Генетикалық зерттеу мемлекет әлеуетінде, адам өмірінде маңызды рөл атқарады. «CNN»-нің зерттеуіне сүйенсек, Қытай ауруларды емдеудің жаңа әдісін табу жолында генетикалық зерттеудің алтын кеніне айналған. Олар онкологиялық ауруларды емдеудің жаңа әдістерін, инновациялық препараттар мен вакциналарды әзірлеуге миллиардтаған доллар инвестиция жасап жатыр. Бұл бағыттың бізге де ауадай қажет екені анық. Сол себепті де Ұлттық биотехнология орталығының базасында заманауи құралдармен жабдықталған, генетикалық, онкологиялық ауруларды диагностикалаудың инновациялық әдістерін әзірлейтін «Astana Genomic Centre» генетикалық зертханасы ашылды. Зертханаға құны 1 миллион доллар тұратын арнайы құрылғы алынған. Мұны пайдалана алатын мамандар да бар.
Екі ел ынтымақтастығының нәтижесі
Өткен айда Мемлекет басшысының тапсырмасымен Президенттің ғылым және инновациялар мәселелері жөніндегі кеңесшісі Күнсұлу Закария, Сыртқы істер министрінің орынбасары Әлібек Қуантыров, Денсаулық сақтау министрі Ақмарал Әлназарова, СІМ Инвестиция комитетінің төрағасы Ғабидолла Оспанқұлов, «QazBioPharm» ұлттық холдингі» АҚ басшылығы Қытай Халық Республикасының Қазақстандағы елшісі Чжан Сяомен ресми кездесу өткізген еді. Онда холдинг пен қытайлық «Beijing Genomics Institute» компаниясы арасындағы серіктестік туралы айтылды. «Qazbiopharm» ұлттық холдингі Қытаймен бірлескен жобаларын таныстырып, Сыртқы істер министрлігі Инвестиция комитетінің төрағасы Ғ.Оспанқұлов қос елдің бірігіп ашқан геномдық зертханасы туралы мәлімет берді. Бұл «BGI» компаниясы – әлем бойынша жоғары жетістікке жеткен компанияның бірі. Комитет төрағасының айтуынша, оның ғылыми жетістіктерін көптеген ел мойындап отыр. «Генетика – адамдардың денсаулығына әсер етуші фактор. Сондықтан бұл саланы зерттеу арқылы түрлі аурулардың алдын алуға болады. Осы мақсатқа жету үшін елімізге зертхана аса қажет», деді ол.
Биотехнология, геномдық технологиялар, молекулярлық диагностика саласындағы жетекші қытайлық компаниялармен отандық ғылыми орталықтар арасындағы әріптестікті нығайту, ынтымақтастықты ілгерілету талқыланды. Бұдан басқа екі ел арасындағы ғылыми әлеуетті одан әрі дамыту мақсатында биотехнология, биологиялық қауіпсіздік, ветеринария саласындағы кадрларды даярлау, медицина саласындағы зерттеулер және ғылыми жобаларға инвестиция тарту мәселелері талқыланды.
Ал «QazBioPharm» ұлттық холдингінің басшысы Ерғали Әбдірайымов геномдық зертхана қатерлі ісік пен тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуға көмектесетінін, осы күні елімізде аурудың түрі көп екенін айтты. Сол себепті де зертхана тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуды мақсат етіп отыр.
– «BGI» компаниясының құрылғылары әлемдегі ең озық технологияға жатады. Біз осындай жаңа құрылғылар арқылы қатерлі ісіктің белгісіз түрін ерте анықтаймыз. Мысалы, жүкті әйелдерге диагностика жасау маңызды. Бұдан басқа, зертхана тік ішектің қатерлі ісігін бастапқы кезінде анықтап, емдеуге көмектеседі. Бұл – отандық денсаулық сақтау саласы үшін ғана емес, дені сау ұлтты қалыптастыру үшін таптырмас құрал. Бірінші кезеңде біз медициналық мекемелермен жұмыс істейміз. Дәрігерлердің нұсқаулықтарымен қандай зерттеу жасау керек болады? Сол дәрігерлердің нұсқаулықтары мен бізге келетін сынамалар медициналық мекемелерден келеді. Зертханалардан келетін және медициналық мекемелерден келетін зертхана сынамалармен жұмыс істейміз. Келешекте ерікті түрде басқа елдер келіп, өз зерттеулерін жасаймын десе, ақылы түрде жасап береміз. Себебі ол өте көп шығынды талап етеді», деді Е.Әбдірайымов.
