру­лардың өзіндік тізімі бар, Ресейде бұл тізім­ге 200-ге жуық ауру кіреді, біздің елі­мізде 62 нозология бар», дейді.

Қазақстанда сирек кездесетін ауруларды диагностикалау мен емдеуде ілгерілеу бар. Мәселен, 2011 жылдан бері кейбір орфандық ауру­лары бар пациенттер республикалық және жергілікті бюджет қаражатынан тегін дәрілік заттармен қамтамасыз етіледі. Диаг­ностиканы жақсарту нәтижесінде бү­гінде бақыланатын пациенттер саны жинақ­та­лу­да. 2017 жылдан бастап елдің бар­лық өңірінде орфандық аурулар бойынша өңір­лік үйлестірушілер жұмыс істейді. Си­рек кездесетін аурулардың ерте белгілері бо­йынша МСАК кадрларын даярлау жүріп жатыр. Диагностика мен емдеудің жаңа стандарттарын енгізу жөніндегі Жол картасы іске асырылуда, сондай-ақ клиникалық хаттамалар әзірленіп жатады. Емдеудің нәтижесінде сирек аурулары бар көптеген ба­лалар кәмелеттік жасқа дейін өмір сүре бас­т­ады және ересек терапевттердің бақы­ла­уына өткен.

– Алайда сирек аурулары бар бала­ларға медициналық көмек көрсе­ту­ді ұйым­­­дастыруда айтарлықтай өзгеріс­тер­ге қа­рамастан, шешуді қажет ететін бір­қа­­тар мәселе бар. Біз мемле­кет­тің, ме­дициналық ұйымдар мен ҮЕҰ-ның бір­лескен ынтымақтастығы бола­шақта бар­лық бағыттар бойынша мульти­дис­цип­ли­нарлық тәсілмен сирек кездесетін аурулары бар науқастарға медициналық көмек көрсетудің кешенді бағдарламасын әзірлеуге мүмкіндік беретініне сенімдіміз. Бұл – дер кезінде жасалған геномдық диагностика, аймақтық үйлестірушінің қатысуымен жүретін жеке терапия бағдарламасы, тұқымқуалаушылық түрін және сирек патологиясы бар басқа ба­лалардың туу қаупін анықтау үшін ме­ди­циналық-генетикалық кеңес беру түр­лері, орфандық аурулармен ауыратын нау­қастар мен отбасыларын медициналық және әлеуметтік оңалтудың негізі, – дейді Р.Боранбаева.

Кардиология және ішкі аурулар ғылы­ми-зерттеу институты да өңірлердегі сирек ауруларға шалдыққан науқастарды бақы­лау, дифференциалды диагностика, емдеу тера­пиясының тиімділігін талдау, күндізгі және тәулік бойғы стационарда емдеу үшін 18 және одан жоғары жастағы ересек пациенттердің терапевтік бейініндегі Орфандық аурулары бойынша үйлестіру орталығы болып саналады. Орталық мукополисахаридоз, муковисцидоз, Фабри және Гоше аурулары бойынша 37 пациентті бақы­лауға алып отыр.

Орфандық аурулар орталығының меди­ци­налық үйлестірушісі, профессор, жоғары санаттағы ревматолог дәрігер, Кардиология және ішкі аурулар ҒЗИ жетекші консуль­тан­ты Ольга Машкунова: «3 жыл бұрын біздің инс­титутта елімізде тұңғыш рет Фабри ауруы­ның алғашқы жағдайы тіркелген бо­ла­тын. Сондай-ақ Қазақстанда тұңғыш рет қанның құрғақ дағы әдісімен орфандық аурулардың генетикалық диагностикасын еңгіздік және тұңғыш рет орнын басушы ферменттік терапияны жүргізе бастадық», дейді.

О.Машкунова туыстық некелер, ата-ана­ның егде жаста болуы, ауыр металдар­дың, уыттылығы жоғары заттардың (диоксиндер, бензопирен) әсері, жүктілік кезінде ішкен кейбір дәрілер, есірткі, алкоголь ішім­діктері, вирустық аурулармен ауыру тұқым қуалаушылық ауруларға душар ете­тінін айтады.

