Медицина • 31 Қазан, 2019

Байқаңыз, «хрусталь бала»...

46 реткөрсетілді

Жетілмеген остеогенез – сирек кездесетін генетикалық ауру. Мұндай дерті бар адамдардың сүйектері сәл нәрседен, тіпті қатты жөтелсе де сынады. Сондықтан ел ішінде мұндай науқастарды «хрусталь адамдар» деп те атайды. Қазақстанда бүгінгі таңда осы диагнозбен 3 айлық және 16 жас аралығындағы 78 бала тіркелген.

Сүйектердің тез әрі жиі сынуы­мен сипатталатын генетикалық ауытқудың кесірінен пациенттің сүйек құрылымындағы маңызды ақуыз – коллаген мөлшері жеткіліксіз немесе сапасы тиісті нормадан төмен болады. Осы жетімсіздік салдарынан әлсіз сүйек сәл бір шалт қимылдың өзінен морт сынады. Табиғаты генетикалық тұрғыдағы ауру тұқым қуалайды. Дегенмен, кенеттен мутацияға ұшырайтын жағдайлар да кездеседі, дейді мамандар. Шамамен 10 мыңнан 20 мыңға дейінгі адамдар арасында 1 науқас жетілмеген остеогенезге шалдығатындықтан, бұл дертті сирек кездесетін, яғни орфанды аурулар қатарына жатқызады.

Тірі пенденің басына бермесін, қай дерттің де бұғауы оңай емес, ал маңдайына орфанды ауру жазылған пациент басындағы мұң тіпті бөлек. Сирек кездесетіндіктен арнайы мамандар болмаса оларды танып, жіктеп, анықтаған соң емдеу жолын жүргізу де оңайға түспейді. Кейбірі тағамның өзін тектеп жесе, енді бірі табиғатынан фермент жетімсіздігінің зардабын тартады және оның бағалары да удай. Ал хрусталь адамдар үшін бір қуанарлығы, қажетті бисфосфонаттар тобына жататын препараттар тым қымбат емес. Негізінен бұл аурудың көптеген түрі бар екен. Ең жиі кездесетіні І түрі – жеңіл санатта. Одан кейін сәйкесінше II, III және IV түрлері бар. Жақында сондай-ақ V, VI, VII және VIII түрлері анықталыпты. Ал медициналық әдебиеттерде одан да көбірек дейтін тұстары бар. V, VI, VII және VIII түрлерінің клиникалық ерекшеліктері IV түріне сәйкес келгенімен, әрқайсысының ерекше гистологиялық және гене­ти­калық өзгешеліктері бар. Сон­дықтан ем кезеңінде оны елемеу­ге болмайды, дейді дәрігерлер.

Пациенттер мен олардың ата-аналары балаларының сүйек­тері жиі сынатынын, аяқ-қол­дары, көкірек қуысының пішіні өзгеретінін, жүріс-тұрысы қиын­дап, тістері ауырып, естуі нашарлайтынын жеткізді. Сүйек сынғыш болатындықтан, бала­ларының орындарынан тұрып, жүргілері де келмейтінін айтып қамығады. 3 жасқа дейін 40 ретке дейін сүйек сынғанды көру, оны бастан кешіру қайдан оңай болсын?! Ал мұндай науқастарды емдеу тәжірибелі педиатр, балалар эндокринологы, балалар ортопеді, физиотерапевт жә­­не оңалтумен айналысатын мамандардың қатысуымен бірлесіп атқарылуы тиіс. Елі­мізде жекелеген жағдайда кей кли­никада «хрусталь балаларды» емдеу жүргенімен барлық есепке алынған ауруларды шетел асырмай Отанымызда кешенді түрде, мемлекет тарапынан қа­ражат бөліп емдеу осыған дейін жолға қойылмай келген-ді. Жуыр­да «UMC» корпоративтік қо­ры­ның Ана мен бала ұлттық ғы­лыми орталығында аталған дерт­ке шалдыққан науқастарды анықтауды жақсарту және емдеу әдістемелерінің ерекшеліктерін меңгеру мақсатында 2019 жылғы қазанның 14-18 күндері арнайы шеберлік сабағы өткізілді. Оған Ресейден осы саланың жетекші маманы, профессор Н.Белова ш­ақы­рылып, алғашқы 25 бала ем қабылдады.

Денсаулық сақтау министрлігі Медициналық көмекті ұйым­дастыру департаментінің дирек­торы Мағрипа Ембергенова: «Алдымен еліміздің түрлі аймақ­тарында тұратын жетілмеген остео­генезбен ауыратын бала­лардың тізімі жасалып, енді реестрге енген балалардың емін жүргізуді қай клиниканың базасында ұйымдастырамыз дегенде «Ана мен бала ұлттық орталығына» таңдау түсті. Се­бебі мұнда кешенді емді жүр­гізетін мамандардың қай-қай­сысы да, тиісті сараптама үшін генетикалық анализ жа­сау мүм­кіндігі де құрал-жаб­дық­тардың бәрі бар. Бастысы, біздің балалар ем аламыз деп шетел аспай­ды, ал Ұлттық орталық «Же­тілмеген остеогенез» диагнозы бар пациенттерді емдеудің рес­публикалық үйлестірушісі болады. Сонымен бірге осы ор­талықта дәл осы ауруды емдеу бойынша аймақтардан келген дәрігерлерді оқытуды да жолға қойдық», дейді.

