Қазақстанда фенилкетонурияға жаппай неонаталдық скрининг жүргізу 2007 жылы енгізілген болатын. Бұл бастама осы дертпен туылған 142 баланы анықтап, олардың денсаулығын жақсартуға мүмкіндік беріп отыр. Неонаталды скрининг пен емдеу бағдарламасы толығымен мемлекеттік қаражат есебінен қаржыландырылады. Қазақстанда ФКУ 24 мың жаңа туған нәрестеге шаққанда 1 сәбиде кездеседі.
Сондай-ақ арнайы Халықаралық фенилкетонурия күні бар. Бұл күні осы кеселмен күресіп отырған жандарға көңіл бөлініп, көмек көрсетіледі.
Біздің елімізде де 28 маусымда Халықаралық фенилкетонурия күні атап өтілді. Жуырда «Медициналық генетиктер қауымдастығы» республикалық қауымдастығының қолдауымен «Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығы» АҚ ұйымдастырған шарада Түркиядан арнайы шақырылған Чукырова университетінің профессоры Неслихан Уненли Мюнган және диетолог Дениз Атакай дәріс берді.
«Фенилкетонурия күнін атап өтудің де өзіндік мақсаты бар. Науқас балалар мен олардың ата-аналары білікті мамандардан кеңес алады. Әлемде қолданып отырған емдеудің ең жаңа әдіс-тәсілдері мен түрлерінен хабардар болады. Егер әке-шешесі фенилкетонурияны өршітетін, мутацияланған геннің тасымалдаушысы болса, онда бұл кесел балаға да беріледі. Қысқасы, фенилкетонурия тұқым қуалайтын ауру. Яғни екеуі де тасымалдаушы болса бұл отбасында науқас баланың туу мүмкіндігі 25 пайызға артады. Бұл дерттің салдары жүйке жүйесі кеселдерін қоздырып, интеллектуалдық қабілетті, физикалық-психикалық дамуды да тежейді», дейді Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығының баспасөз хатшысы Алуа Мырзаханова.
Дәрігерлердің айтуынша, адам тамақтанған кезде, амин қышқылдарын, оның ішінде фенилаланинді де қабылдайды. Әдетте олар ағзада өңделеді, бірақ фенилкетонурия (ФКУ) кезінде бұл үдеріс атқарылмайды. Сондықтан ағзада фенилаланин жинақталып, нағыз уға айналып, миды уландырады. Бірінші кезекте адамның ақыл-есі, интеллект зардап шегеді. Өкінішке қарай, бұдан кейін адамның денсаулығы қалыпқа келе қоймайды. Бұл процесс нәрестенің дүниеге келген алғашқы күні-ақ, яғни ана сүтімен басталады. Себебі ана сүтінің құрамында фенилаланин бар. Нәтижесінде науқастың IQ деңгейі төмендейді, мұндай бала мектепте оқи алмайды, ал ең нашар сценарий – науқас тіпті, күнделікті тұрмыста өзіне өзі қызмет көрсете алмайтын жағдайға жетуі де мүмкін. Сондықтан бұл өте қауіпті ауру.
«Ауру неғұрлым ерте анықталса, баланың қалыпты өмір сүруге деген мүмкіндігі соғұрлым ұлғаяды. Фенилкетонурия – ауыр асқынулардың алдын алып, тиімді терапиялық емі ойлап табылған алғашқы генетикалық ауру. Емі – қатаң диета. Іс жүзінде адамдар вегетариан болуға мәжбүр. Біз еттен фенилаланинді алып тастай алмаймыз, сондықтан тағамнан етті толық алып тастауға тура келеді. Диетаны мүмкіндігінше ертерек бастаған жөн. Алғашқы айдан бастап ана сүтімен емізуден бас тартып, жасанды қоспаға көшуі керек. Әрі қарай бұл адамдар дәрігер бақылауында болады. Әр 3 апта сайын фенилаланин деңгейін анықтау үшін анализ тапсырылады.
Сондықтан сәби өмірінің алғашқы апталарынан-ақ диагноз қойып, емді бастауы әбден мүмкін. Фенилкетонурия – аутосомды-рецессивті моногенді аурулардың бірі. Бұл аурудың даму себебі белгілі. Ең бастысы мутацияны тасымалдаушыны анықтау керек. Алдымен болашақ аналар тексеріледі. Егер жүкті әйел мутациялық генді тасымалдаушы болса, онда келесі кезеңде – жұбайы да қаралады. Егер ерлі-зайыптылардың екеуінде де кеселді ген анықталса, онда бұл отбасында фенилкетонуриямен ауыратын сәбидің туылу мүмкіндігі 25 пайызды құрайды. Сол себепті жүктілікті алдын ала жоспарлау қажет және міндетті түрде дәрігер-генетиктің кеңесін алу керек», дейді дәрігер-генетик Жансая Несіпбаева.
АЛМАТЫ