Орфандық аурулардың үйлестіру ор­талы­ғының басшысы, эндокринолог дәрі­гер Рашид Караевтың айтуынша, 2021 жылғы 1 ақпандағы жағдай бойынша 40 мыңнан астам пациент диспансерлік есепте тұр, 67%-ды құрайтын олардың 27 мыңнан астамы – 18 және одан жоғары жастағы пациенттер. Олар еліміздің барлық өңіріндегі бейінді мамандардың бақылауына алынған. Нұр-Сұлтан қаласында сирек кездесетін ауру­ларға шалдыққан 2 501 пациент бар, олар­дың 72%-ы – ересектер, ал Алматы қала­сын­да – 5 307, олардың 76%-ы 18 және одан жоғары жастағы пациент диспансерлік есепте тұр.

Орфандық аурулардың үйлестіру орта­лы­ғының өкілдері: «Сирек кездесетін ауру­лардың диагностикасы ғана емес, терапиясы да жақсарып жатыр. 2010 жылдан бері қол­данылып келе жатқан алмастырушы фер­менттік терапиямен, республикалық бюд­­жеттен бағасы қымбат дәрілік заттар­мен қамтамасыз етілудің нәтижесінде па­циент­тердің жағдайы жақсарғаны байқа­лады», дейді.

Бүгінде әлемде сирек кездесетін ауру­лар­дың кемінде 5%-ы үшін 250 сирек кезде­сетін ауруды емдеуге арналған 400-ге жуық дәрі-дәрмекті қамтитын емдеу әдіс­тері әзірленіп, мақұлданған. 2009 жыл­ға дейін сирек кездесетін ауруларды ем­­деуге арналған дәрі-дәрмектер Қазақ­стан­да тіркелмегендіктен, қолжетімсіз болды. Бүгінде тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлеміне орфандық ауруларды патогенетикалық емдеу үшін қа­жетті препараттар енгізілген, бұл науқас­тар­дың өмір сүру ұзақтығын арттырады. Пре­параттармен қамтамасыз ету респуб­ли­калық бюджет қаражатынан жүзеге асырылады.

«Жаңа Өмір» мукополисахаридоз және сирек аурулары бар пациенттер қоры» қоғамдық қорының бас директоры, «Ор­фан­дық аурулары бар пациенттерге көмек көрсету қауымдастығы» ЗТБ тең құрыл­тайшысы Самат Рамазанов: «Сирек ауру­ла­ры бар науқастарға бір-бірінің қол­дауын сезіну аса маңызды. Сондықтан пациент­терді бір алаңда біріктіру, бір-бірімен сөйлесуге, тәжірибелерімен бөлісу­ге мүм­кіндік беру үшін іс-шараларға мұ­рын­дық боламыз. Биыл 25 ақпанда біздің «Жаңа өмір» қоры Халықаралық сирек кезде­сетін аурулар күніне орай онлайн форматта іс-шара ұйымдастырды. Оған емделу­ші­лер мен олардың ата-аналары, медицина саласының қызметкерлері, сондай-ақ үкі­меттік емес ұйымдардың өкілдері қа­тыс­ты. Өзімнің де осындай тарихым бар мотивациялық шағын фильмде пациенттерге еңсені түсірмеу, позитивті болу, ем-домдар мен мамандардың нұсқауларын сақтау маңызды екенін жеткіздім», дейді.

Осы мақсатта 2021 жылғы ақпанда Санофи Қазақстан компаниясы redkiebolezni.kz ақпарат­тық ресурсын іске қос­ты, оның негізінде Фабри, Гоше, Помпе және 1 типті мукополисахаридоз (МПС) сияқты сирек кездесетін лизосомалық жинақ­тау аурулары туралы негізгі ақпарат жинақталған.

«Біз redkiebolezni.kz вебсайтын іске қо­су арқылы емделушілер ғана емес, ме­ди­цина саласындағы мамандар да қа­жет­ті ақпаратты, көмек пен қолдауды ала алады деп үміттенеміз. Сондай-ақ 2020 жылы орфандық аурулар туралы ха­бар­­­дарлықты арттыру үшін әлеуметтік же­лі­­лер­дегі жобаларымызды жасадық. Жа­рия­­ланымдар мен анимациялық иллюстра­циялар сирек кездесетін аурудың белгі­лері туралы қолжетімді және нақты түсін­діріп, сонымен қатар белгілер болған жағ­дайда одан әрі әрекет ету бойынша ұсы­ныс­тар береді. Мысалы, науқастар сирек ауру­дың диагнозын болдырмау үшін жедел желіге жүгіне алады», дейді Санофи Джензайм ком­па­ния­сы­ның Қазақстандағы бөлім­ше­сінің басшысы Фаррух Бабашов.

АЛМАТЫ