Медицина • 16 Наурыз, 2021

Тұқым қуалайтын сирек кесел

73 рет көрсетілді

Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымы мен Еуроодақтың қолдауымен 1997 жылы өмірге келген бағдарламаның бірі – Орфанет ұйымы. Еуропа мемлекеттерінде кездесетін ең сирек аурулар жайында мәліметтер жинастырып, мамандардың кеңесін жолға қойған көп тілді осы порталдың деректеріне қарағанда, мұндай аурулардың 80 пайызы тұқым қуалайтын, яғни генетикалық дерттерге жатады екен.

«Үшінші ұлым 4 жасқа жақындағанда өте сирек кездесетін Дющен ауруына шалдыққанын естігенде бойымды зіл басқандай ауыр күйге түстім. Негізінен ер адамдарға тән және олардың кішкентай кезінен білінетін бұл дерт бұлшық ет жүйесін зақымдап, толық атрофияға ұшыратады екен. Сондықтан аталған сырқатқа шалдыққан адам әдетте жүрек еттерінің кардиомиопатия ауруымен жас кезінде-ақ көз жұмады. Алған ақпаратым ес жидырмастай ауыр еді», деп француз әйелі Биатрис де Монло жазғандай, орфанды аурудың қай-қайсысы да оңай емес. Негізі орфан деп аталуына да бұл топтағы аурулардың сирек кездесуі себеп. 2 мың – 3 мың адамнан біреу, кейде 10 мың адамның ішінде бір ғана адам ауыратындықтан ұзақ жылдар бойы медицинада бұл тақырыпқа мән де берілмей, жетім баланың кейпін көргендіктен де болар, orphan (жетім) деген атау берілген. Сол сирек ұшырасатынынан да болар 4 жылда бір рет, 29 ақпанда Дүниежүзілік орфанды аурулар күні аталып өтеді. Орфанды аурулар қатары әр елде әрқалай жүйеленеді. Мәселен, ЕО мүше елдер үшін 10 мың адамның ішінен 5 адам ауырса, Жапонияда 2,5 мың адамнан бір, АҚШ-та 1,5 мың адамнан бір, Ресейде және елімізде 10 мың адамның ішінде бір адамның ауырғаны белгілі болады. Мамандар ата-анасы дін аман адамдардан да сирек кездесетін аурумен ауыратын бала дүниеге келетінін айтады. Өйткені әке-шеше сау болғанымен олардың бойында патологиясы бар жасырын ген бар. Ал мұндай отбасыларда қайтадан ауру бала тууы да ғажап емес. Сондықтан осындай жағдайда келешекте сырқат бала туудың алдын алу үшін гетерозиготалы жасырын патологиялы ген тасымалдаушыны анықтау қажет. Бірақ патологиялы гені бар адамнан міндетті түрде сырқат бала туады деп үзілді-кесілді ұйғарым жасауға болмайды. Мендель заңы бойынша, клиникалық тұрғыда еш белгісі жоқ сау адамдардың ауру геннің клиникасымен ұрпақ әкелуі 25 пайыз төңірегінде есептеледі. Сондай-ақ ауру баланың генін кімнен алғанына да біраз дүние байланысты. Егер әкесінде болса, ұлдары ауырып, ал қыздары тек ген тасымалдаушы қызметін атқарады. Бірақ қыздың ауру генді өз ұрпағына алып бару қаупі бар. Егер әйел генінде патология болса, онда ұрпақтарында оның қайталануы 50 пайызға дейін деп есептеледі, бұл жыныс таңдамастан қызға да, ұлға да берілуі мүмкін. Бірақ қыздар тағы да клиникасы жоқ, тек тасымалдаушыға айналады. Мысалға Ұлыбритания патшайымы Викторияның қанындағы гемофилия тудыратын геннің оның немере қыздары арқылы ұрпағына тарағанын, Ресей патшалығының соңғы тақ мұрагері Алексейдің гемофилиямен ауырғанын келтіруге болар. Ал кейде мутация тұқым қуалаушылықпен емес, жеке адамның генінде жүруі мүмкін. Мұндай кезде ауру мутацияға ұшыраған гендік болғанымен тұқым қуалау болмайды. «Жалпы алғанда отбасы құрғанда жұбайлардың ұрпақ қамын ойлап генетикалық кеңестер алуы маңызды. Бұл ретте генетиктің жұбайлардың анамнезін сұрастыруы, білікті ақпарат алуы үлкен рөлге ие», дейді медицина ғылымының кандидаты, дәрігер-генетик Дамиля Сәлімбаева.

