Кейінгі кезде туа пайда болған және тұқым қуалайтын аурулардың профилактикасын және оның алдын алу ем-домын, диагностикасын уақтылы жүргізу мәселесі қоғамда өзектілігін жоймай келеді. Бұл орайда ұрықтың даму аномалияларын ерте диагностикалау тиімділігін арттыруға, нәресте өлім-жітімін, балалардың мүгедектікке ұшырауын төмендетуге бағытталған пренаталдық (босанғанға дейінгі) медицина қызметін одан әрі жетілдіру бойынша Денсаулық сақтау министрлігі бірқатар стратегиялық шешім қабылдады.
Туа біткен ауру аномалияларының себебін анықтау, зерттеу бүгінде өте өзекті мәселе. Осыған байланысты пренаталдық ультрадыбыстық диагностика бойынша елдің жетекші мамандарынан Сараптама тобы құрылып, елімізде алғаш рет пренаталдық медицина қызметінің жұмысын регламенттейтін нормативтік құжаттар – «Қазақстан Республикасында пренаталдық ультрадыбыстық скрининг жүргізуді ұйымдастыру стандарты» және «Қазақстан Республикасында 2022-2025 жылдарға арналған пренаталдық ультрадыбыстық диагностиканы одан әрі жетілдіру жөніндегі жол картасы» әзірленді.
Бүгінде халықаралық стандарттарға сәйкес пренаталдық ультрадыбыстық диагностиканың 150 дәрігері сертификатталса, бағдарламалар шеңберінде Денсаулық сақтау министрлігінің бас генетигі, профессор Гүлшара Жүсіпқызы Әбілдинова және Денсаулық сақтау министрлігі пренаталдық диагностиканың УДЗ бойынша бас маманы, медицина ғылымдарының докторы Жанар Қуанышбайқызы еліміздің ультрадыбыстық диагностика дәрігерлері мен медициналық генетиктерінің кәсіптік даярлығын арттыру бойынша оқыту жүргізді. Денсаулық сақтау министрлігі жүктіліктің 9-аптасынан бастап инвазивті емес пренаталдық ДНК тест әдісін клиникалық практикаға енгізуді жоспарлауда. Бұл зерттеу жүктіліктің басында ұрықтың хромосомалық ауытқуларын жоғары сезімталдықпен анықтауға мүмкіндік беретін бірегей заманауи әдістердің бірі және әйел үшін де, ұрық үшін де қауіпсіз болмақ.
Сонымен қатар жүкті әйелдерді скринингпен барынша қамту үшін іргелес аумақтағы жүкті әйелдер санына сәйкес қажеттілікті, аудандарда көлік инфрақұрылымын дамыту тұрғысынан қолжетімділікті, ультрадыбыстық пренаталдық диагностика саласындағы халықаралық стандарттар бойынша жабдықтар мен сертификацияланған мамандардың жеткілікті санымен қамтамасыз етуді ескере отырып, өңірлендіруді жүргізу жоспарлануда. Бүгінде өңірлерде пренаталдық нәтижелерді жақсарту үшін сараптамалық деңгейдегі медициналық қызметтер көрсету мақсатында «Ұрықты қорғау орталықтары» ұйымдастырылған. Жүктілік кезінде скринингтік зерттеулерді уақтылы жүргізу, пренаталдық медицинаның соңғы жетістіктеріне негізделген заманауи және тиімді медициналық технологияларды енгізу бойынша туа біткен патологиядағы қауіп тобын бөліп көрсетуге және ұрықтың даму ауытқуларының үлкен спектрін диагностикалауға мүмкіндік береді.
Бұл стратегиялық оң шешімдер алдағы уақытта елімізде туа біткен ақауы мен тұқым қуалаушы аурулары бар бала санын болдырмауға зор септігін тигізсе игі.