Қан ұйығыштығы процестерінің бұзылуына байланысты сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру пациенттердің өмірін қан кетумен күрестің тұрақты майданына айналдырады. Алайда медицина ғылымының, фармацевтика өнеркәсібінің дамуы және мемлекеттің бұл проблемаға назар аударуының арқасында Қазақстандағы мамандар гемофилиямен ауыратын науқастардың өмір сүру ұзақтығы көрсеткіштерінің оң бағытта өзгергенін және олардың өмір сүру сапасының жақсарғанын атап өтті.
Гемофилиядан бүкіл әлемде шамамен 400 мың адам зардап шегеді, олардың 50-60% - ы дерттің ауыр түріне шалдыққан. «Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы» АҚ, «Қазақстандық гематолог дәрігерлер қоғамы» РҚБ деректері бойынша Қазақстанда гемофилиямен ауыратын 1 400 науқас тіркелген, оның 484-і -балалар. Бұл аурудан тек қана ер адамдар зардап шегеді, бірақ тұқым қуалаушылық жолымен ол әйел адамнан беріледі.
Тұқым қуалайтын коагулопатиясы бар балалардың ең көп саны Алматы, Жамбыл, Түркістан, ШҚО және Алматы облыстарында тіркелген. Қазақстанда тұқым қуалайтын қан ұйығыштығы дертінің таралуы 100 мың балаға шаққанда 7,8 жағдайды құрады. Солтүстік Қазақстан, Батыс Қазақстан, Қызылорда, Павлодар облыстары мен Алматы қаласында көп таралғаны байқалады.
«Гемофилиямен ауыратын науқастардың саны жылдан жылға артып келеді. Бұл, ең алдымен, өмірлері бір жолға қойылған, бала кезінен осы саланың мамандарының бақылауында болып, қартайғанша өмір сүретін ересек пациенттердің көбеюімен байланыстырылады. Екінші жағынан, уақытылы диагноз қою мүмкіндігі пациенттердің ұзақ өмір сүруіне ықпал етеді. Гемофилия симптомдарының өзіндік ерекшеліктері болғандықтан, ауруды клиникалық тұрғыдан анықтау қиынға соқпайды. Ал аурудың зертханалық диагностикасы бүгінде барлық аймақтарда қолжетімді. Диагноз расталғаннан кейін пациенттер жоспарлы түрде қан ұйыту факторларының препараттарымен алмастыру терапиясын ала бастайды және оларды учаскелік дәрігерлер, балалар онкологтары мен гематологтар өз бақылауына алады. Мерзімді түрде жетіспейтін қан ұйыту факторының деңгейіне диагностика жүргізіліп, дәрі-дәрмектердің мөлшерлері түзетіліп отырады. Сондай-ақ пациенттерге ингибиторлар деп аталатын VIII факторының өзіндік антиденелеріне диагностика жүргізу талап етіледі. Ингибиторларды диагностикалау біздің орталықта (Алматыда), сондай-ақ Нұр-Сұлтан мен Орал қалаларында жүргізіледі. Сонымен бірге гемофилияның ауыр түрімен ауыратын науқастар мұндай зерттеулердің үнемі, белгілі бір жиілікпен жүргізілуін қажет етеді. Бұл мәселе осы орталықтармен шарттар жасасу және қан үлгілерін сол жерге жеткізу арқылы шешілуде», деп түсіндірді балалар онкологы-гематологы, «Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы» АҚ Басқарма төрағасының ғылыми-клиникалық және инновациялық қызмет жөніндегі орынбасары Ләззат Манжуова.
Гемофилия VIII немесе IX қан ұйыту факторының жетіспеушілігінен туындайды. 80-85% жағдайларда VIII фактордың жетіспеушілігінен туындаған гемофилия байқалады. 2004 жылға дейін, яғни Қазақстанда пациентке жетіспейтін факторды енгізуге мүмкіндік беретін алмастыру терапиясының препараттары пайда болғанға дейін, мұндай пациенттердің өмірі кездейсоқ құлау, терісін кесіп алу, тіс дәрігеріне амалсыз бару сияқты жағдайлардан үздіксіз үрейленумен өтіп жатты. Алмастыру терапиясы пайда болғаннан кейін, осы аурумен ауыратын пациенттердің өмір сүру сапасы жақсарды, олар ауруханаға сирек жағдайларда жатқызылады, оларда буын патологиясы сияқты ілеспе аурулар бұрынғыдай жиі кездеспейді және тез дамымайды. Алайда шешуді және жетілдіруді қажет ететін мәселелер әлі де көп.