Ана мен бала орталығындағы мамандармен әңгімеден ұққа­нымыз, негізінен дертке шал­дыққан науқастарға көмек көр­сетудің 5 негізгі элементі бар екен. Алғашқысы, ДНК-диаг­нос­тикасының жасалуы. Бұл тиісті терапия таңдауға мүм­кін­дік беретін аса маңызды қадам. Өйткені осы арқылы сыр­­қаттың типі анықталып, әрі қарай консервативтік ем­нің жо­лы қарастырылады. Екін­шісі, хирургиялық әдіс. Ал хи­рур­гиялық операция жасалмастан бұрын балаға консервативті ем беріліп, көктамырдан тамшылату арқылы ағзаға барған инфузиялық ерітінді сүйекті ең төмен дегенде 50 пайыздық қатаюына жеткізуі шарт. Опе­рациядан кейін медициналық оңалту, психологиялық оңалту мен қолдау және әлеуметтік көмек қажет. Осы бес элемент үзіл­­местен нәтижелі өткен уа­қыт­та пациенттің өмір сүру сапасы жақсарып, орнынан тұрып өз бе­тінше жүретін жағдайға, қа­лыпты тіршілік етуге жол ашылады, дейді Ана мен бала ұлттық ғылми орталығы директорының орынбасары Венера Алтынова.

Консервативті ем алған 25 баланың ағзасы препаратқа жақсы шыдады. Ешқандай қиындық тумады. «Ең кішкентай пациентіміз Қарағанды қаласынан келген бар болғаны 3 жарым айлық сәби болды. Негізінде баланың жасы кішірек болған сайын, соғұрлым терапияға жақсы шыдайды, ал инфузотерапиядан соң кеңейтілген рентген түсірілімдері жасалады. Мұнымен бірге баланың сүйе­гінің тығыздығы анықталып, қажет болса ол жақсарғанша кон­­сер­вативті емдеу жалғаса бере­ді», дейді «Ана мен бала» орта­­лығының бөлім меңгерушісі Айгүл Ибраева.

Бұл әңгімеден соң әйнектей парша болуға даяр сүйектерді қалыпқа келтіруде тер төгетін хирургті сөзге тарттық. «Жиі сы­нудан деформацияланған, дұрыс бітпеген сүйегі қабыл­даған консервативті емнен ке­йін тығыздығы жасына сәйкес нормаға жақындады, операцияға жарайды деген уақытта ота жасалады. Біз қисық біткен сүйекті түзейміз және оның сынбауына әрі өсіп келе жатқан бала сүйегінің әрі қарай тоқтамай дамып, өсуіне ықпал етеміз. Бұл үшін сүйек ішіне телескоптық штифтер деп аталатын металқұрастырғыш қоямыз. Ол баланың сүйегімен бірге «өсіп», телескоптық антенна сияқты сүйектің ішінде созылып отырады», дейді ортопедия бөлімшесінің меңгерушісі Болат Нағыманов.

Жетілмеген остеогенезбен ауыратын 7 жасар Таисаның анасы Ирина Плужник қызының сүйектері 15 рет сынғанын айтты. «Таисаның қолы перзентханада босанып жатқанымда-ақ сынды. 8 рет операция жасалып, қазір сүйектерді сынбайтындай етіп темірмен бекітіп қойған, бірақ ол сүйектің өсуін тежейді. Бір аяғы екіншісінен қысқа болып қалғандықтан қызым жүре алмайды. Бір бұрышта ғана отырады, арманы – өз аяғымен жер басып жүру. Қатты қимыл түгіл сынып кетуден зәрезап бол­ған­дықтан түшкіруге де қор­қады. Шетелге барып емделуге жағдайымыз жоқ. Ал өз Ота­нымызда сырқатпен күрестің кешенді жүргізіле бастауы бізге үлкен үміт сыйлап отыр», дейді Ирина Плужник.

Айта кеткен жөн, елімізде бүгінгі таңда 2016 жылғы 26 қыр­күйекте бекітілген «Жетілмеген остеогенез» дертін диагностикалау мен емдеудің клиникалық хаттамасы қолданылады.

Соңғы жаңалықтар

Арымас абырой

Руханият • Кеше

Көнеден келген көнек

Руханият • Кеше

Шымбұлақ шаңғы маусымын ашты

Қысқы спорт • Кеше

Атбасар

Руханият • Кеше

Ұқсас жаңалықтар