Ілуде бір адамда ғана кездессе де, ерте бастан диагнозы дұрыс қойылып, дер кезінде емделіп отырмаса, соңы ажал құштыратын тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісіну (ТҚАІ) дейтін дерт бар. Өкінішке қарай, тұқым қуалайтын бұл кеселді көп жағдайда кәдімгі аллергия сияқты аурулармен шатастырып, шипасы дұрыс жасалмайтын жағдайлар жиі орын алып жатады. Өйткені оның белгілері басқа ауруларға ұқсайды. Сондықтан оны әу бастан анықтап, асқындырмай емдеп отыру – оған душар болған жандардың қиналмай, қалыпты өмір сүруіне септеседі.
ТҚАІ – бастапқы иммунтапшылығы санатындағы, сирек кездесетін, С-1 ингибитор функциясының төмендеуінен немесе болмауы салдарынан бірнеше сағаттан бірнеше күнге дейін дененің әр жерінде қайталанатын терең ісікті генетикалық кесел. Ауру кез келген жаста пайда болуы мүмкін, бірақ көбінесе алғаш рет 6-10 жас аралығында біліне бастайды. Дәрігерлер мен ғалымдар оны «алуан жүзді химера», деп жиі атайды. Себебі, жоғарыда атап өткендей, оның белгілері құбылмалы әрі басқа ауруларға да ұқсайтындықтан, алғашқы белгілері білінгеннен бастап, анық диагноз қойылғанға дейін 8-20 жылға дейін уақыт кетіп қалуы әбден мүмкін. Сондықтан пациенттердің 80%-ы анықталмай қалады. Бұл кеселдің ең басты қаупі де осы. Ауру диагнозы қойылмаған пациенттер арасындағы өлім-жітім деңгейі 29%-ды құраса, уақтылы дұрыс диагнозы қойылып, емдеуді ерте бастан бастағандар саны – 3% ғана.
Бір қуаныштысы, бұл мәселеде ілгерілеу бар деуге болады. Қазір Қазақстанда сирек генетикалық ауру санатындағы тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісінуі (ТҚАІ) бар пациенттерді анықтау жөніндегі диагностикалық жоба іске асырылып жатыр. Айта кету керек, бұған дейін елімізде сирек кездесетін осы аурудың қолжетімді және сенімді зертханалық диагностикасы болмаса, енді аталған жобаның нәтижесінде жарты жылға да жетпейтін аралықта осы сирек кеселге шалдығуы мүмкін деген 200-дей отандасымыз тексеріліп, 21 адамда ТҚАІ диагнозы расталды.
Осынау қайырымдылық жобасын еліміздегі аллерголог-иммунологтардың екі бірдей жетекші ұйымы – «Қазақ иммунтапшылығы қоғамы» ҚБ мен «Аллергологтар, иммунологтар және иммунореабилитологтар қоғамы» ҚБ қолға алып отыр. Медициналық қауымдастықтар бұл жобаны Takeda жаһандық биофармацевтикалық компаниясының өкілі «Такеда Қазақстан» компаниясының қолдауымен жүзеге асырып жатыр. Себебі дұрыс диагностика жасау үшін заманауи технологиялар, тест, лабораториялық тұрғыдағы зерттеулер қажет. Нәтижесінде ТҚАІ-ге күдігі бар бірқатар қазақстандық пациенттер молекулярлық-генетикалық диагностиканы қоса алғанда, тегін зертханалық диагностика жасату мүмкіндігіне қол жеткізген.
Осы бастаманың алға жылжуына байланысты Алматыда баспасөз мәслихаты өтіп, аталған ауруды тегін диагностикалауға Алматы, Талдықорған, Шымкент, Тараз, Қызылорда, Нұр-Сұлтан, Қарағанды, Өскемен, Семей, Павлодар, Ақтөбе, Ақтау және Атырау қалаларынан жолдама алуға болатыны айтылды. Ол үшін тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісінуге күдік болған жағдайда пациенттер аллерголог-дәрігерге жүгінуі керек және қажет болса ТҚАІ-ге зертханада тегін қан талдауы үшін жолдама ала алады.
Көтерілген мәселеге орай, медицина ғылымдарының докторы, профессор, КжІА ҒЗИ Республикалық аллергология орталығының жетекшісі, «Аллергологтар, иммунологтар, иммунореабилитологтар қоғамы» ҚБ төрағасы Таир Нұрпейісов ТҚАІ отбасылық сипатқа ие екенін, сондықтан пациенттердің барлық жақын туыстары да тексерілуі тиіс екенін атай келе:
– ТҚАІ диагностикасы бірқатар себепке байланысты күрделі мәселе. Аурудың тұқым қуалайтыны пациенттердің 90%-да байқалады, сондықтан туыстарына назар аудару керек. Біз барлық пациентке жеткізгіміз келетін ең маңызды нәрсе: симптомсыз туыстарыңызды, әсіресе балаларыңызды ерте бастан қаратуыңыз қажет. Бұл аурудың нақты белгісін көруге және науқастың жағдайын болжауға мүмкіндік береді. Медициналық қызмет үшін пациенттерді тиімді бағыттау маңызды, яғни дәрігерлер мен пациенттердің кешенді жұмысы қажет. Дәрігер ауруды анықтаған кезде, науқас, орфандық аурулар туралы бұйрыққа сәйкес, тұрғылықты жері бойынша есепке алынуы тиіс. Сонда ғана пациентті бақылауға әрі емдеуге кепілдік беріледі. Өзінде немесе жақындарында тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісіну белгілерін байқағандардың барлығын міндетті түрде дәрігермен кеңесуге шақырамыз, – деді.