«Бүкіл әлемдегі гемофилия терапиясының негізгі қағидасы - қан ұйыту факторларының препараттарын көктамыр ішіне жіберу арқылы алмастыру терапиясын үй жағдайында профилактикалық тұрғыдан жүргізу. 2004 жылдан бастап ҚР-да гемофилиясы бар балалар республикалық бюджеттен ұйыту факторларымен қамтамасыз етіледі. ҚР фармацевтикалық нарығында барлығы 8 елден 12 өндіруші ұсынатын плазмалық, сондай-ақ рекомбинанттық сияқты заманауи гемостатикалық препараттар тіркелген, яғни препараттар бойынша таңдау ауқымы жеткілікті. Осының барлығы пациенттердің өмір сүру сапасын жақсы деңгейде ұстап тұруға мүмкіндік береді», деп түсіндірді балалар онколог-гематологы, "UMC" КҚ педиатрия департаментінің онкология бөлімінің басшысы Даир Нұрғалиев. Дәрігер гемофилиямен және басқа да сирек кездесетін аурулармен ауыратын балалар ҚР ДСМ тиісті бұйрығына сәйкес қажетті дәрілік заттарды алатынын хабарлады.
«Медицина ғылымы бір орында тұрмайды және бүгінгі күні халықаралық нарықта ингибиторлық формаларды емдеуге жарамды препараттар, ауруды бақылауды арттыруға және қан кету мөлшерін азайтуға ықпал ететін, ауыр А гемофилиясы бар пациенттердің профилактикалық терапиясы бойынша дербестендірілген тәсілдемеге сүйенетін препараттар, басқа да инновациялар мен әзірлемелер пайда болды», деп атап өтті Ләззат Манжуова, сонымен қатар ол Дүниежүзілік гемофилия федерациясының ұсыныстарына сәйкес терапияның клиникалық хаттамалары үнемі қайта қаралып отыратынын хабарлады.
«Тұрақты емдеу шараларын жүргізудің арқасында көптеген науқастарда буынға қан кету және қан құйылу проблемаларының өткірлігі бәсеңдейді. Бірақ мүгедектікті ұзартуға қатысты жаңа қиындықтар пайда болды. Гемофилиясы бар, үнемі ұйыту факторларының препараттарын қабылдайтын балаларды бір қарағанда басқа сау балалардан ажырату қиын. Сондықтан олар медициналық-әлеуметтік сараптамалық комиссиялардан өткен кезде дәрігерлер олардың мүгедектігін ұзартқылары келмейді. Олардың тұқым қуалайтын, қауіпті дерттері бар екенін және олардың буындарында көзге көрінетін ауытқу белгілерінің болмауы өмір бойы қабылдайтын алмастыру терапиясының нәтижесі екенін, онсыз ауру балалардың өмір сүре алмайтынын ұзақ дәлелдеуге тура келеді», деп түсіндірді «Қазақстандық гемофилиямен ауыратын мүгедек пациенттер қауымдастығы» қоғамдық бірлестігінің қоғаммен байланыс жөніндегі менеджері Светлана Рыбалова.
«Гемофилия – кез-келген мемлекеттің әлеуметтік мәселесі» - бұл Дүниежүзілік гемофилия федерациясының негізгі ұраны. Гемофилиямен байланысты ең өзекті мәселелердің бірі – пациенттерді әлеуметтендіру, науқастар көбінесе жұмысқа орналаса алмай жатады, ал балалар үшін оқу процесіне толық қосылудың, шығармашылық қабілеттерін дамытудың, емдік дене шынықтырумен айналысудың өзіндік қиындықтары бар. Сондықтан гемофилия мәселесі Денсаулық сақтау министрлігі, Еңбек және әлеуметтік қорғау министрлігі, сондай-ақ Білім министрлігі мүдделерінің қиылысында тұр және оны тек ынтымақтастықпен ғана тиімді шешуге болады.