Генетикалық аурулардың көпшілігі кішкентай кезден 10 жасқа дейін байқалса, кейбірі адамдар ересек тартқанда білінеді. Мәселен, Фабри ауруы үлкендерде жиірек кездеседі. Мукополисахаридоз тәрізді лизосома ферментінің кеселі болғанымен, оның клиникасы өзгеше, әйелдерге қарағанда ерлердің ауыруы басымырақ. Дамиля Сәлімбаева осы ретте орфандық ауруларды емдеу үшін мамандардың көптеп тартылатынын ортаға салды. Өйткені орфанды аурулардың ағзаны зақымдайтын тұсы көп. Сондықтан арнайы органдарды емдеуге маманданған дәрігерлердің қатысуынсыз ем жүргізілмейді. Тіпті кейде пациенттің бойында орфанды ауру бар екенін білмей, ұзақ жылдар бойына соның салдарынан туған кеселдерді емдеген жағдайлар да кездеседі.

Фабри ауруының тұқым қуалаушылық қасиетінде де өзгешеліктер барлығы жайында айтылып жүр деген дәрігер мына жайтқа назар аударды. Ауру ген әкесінен келген қыздар да тасымалдаушы ретінде ғана емес, өздері де ауырған жайттар кездескен, әрине ерлердей қатты клиникасы болмағанымен, ауру жеңіл түрде болса да айналып өтпеген. Фабри ауруының бұрын тұқымында кездескенін кейде адамдардың өздері де байқамаған. Дәрігер-генетик отбасылық анемнезді жинау барысында туған-туыстарда оның жеңіл түрінің белгілері болғанын анықтаған, ал отбасы мүшелері оны сол аурумен ауырады деп тіпті де ойламаған.

Генетик-дәрігерлер кейде консультацияға келген жұбайлар тұқым қуалайтын ауруға күдік туғанда, иә болмаса ауру анықталғанда, әулеттің өзге мүшелеріне ақпарат беруден қашқақтайды. Ал бұл әулет мүшелері білуі тиіс мағлұмат, туыстар ішіндегі патологиясы бар генді жасырын тасымалдаушылар үшін де аса маңызды, тұқым қуалаушылықтың типін білген жағдайда келешекте ауру болмауының алдын алатынын жете түсінбейді.

Жылдар жылжыған сайын орфандық ауруларды диагностикалау да, емдеу де жетіліп келеді. Алайда сиректігіне байланысты оны танып білуде қарапайым адамдар түгілі, кей ретте дәрігерлердің де диагнозды дөп басуы қиынға түсетіні бар. Сондықтан да ЕО-ға қарасты елдер орфандық аурулармен күресте біріге қимылдауға шақырып, ортақ порталды дүниеге әкелді (www.orpha.net). Мәселен, Ангельман ауруы 15 мың адамның ішінен бір ғана жанда кездессе, 1 млн адамның арасынан Опитц ауруына ұшыраған жалғыз пациент шығады екен. Сондықтан да еуропалық дәрігерлер сирек кездесетін дерті бар жандардың бір-бірімен хабарласып, мағлұмат алып тұруы өте маңызды екенін айтады. Сол арқылы ауру күтімі мен оны емдеудегі жаңалықтарды, тәжірибелерді, ғылыми ізденістерді де біліп отыруға мүмкіндік туады. Әрине, халқының көпшілігі ағылшын тілін білетін елдер үшін мұндай халықаралық порталдардың, сайттардың беретіні мол екені анық. Бұл орайда елімізде орфанды аурулар жайлы ақпаратты орналастырып, елдің сауатын ашуға көмектесетін арнайы сайттың болмауы, орфандық аурулар жайында қазақ тіліндегі ақпараттардың жеткіліксіздігі, сирек кездесетін аурулардың алдын алуға кедергі жасайды. Интернеттің мүмкіндігін пайдаланып, орфанды аурулар туралы білікті кеңес алуға көмектесетін ресурс керек-ақ.

Соңғы жаңалықтар

Жан жадыратар тебіреніс

Аймақтар • Кеше

Үш, төрт және жалғыздық

Әдебиет • Кеше

Кеден қоймалары дайын ба?

Қазақстан • Кеше

Ұқсас жаңалықтар