Карл ЗИММЕР, «Нью-Йорк Таймс»
Чикагодағы Northwestern университеті зерттеушілерінің мәліметіне сүйенсек, адам денесіндегі 20 000-дай протеиндік геннің 5400-ге жуығы туралы толыққанды мәлімет жоқ. Гендеріміздің көбіне назар аударылмаған немесе нашар зерттелген. Тек 2000-дай генге басымдық беріліп, кейінгі жылдары жарияланған ғылыми жұмыстардың 90 пайызы осы бағытта жүргізіліпті.
Мұндай теңсіздікке бірнеше фактор ықпал еткен және бұл ғалымдардың ғылымға көзқарасын анық байқатады.
Әдетте зерттеушілер бұған дейін талай зерттелген гендерге назар аударуға бейім. Өйткені нәтижесі белгісіз болатындықтан, PNMA6F секілді генді зерттеу ғалымның карьерасына нұқсан келтіруі мүмкін.
«Егер осыншалықты баяу зерттеу жүргізсеңіз, онда аталған гендерді түсінуге уақыт жетпеуі мүмкін», дейді ғылыми жұмыс авторының бірі Луис А.Нуньес Амарал.
Қазіргі таңда ғалымдар ақуыздарды егжей-тегжейлі зерттей бастағандықтан, келешекте мұндай гендер туралы кең көлемді мәлімет жинап қалуымыз мүмкін. Бұған дейін ғалымдар ДНК коды өзінен тараған бүкіл гендерге берілетінін алғаш байқаған болатын.
Зерттеушілер адам гені туралы мәліметтің жетіспейтінін 2003 жылы байқады. Ақыры санаулы бөлігі ғана ғылыми жұмыстарға негіз болыпты.
Бүгінде ғалымдар адам геномының егжей-тегжейлі картасын әзірледі. ДНК тізбегін анықтайтын технологияның да әлеуеті артты.
Таяуда доктор Амарал бастаған бірқатар ғалымдар 2015 жылға дейін жарияланған ғылыми жұмыстар қаншалықты адам геномын жан-жақты зерттегеніне үңіліп көрген болатын. Зерттеудің басым бөлігі белгілі гендерге ғана арналған екен.
Доктор Амарал мен оның әріптестері мұның себебін түсінуге талпынған-ды. Ғалымдар үлкен маңызға ие гендерді зерттеуді жөн көрген шығар?.. Бәлкім, олар қатерлі ісік және басқа да ауруларға ғана жауапты гендерге басымдық беруі мүмкін.
Сөйтсе, мәселе мұнда емес көрінеді. «Қатерлі ісіктен емдеу үшін маңызды көптеген гендер бар, бірақ олар әлі толыққанды зерттелмеген», дейді доктор Амарал.
Оның үстіне, ағзаның ішіндегі ақуыздарға қарағанда сыртындағы түрлерін жинау оңайырақ. Доктор Амарал мен әріптестері жүргізген зерттеуге сай, егер ген секрециялық ақуыздар шығарса, онда сол гендер жан-жақты зерттеледі екен.
Сондай-ақ тышқан және басқа да зертханалық жануарлардың гендеріне ұқсас адам гендерін зерттеу де оңай. Мәселен, аңдарда жиі зерттелген гендердің адамда кездесетін нұсқасы да басты назарға алынады.
Бұдан бөлек, геннің тарихы да маңызға ие. Қазіргі таңда белсенді зерттеліп жүрген гендер осыдан көп уақыт бұрын табылған-ды. Мәселен, адам гендерінің 16 пайызы 1991 жылға дейін анықталып қойған. 2015 жылға дейін жарияланған ғылыми жұмыстардың жартысынан астамы осы гендерге арналыпты.
«Адам геномы жобасы арқылы мұндай тренд жаңа бағыт алады деп ойлаған едік. Алайда біздің жұмысымыздың нәтижесі көрсеткендей, ештеңе өзгерген жоқ», дейді доктор Амарал.
Яғни, қазіргідей жылдамдықпен адам гендерінің әрқайсысына бір ғылыми жұмыс арнау үшін бір ғасырдан астам уақыт керек. Мұндай баяу қарқын медицинаның дамуына кедергі келтіруі мүмкін. «Біз әлі күнге дейін дәрілерді сынау үшін бұрынғы гендерге ғана мұқият қараймыз. Бірақ геномдағы басқа гендердің басым бөлігі назардан тыс қалып отыр», дейді доктор Амарал.
Ол әлі күнге ашылмаған гендерді зерттеуге арнайы грант бөлу туралы ұсыныс айтты. «Қаржыландырған кейбір жобалар сәтсіз аяқталуы әбден мүмкін. Бірақ олар табысқа жетсе, көптеген мүмкіндікке жол ашады», дейді ол.
© 2018 The New York Times News Service
Мақаланы аударған Абай АСАНКЕЛДІҰЛЫ,
«Егемен Қазақстан»