Озық зертхана
Зертхана жайын тарқатып жазсақ, онда тұқым қуалайтын аурудың алдын алу зерттеледі. Мәселен, ананың құрсағындағы сәбидің ауруы дендеп кетпес үшін жүкті әйелдің гені зерделеніп, нәрестенің денсаулығы жақсы болуы үші барлық жағдай жасалады. Әлемдегі кейбір мемлекеттерде шектеуі бар зерттеулер Қытайда жүргізіледі. Соның арқасында көп жаңалық ашылып, технология, ғылым дамыды. Ғалымдардың айтуынша, енді біздің ел де келесі жылдан бастап халық денсаулығын зерттеуге кіріседі. Сирек кездесетін ауруларды қарастырып, емін табуға енді толықтай мүмкіндік бар. Бұл оқиға еліміздің медицина және ғылым саласындағы зерттеу, диагностикалық мүмкіндіктерін дамытудағы маңызды қадам болды. Зертхана әртүрлі ауруды, соның ішінде генетикалық ауруларды, қатерлі ісіктерді және басқа да күрделі патологияларды диагностикалаудың инновациялық әдістерін жүзеге асырумен айналысады. «AGC» зертханасы Биотехнология және дәл медицина саласындағы әлемдік көшбасшылардың бірі «BGI Group» компаниясының заманауи, жоғары технологиялық жабдықтарымен жабдықталған. Биоматериалды ел аумағынан алып кетпей зерттеудің барлық жағдайы жасалған. Яғни қан алудан бастап клиникалық нәтиже беруге дейін зерттеу жүргізетін еліміздегі жалғыз толық циклді зертханаға айналмақ. «AGC» зертханасын ашу халықаралық серіктес «BGI Group» және «Технопарк Biogen» ЖШС-мен тығыз ынтымақтастықтың арқасында іске асты. Бұл жоба елімізде генетикалық зерттеулер мен диагностика бағытында озық платформа құруға бағытталған.
– Зертхана бірден жұмыс жасап кету үшін ғалымдарымызбен тұрақты жұмыс істейміз. Қосымша маман даярлаймыз. «BGI» компаниясымен келісімшартқа отырдық. Енді еліміздің мамандарын, соның ішінде денсаулық сақтау саласындағы жұмыс істейтін мамандарды, медициналық, зертханалық қызметкерлерді қосымша тағылымдамадан өткіземіз. Осы тамыз айында бірінші топты Қытайға жіберуді жоспарлап отырмыз. Компанияның базасына барып, озық технологияны игереді, – деді «Qazbiopharm» ұлттық холдингінің басшысы Ерғали Әбдірайымов.
Зертхана жаңа буын секвенирлеу технологиясына негізделген генетикалық сынақтардың кең ауқымын ұсынады. Қызметтің негізгі бағыттарына отбасын жоспарлауға арналған тесттер, ерлі-зайыптыларға арналған 172 тұқым қуалайтын патологияға кеңейтілген тасымалдаушы скринингі жатады. Сондай-ақ «Nifty» инвазивті емес пренатальды тест (NIPT) бар. Ол ұрықтың 72 тұқым қуалайтын патологиясының қаупін анықтайды. Толық экзомалық реттілік (бүкіл ДНҚ кодтау тізбегі, 20 000 ген) және клиникалық интерпретациясы бар толық геномдық реттілікті де зерттейді. Түсіндіріп өтсек, геномдық реттілік – адам геномындағы нуклеотидтер тізбегін анықтау үдерісі. Осы әдіс зерттеушілерге аурудың генетикалық негіздерін түсіну және жекелендірілген емдеу әдістерін әзірлейтін толық генетикалық кодты ашуға мүмкіндік береді. Онкологиялық аурулардың қаупін анықтауға арналған онкопанельдер, қатерлі ісіктің тұқым қуалайтын аурулардың түрлерін диагностикалау, мақсатты және иммунотерапияны таңдаудағы ісіктің геномдық профилін жасау да зерттеу ауқымына кіреді.
