Сүйектердің тез әрі жиі сынуымен сипатталатын генетикалық ауытқудың кесірінен пациенттің сүйек құрылымындағы маңызды ақуыз – коллаген мөлшері жеткіліксіз немесе сапасы тиісті нормадан төмен болады. Осы жетімсіздік салдарынан әлсіз сүйек сәл бір шалт қимылдың өзінен морт сынады. Табиғаты генетикалық тұрғыдағы ауру тұқым қуалайды. Дегенмен, кенеттен мутацияға ұшырайтын жағдайлар да кездеседі, дейді мамандар. Шамамен 10 мыңнан 20 мыңға дейінгі адамдар арасында 1 науқас жетілмеген остеогенезге шалдығатындықтан, бұл дертті сирек кездесетін, яғни орфанды аурулар қатарына жатқызады.
Тірі пенденің басына бермесін, қай дерттің де бұғауы оңай емес, ал маңдайына орфанды ауру жазылған пациент басындағы мұң тіпті бөлек. Сирек кездесетіндіктен арнайы мамандар болмаса оларды танып, жіктеп, анықтаған соң емдеу жолын жүргізу де оңайға түспейді. Кейбірі тағамның өзін тектеп жесе, енді бірі табиғатынан фермент жетімсіздігінің зардабын тартады және оның бағалары да удай. Ал хрусталь адамдар үшін бір қуанарлығы, қажетті бисфосфонаттар тобына жататын препараттар тым қымбат емес. Негізінен бұл аурудың көптеген түрі бар екен. Ең жиі кездесетіні І түрі – жеңіл санатта. Одан кейін сәйкесінше II, III және IV түрлері бар. Жақында сондай-ақ V, VI, VII және VIII түрлері анықталыпты. Ал медициналық әдебиеттерде одан да көбірек дейтін тұстары бар. V, VI, VII және VIII түрлерінің клиникалық ерекшеліктері IV түріне сәйкес келгенімен, әрқайсысының ерекше гистологиялық және генетикалық өзгешеліктері бар. Сондықтан ем кезеңінде оны елемеуге болмайды, дейді дәрігерлер.
Пациенттер мен олардың ата-аналары балаларының сүйектері жиі сынатынын, аяқ-қолдары, көкірек қуысының пішіні өзгеретінін, жүріс-тұрысы қиындап, тістері ауырып, естуі нашарлайтынын жеткізді. Сүйек сынғыш болатындықтан, балаларының орындарынан тұрып, жүргілері де келмейтінін айтып қамығады. 3 жасқа дейін 40 ретке дейін сүйек сынғанды көру, оны бастан кешіру қайдан оңай болсын?! Ал мұндай науқастарды емдеу тәжірибелі педиатр, балалар эндокринологы, балалар ортопеді, физиотерапевт және оңалтумен айналысатын мамандардың қатысуымен бірлесіп атқарылуы тиіс. Елімізде жекелеген жағдайда кей клиникада «хрусталь балаларды» емдеу жүргенімен барлық есепке алынған ауруларды шетел асырмай Отанымызда кешенді түрде, мемлекет тарапынан қаражат бөліп емдеу осыған дейін жолға қойылмай келген-ді. Жуырда «UMC» корпоративтік қорының Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығында аталған дертке шалдыққан науқастарды анықтауды жақсарту және емдеу әдістемелерінің ерекшеліктерін меңгеру мақсатында 2019 жылғы қазанның 14-18 күндері арнайы шеберлік сабағы өткізілді. Оған Ресейден осы саланың жетекші маманы, профессор Н.Белова шақырылып, алғашқы 25 бала ем қабылдады.
Денсаулық сақтау министрлігі Медициналық көмекті ұйымдастыру департаментінің директоры Мағрипа Ембергенова: «Алдымен еліміздің түрлі аймақтарында тұратын жетілмеген остеогенезбен ауыратын балалардың тізімі жасалып, енді реестрге енген балалардың емін жүргізуді қай клиниканың базасында ұйымдастырамыз дегенде «Ана мен бала ұлттық орталығына» таңдау түсті. Себебі мұнда кешенді емді жүргізетін мамандардың қай-қайсысы да, тиісті сараптама үшін генетикалық анализ жасау мүмкіндігі де құрал-жабдықтардың бәрі бар. Бастысы, біздің балалар ем аламыз деп шетел аспайды, ал Ұлттық орталық «Жетілмеген остеогенез» диагнозы бар пациенттерді емдеудің республикалық үйлестірушісі болады. Сонымен бірге осы орталықта дәл осы ауруды емдеу бойынша аймақтардан келген дәрігерлерді оқытуды да жолға қойдық», дейді.