Өз кезегінде Қазақ иммунтапшылығы қоғамы Иммунологтар қауымдастығының төрайымы, медицина ғылымдарының докторы Елена Ковзель:
– ТҚАІ диагностикасы бойынша жобаны жүргізу – еліміздегі пациенттер үшін өте маңызды. Біз көмей, іш қуысы, мойынның қауіпті ісінуіне байланысты тілі аузына сыймай, өліп кету қаупі жоғары он шақты пациентке көмек бере бастадық. Пациенттердің басым бөлігі – бала, жас және еңбекке қабілетті жастағылар. Диагнозы қойылып, тиісті ем-домын алу олардың өмірін едәуір жақсартады. Генетикалық диагностика қымбат, сондықтан Takeda компаниясының қолдауымен диагностика Қазақстанда қолжетімді болғаны жақсы болды. 2021 жылдың қыркүйек айынан бастап биылғы қаңтарға дейін 200 адам тексерілді, оның ішінде 21 адамда ТҚАІ диагнозы расталды. Диагностикалық рейд 7% құрады, бұл өте жақсы көрсеткіш. Дегенмен, Қазақстанда әлемдік эпидемиялық деректерге сәйкес ТҚАІ-мен ауыратын 600-ге жуық пациент күтілетінін ескере отырып, диагностика жалғасуы тиіс. Жобаның нәтижесі қазақ популяциясына тән осы аурудың генетикалық ерекшеліктерін анықтауды көздейді, – деді.
Елена Ковзельдің айтуынша, аурудың негізгі белгілері – беттегі, денедегі ауыратын бейсимметриялық тығыз ісіктер, іштің дүркін-дүркін ауыруы, кейде тіпті ұлғаюы, несеп бөлінуінің бұзылуы, бас ауруы. Мұндай жағдай 2-5 күнге дейін, ал кейбір жағдайда бір аптадан астам уақытқа созылады. Әрине, стоматологиялық, яғни тісті емдеуге, ангинаға қатысты мәселелер қабаттасса көмей ісінуінің үлкен қаупі бар. Сондықтан да емдеуді уақтылы бастау үшін дұрыс диагноз қою өте маңызды. Өкінішке қарай, елімізде ТҚАІ гиподиагностикасы өте қымбат. Жоғарыда атап өткендей, аурудың белгілері аллергиялық ісінулерге өте ұқсас болғандықтан, пациенттерге аллергияға қарсы препараттар жиі тағайындалады, мұндай тиімсіз ем-домның соңы ауыр асқынуларға ғана емес, қайғылы жағдайға жеткізуі мүмкін.
– Биыл ақпан айында сирек кездесетін аурулар туралы ақпараттандыру науқанына қатыстық. Мақсат – сирек кездесетін аурулары бар адамдардың мәселелеріне көбірек назар аудару, пациенттердің инновациялық медицинаға қолжетімділігін жақсарту. ТҚАІ бар пациенттерге арналған диагностикалық жобаны қолдау – осы мақсатқа жетудің тағы бір қадамы. Уақтылы диагностика дәрігерлерге ТҚАІ-ді дер кезінде анықтауға, пациенттерге – емді ерте бастауға және ауыр асқынуларды болдырмауға мүмкіндік беріп, пациенттер мен олардың отбасыларының өмірін оңайлатады, – дейді Takeda компаниясының Украина және ТМД кластерінің қызмет департаментінің директоры Ғалым Дәулетбақов.
Әлемдік тәжірибе көрсетіп отырғандай, анықталатын пациенттер саны мен олардың диагностика жасау мүмкіндіктерінің бір-біріне нақты қатысы бар. Диагностиканың қолжетімділігі мәселесі неғұрлым жақсы шешілсе, ауруды анықтау соғұрлым жоғары болмақ, емдеу соғұрлым уақтылы және тиімді жүргізіледі, сәйкесінше өлім-жітім төмен болады.
Қорыта айтқанда, әлемдік сарапшылар алға тартып отырғандай, ТҚАІ-ға шалдыққан науқастарды толық емдеу мүмкін емес, бірақ ауруды бақылауға болады. Емделушілер С1 комплемент компонентінің ингибиторын – өзгерген иммундық жүйе шығара алмайтын затты тұрақты алмастырып отыратын препаратты ұдайы қабылдап отыруы керек.
2020 жылғы ресми статистикаға сәйкес, әлемнің 56 елінде ТҚАІ кеселіне шалдыққан 2 568 отбасы бар. Қазірге дейін Қазақстанда диагнозы расталған 30 пациент бар екендігі анықталып отыр. Алайда бұл көрсеткіш нақты жағдайды көрсетпеуі мүмкін. Мамандардың болжамы бойынша, кешенді зерттеулер жүргізілген жағдайда, елімізде тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісіну кемінде 600-дей адамнан табылуы мүмкін.
АЛМАТЫ