– Қытайдан алып келген арнайы құрылғы бір уақытта жүзге дейін талдау жасайды. Бұл нәтиже жабдықтың құндылығын көрсетеді. Аурудың табиғатын немесе себебін оңай анықтайды. Мысалы, екі жас отбасын құруды жоспарлап отыр делік. Біздің құрылғы тұқым қуалаушылық аурудың бар-жоғын айтып береді. Маңыздысы, дер кезінде білу. Кейбір генетикалық тұқым қуалайтын, аутоиммундық аурулар деп айтамыз. Соның кейбірі анадан балаға жұғатын болса, кейбіреулері генетикалық жолмен келеді. Жүктіліктің бастапқы сатыларында сол ауруларды анықтауға біздегі қондырғылар мүмкіндік береді. Екінші этапта біз тік ішектің қатерлі ісігіне, соны диагностикалауға жоспарлап отырмыз. Қытайда іс жүзінде генетикалық ауру жоқ. Себебі олар алдын алып, үнемі зерттеу жүргізіп отырады. Жоспарланған отбасы үрдісі кең етек алған. Сәйкесінше, бұл тәуекелдерді жояды. Біз де осы деңгейге жетуіміз керек, – деді Е. Әбдірайымов.
Генетикалық тексеріс қажет
Рас, Ерғали Әбдірайымов өте маңызды мәселе көтеріп отыр. Бізде ауадай қажет болса да, халық жатырқайтын дүниелер әлі де көп. Соның бірі – осы генетикалық тексеру. Елімізде генетикалық тексеруге көп жүгінбейді. Небір аурулар мен келеңсіз жағдайлар осыдан туады. Бұл тексеру әсіресе жастарға,соның ішінде отбасылы болам дейтін жастарға керек. Көптеген сарапшы генетикалық тексеруді заң жүзінде міндеттеген дұрыс дейді. 2019 жылы Денсаулық сақтау министрлігі некеге тұруға ниет білдірген жастардың шамамен 10-20 пайызы ғана генетикалық және медициналық тексеруден өтетінін мәлімдеген. Бұл көрсеткіш қазір де аса өзгермеді. Бірнеше рет мінберде бастама айтылғаны ғана болмаса, нақты әрекет жоқ. Мамандар тексерудің бұл түрі халықтың келешек саулығына қажет екенін айтады. Мысалы, Ноттингем университетінің түлегі, генетик ғалым Болат Сұлтанқұлов генетикалық тексеру ұрпақ саулығында ғана емес, мемлекеттің денсаулық сақтау саласында да маңызы зор дейді.
– Жастарға шаңырақ көтерер алдында генетикалық тексеру қажет. Генетикалық аурулардың статистикасы ауыз толтырып айтатындай көп емес. Бірақ күрделі мәселе. Менің байқағаным, тіпті отбасылы болмақ жастар бір-біріне мұндай нәрселерді айта бермейді, кейбірі білмейді де. Генетикалық тест ең әуелі Денсаулық сақтау министрлігіне қажет. Халықтың ішінде қаншама адамның гені өзгеріске ұшырап жатыр, қай ауру қаржы бөліп емдеуді қажет етеді, осы секілді деректерді сақтап отыру керек. Гені өзгеріске ұшырап жатқан адам сау секілді жүре береді, бірақ кездескен жұбында да гендік өзгерістер болса, ауру бала дүниеге келеді, – дейді ол.
Осы мәселенің бәріне Астанада ашылған генетикалық зертхана септігін тигізбек. Екі ел ынтымақтастығынан туған зертхана ел ғылымына үлкен жаңалық әкелмек.