Ана мен бала орталығындағы мамандармен әңгімеден ұққанымыз, негізінен дертке шалдыққан науқастарға көмек көрсетудің 5 негізгі элементі бар екен. Алғашқысы, ДНК-диагностикасының жасалуы. Бұл тиісті терапия таңдауға мүмкіндік беретін аса маңызды қадам. Өйткені осы арқылы сырқаттың типі анықталып, әрі қарай консервативтік емнің жолы қарастырылады. Екіншісі, хирургиялық әдіс. Ал хирургиялық операция жасалмастан бұрын балаға консервативті ем беріліп, көктамырдан тамшылату арқылы ағзаға барған инфузиялық ерітінді сүйекті ең төмен дегенде 50 пайыздық қатаюына жеткізуі шарт. Операциядан кейін медициналық оңалту, психологиялық оңалту мен қолдау және әлеуметтік көмек қажет. Осы бес элемент үзілместен нәтижелі өткен уақытта пациенттің өмір сүру сапасы жақсарып, орнынан тұрып өз бетінше жүретін жағдайға, қалыпты тіршілік етуге жол ашылады, дейді Ана мен бала ұлттық ғылми орталығы директорының орынбасары Венера Алтынова.
Консервативті ем алған 25 баланың ағзасы препаратқа жақсы шыдады. Ешқандай қиындық тумады. «Ең кішкентай пациентіміз Қарағанды қаласынан келген бар болғаны 3 жарым айлық сәби болды. Негізінде баланың жасы кішірек болған сайын, соғұрлым терапияға жақсы шыдайды, ал инфузотерапиядан соң кеңейтілген рентген түсірілімдері жасалады. Мұнымен бірге баланың сүйегінің тығыздығы анықталып, қажет болса ол жақсарғанша консервативті емдеу жалғаса береді», дейді «Ана мен бала» орталығының бөлім меңгерушісі Айгүл Ибраева.
Бұл әңгімеден соң әйнектей парша болуға даяр сүйектерді қалыпқа келтіруде тер төгетін хирургті сөзге тарттық. «Жиі сынудан деформацияланған, дұрыс бітпеген сүйегі қабылдаған консервативті емнен кейін тығыздығы жасына сәйкес нормаға жақындады, операцияға жарайды деген уақытта ота жасалады. Біз қисық біткен сүйекті түзейміз және оның сынбауына әрі өсіп келе жатқан бала сүйегінің әрі қарай тоқтамай дамып, өсуіне ықпал етеміз. Бұл үшін сүйек ішіне телескоптық штифтер деп аталатын металқұрастырғыш қоямыз. Ол баланың сүйегімен бірге «өсіп», телескоптық антенна сияқты сүйектің ішінде созылып отырады», дейді ортопедия бөлімшесінің меңгерушісі Болат Нағыманов.
Жетілмеген остеогенезбен ауыратын 7 жасар Таисаның анасы Ирина Плужник қызының сүйектері 15 рет сынғанын айтты. «Таисаның қолы перзентханада босанып жатқанымда-ақ сынды. 8 рет операция жасалып, қазір сүйектерді сынбайтындай етіп темірмен бекітіп қойған, бірақ ол сүйектің өсуін тежейді. Бір аяғы екіншісінен қысқа болып қалғандықтан қызым жүре алмайды. Бір бұрышта ғана отырады, арманы – өз аяғымен жер басып жүру. Қатты қимыл түгіл сынып кетуден зәрезап болғандықтан түшкіруге де қорқады. Шетелге барып емделуге жағдайымыз жоқ. Ал өз Отанымызда сырқатпен күрестің кешенді жүргізіле бастауы бізге үлкен үміт сыйлап отыр», дейді Ирина Плужник.
Айта кеткен жөн, елімізде бүгінгі таңда 2016 жылғы 26 қыркүйекте бекітілген «Жетілмеген остеогенез» дертін диагностикалау мен емдеудің клиникалық хаттамасы қолданылады.
