Сирек ауруға шалдыққандар баса мән бергенді қажетсінеді

Бұл тапсырманы Президент «Қазақстан халқына» қо­ғам­дық қорын құру кезінде жүктеп: «Сирек ауруға шал­дық­қан балаларға көмек көр­сетіледі. Өйткені көптеген отбасы емдеу ақысын төлей алмайды», деген еді. Өкінішке қарай, әлемде сирек кездесетін (орфандық) аурулардың бір­ыңғай анықтамасы мен тізбесі жоқ. Сондықтан әр ел ауру­ларды осы топқа жат­қызу критерийлерін жеке-же­ке әзірлейді. Мәселен, Қазақ­станда сирек кездесетін аурулар деп 10 мың адамға шаққанда 1 адамда кездесетін дерт саналады. Бұлай деп «Пе­диатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы» АҚ-ның басқарма төрағасы Риза Боранбаева айтып отыр.

– Денсаулық сақтау министрлігіне қарасты Диспансерлік науқастардың элек­тронды тіркеліміндегі мәліметке сәй­кес, 2021 жылдың қорытындысы бойын­ша елімізде сирек кездесетін (орфан­дық) аурулары бар 12 713 бала есепте тұр. «Пе­диатрия және балалар хирургия­сы ғылыми орталығы» АҚ сирек кез­десетін аурулар жөніндегі Үйлестіру орталығы санала­ды. Бірнеше жыл бойы кейбір орфандық ауру­лары бар балаларға консультация­лық-диагностикалық және әдіснамалық көмек көрсетіп келеді. Осы орталық­тың базасында 2017 жылдан бастап Қоғам­дық кеңес құрылды. Оның құ­рамына осы сирек кездесетін дерт түр­лерімен күресетін негізгі пациенттік ұйым­дар және ондай аурулары бар бала­ларға қайырымдылық негізде көмек көр­сететін қоғамдық қорлар кіреді, – деді Р.Боранбаева.

Оның айтуынша, 2017 жылдан бас­тап елімізде сирек кездесетін аурулар­мен күрес жөніндегі Жол картасы іске асып келеді. Соның шеңберінде өңірлерде білім беру бағдарламалары, сирек кездесетін аурулары бар балаларға консультациялық және медициналық көмек көрсету, ақпараттық-түсіндіру жұмыстары (әлеуметтік роликтер, әдіс­темелік ұсынымдар, буклеттер, жадынамалар, ата-аналар мен науқастарға арналған брошюралар шығару) түрінде үлкен жұмыс жүргізілді.

– ҮЕҰ-мен және пациенттік ұйым­дармен бірге проблемалық мәселелер бойынша кеңес өткізіміз. Науқастарды дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету мәселе­сіне қатысты ҮЕҰ-мен бірлесіп қо­лай­сыз өңірлерге жұмыс сапары ұйым­­дас­тырылады. Міне, осындай іс-шара­лардың нәтижесінде, сирек кездесетін аурулардың диагностикасы жақсарды. Бұл науқастардың өмір жасын ұзарту­ға мүмкіндік берді. Соған қарамастан, проблемалық мәселелер әлі де сақталу­да. Ал орфандық аурулары бар балалар санының динамикасына келетін болсақ, Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы жетекшілік ететін кей­бір нозологиялар бойынша нау­қастар саны артқаны байқалады. Бұл диаг­ностиканың жақсаруымен және олардың өмір жасының ұзаруымен байланысты болып отыр. Ондай науқастардың көбі 18 жасқа дейін өмір сүріп, ересек адамдарды қадағалайтын қызметке беріле бастады. Мәселен, егер 2018 жылы цисти­калық фиброз (муковисцидоз) сынды си­рек кездесетін ауру небәрі 113 балада кез­десіп, ересек адамдардың арасында атал­ған дерт мүлде тіркелмеген еді. Себебі ондай ауруға шалдыққан балалар есейіп үлгерместен көз жұмады. Бүгінде мұндай ауруға шалдыққан науқастар саны 165-ке жетті. Соның ішінде 18 ересек адам бар, – деді аталған орталықтың басқарма төрағасы.

Ғылым докторының айтуынша, Қазақ­станда жалпы статистиканы Денсаулық сақтау министрлігінің «Республикалық электрондық денсаулық сақтау орталығы» шаруашылық жүргізу құқығындағы рес­публикалық мемлекеттік кәсіпорны жүр­гізеді. Соның деректеріне сәйкес, елімізде жыл санап сирек кездесетін (орфандық) аурулары бар балалар саны азайып келеді (2019 жылы – 13 061, 2020 жылы – 12 948, ал 2021 жылы – 12 713 бала).

