Халықаралық ғалымдар тобы ACBD6 геніндегі ауытқулар мен балалардағы ми қызметіне қатты әсер ететін бұрыннан белгісіз моногендік аурудың дамуы арасындағы байланысты анықтаған болатын. Көпжылдық зерттеу неврологиялық аурулар саласындағы маңызды ғылыми жаңалық ашты.
Өткен аптада британдық «Brain» ғылыми журналында ерекше мақала жарияланды. Мақаланың авторы – Лондон университеттік колледжінде нейрогенетика саласында ғылыми зерттеулер жүргізетін отандық невролог ғалым, ғылым докторы Рауан Қайыржанов. University College of London неврология институтының докторанты Рауан Қайыржанов балалардағы ауыр генетикалық ауруды біраздан бері зерттеп жүр. Жас ғалым Англияда оқып, жұмыс істеген. Ол өз мақаласында ACBD6 геніндегі мутация үдерісіндегі күрделі неврологиялық бұзылулар туралы шешуші түсінік берді. Жетілдірілген геномдық технологияларды қолдану аз зерттелген моногендік ауруды емдеудің жаңа жолдарын ашты. Сонымен қатар Паркинсон ауруы секілді нейродегенеративті аурулардың себептерін түсінуге негіз тапты.
– ACBD6 гені біздің денеміздегі 200-ден аса ақуызды миристин қышқылымен байланыстыруда маңызды рөл атқаратын ақуызды кодтайды. Осы 200 ақуыздың көпшілігі адамның жүйке жүйесінің қалыпты дамуында шешуші рөл атқарады. Бұл ақуыздардың миристин қышқылымен жеткіліксіз байланысуы балалық шақтан басталатын үдемелі неврологиялық ауруларға әкелуі мүмкін, – деді Р.Қайыржанов.
Бұл сирек кездесетін моногендік аурудан зардап шегетін балаларда дамудың кешігуі, жүру мәселелері, дистония, тремор, қалыптан тыс қозғалыстар сияқты күрделі неврологиялық бұзылулар бар. Бала 10 жасқа таяғанда паркинсонизм де дамуы мүмкін. Бұл жағдайда аурудың белгілері уақыт өте келе ауырлайды, балалық шақтан жасөспірім кезеңге, содан кейін ересек өмірге ауысады, деп жазған Kazinform тілшісі Тимур Дүйсекеев. Сондай-ақ ACBD6 генінің ауытқуларынан туындайтын сирек кездесетін моногендік аурудың белгілеріне аяқ-қол бұлшық еттерінің қаттылығы және дене тепе-теңдігінің бұзылуы, бет дисморфизмі, эпилепсиялық құрысулар, аутизм және мидың магнитті-резонанстық томографиясының нәтижелеріндегі ерекше өзгерістер жатады.
Рауан Бағданұлы ACBD6 генінің рөлін кейінгі 6 жыл ішінде жұмыс істеп келе жатқан Орталық Азия мен Закавказье елдерінде жүргізіліп жатқан ауқымды генетикалық зерттеу аясында ашқан. Бұл ғылыми жоба сирек кездесетін ауруларды тудыратын гендердегі ауытқуларын анықтауға бағытталған әрі молекулалық-генетикалық диагнозды анықтауға көмектеседі.
– Медициналық қауымдастыққа осы жаңа генетикалық ауруды ұсыну бүкіл әлем бойынша сырқатты отбасыларды диагностикалауға көмектеседі. Алайда бұл зерттеу ұзақмерзімді және кеңірек әсері бар. Бұл – сирек кездесетін ауру, көбіне дистония және паркинсонизм сияқты қалыптан тыс қозғалыстармен көрініс табады. Рауанның зерттеуі адамдардағы осы жағдайлардың биологиясын, паркинсон, дистония сияқты әлдеқайда кең таралған нейродегенеративті қозғалыс бұзылыстарына қатысты биологиялық механизмдер туралы түсінігімізді жақсартуға көмектеседі, – деп түсіндірді ғылыми мақаланың авторы, доктор Реза Маруфиан.
Рауан қаншама күш-жігері мен қаншама жыл алған білімін әлемде әлі ашылмаған, тек Орталық Азия мен Қазақстан халықтарына тән жаңа ауру шақыратын гендерді табуға, сол ауруларды генетикалық тәсілмен емдеу жолын ашуға жұмсап жүр. Ол Қазақстан мен Орталық Азия елдеріндегі клиникалық диагноз қоюы күрделі нерв жүйесінің тұқым қуалайтын аурулары бар адамдарға қымбатқа түсіп, қолдары жете бермейтін генетикалық анализдерді тегін де жасайды. Оның жеткен жетістіктері мен талабына қарап ел ғылымынан үлкен үміт күтуге болады.