– Мемлекет кейінгі жылдары сирек кездесетін аурулары бар науқастарға ме­дициналық көмек көрсету мәселесіне қатысты ауқымды жұмыс атқарып келеді. Орфандық аурулар өте көп және мұндай науқастар әртүрлі мамандарда қаралуы мүмкін. Сондықтан Денсаулық сақтау министрлігі белгілі бір науқастарға жетекшілік ететін ғылыми орталықтарды, медициналық ұйымдарды айқындады. Мәселен, біздің орталық лизосомалық аурулары бар (Гоше ауруы, мукополисахаридоз), әртүрлі онкологиялық және гематологиялық аурулары бар (гемофилия, нейробластома, апластикалық анемия, лейкемия және басқалары), цистикалық фиброзбен ауыратын нау­қастарды бақылайды. Бүгінде көптеген ауру кезінде балаларды дәрілік пре­парат­тармен, ішінара медициналық бұйым­дармен және емдік тағаммен толық қам­тамасыз ету жұмысы жүріп жатыр. Мысалы, мукополисахаридоз, Гоше ауруы­на шалдыққан балалар 10 жылдан аса уақыт бойы ферментозды емдеу­ге арналған қымбат препараттармен қам­тамасыз етіліп келеді. Гемофилия кезінде де дәл осындай жағдай байқалады. 2004 жылдан бастап балалар ұюға қажетті фак­торларымен 100% қамтамасыз етіліп жатыр, – деді Р.Боранбаева.

Оның айтуынша, биылғы ақпаннан бас­тап Қазақстанда жаңа туған нәрестелер­ді тұқым қуалайтын аурудың бар-жо­ғын анықтайтын селективті скринингтеу бойынша тандемді масс-спектрометрия әдісімен алмасудың қанатқақты жобасы іске қосылды. Яғни кейбір белгілер (критерийлер) болған кезде метаболизмдегі ауытқуларды анықтайтын арнайы талдау үшін жаңа туған нәрестеден қан алынады. Бұл баланың тамақтануын түзеуді ертерек бастауға және науқастарды басқару тактикасын анықтауға мүмкіндік бере­ді. Осы скрининг нәтижелері бойынша диагностиканың белгілі бір әдістеріне, мамандарға, дәрілік терапияға қажеттілік есепке алынады. Сол мәліметтер негізінде кейбір сирек кездесетін ауруларды ерте диагностикалаудың одан әрі тактикасы айқындалады.

– Алайда әлі шешілмеген мәселелер көп. Балалардың бойындағы көптеген сирек кездесетін аурулар уақтылы диаг­ноз қою және емдеу қиын болған кезде басқа аурулардың астарында жүріп жатады. Сондықтан сирек кездесетін аурулары бар балалардың нақты саны белгісіз болып қала береді. Осыған бай­ла­нысты, жалпы практика дәрігерлері мен әртүрлі мамандық иелелері сирек кездесетін ауруларды ерте диагностикалай білу үшін оқудан өтіп жатыр. Бүгінде диагностиканың молекулалық-генетикалық әдістерін дамыту өте өзекті мәселе болып отыр. Осыған байланысты біз сирек кездесетін ауруларды диаг­ностикалауға арналған шара­ларды әзір­леуді ұсындық. Орфандық ауру­ла­ры бар балаларға (және ересектерге) меди­­циналық көмек көрсету жағдайын өзек­тендіру қажет. Яғни диагностикалау, тіркеу, ем-шара жүргізу, динамикалық бақылау, оңалту жұмыстарын қолға алған жөн, – деді медицина ғылымдарының докторы.

Сондай-ақ нақты нүктелік мутацияны зерттеу қажеттілігін анықтау, нақты нозологиялық бірліктермен жүйелеу де маңызды мәселеге айналды. Бұған қоса сирек кездесетін аурулары бар науқастарды тіркеу және динамикалық бақылау үшін ақпараттық жүйелер құру ісін де кейінге қалдыруға болмайды. Сонымен қатар моле­кулярлық-генетикалық диагности­калау, ем-шара жүргізу, осындай науқас­тарды бақылау және оңалту бойынша кадр­лар даярлау мәселесі де күн тәртібінен түскен жоқ.

– Тәуліктік және күндізгі стационар­ды қамтитын көпбейінді балалар кли­никасының базасында Орфандық ауру­лар орталығын, тандемді масс-спек­тро­метрияға, газ және тамшы хрома­тографияға арналған бөлімдері бар зертхана, цитогенетикалық диагностика бө­лі­мін, толық геномдық секвенирлеу­ге ар­налған зертхана, пациенттерді оңал­ту мүм­кіндігі бар ПТР зертханасын құ­ру және жарақтандыру қажет. Сондай-ақ сирек аурулары бар пациенттердің тіркелімін құрған дұрыс (бұл ретте балалар мен ересектер тіркелімі бірыңғай болуға тиіс). Сондай-ақ орфандық аурулары бар балаларды түзету және емдеу үшін қажет көптеген дәрі-дәрмек, дәрі­лік қоспа, тамақтану тіркелімі жоқ бол­ғаны проблемалық мәселе болып қала береді, – деді Р.Боранбаева.

Орфандық аурулар тізбесіне 10-шы рет қайта қаралған аурулардың халықара­­­лық жіктемесі (АХЖ-0) бойынша әртүрлі аурулар тобы және оларды емдеуге арнал­ған дә­рі­лік заттар енгізіліп отыр. Қазақстанда сирек кездесетін аурулар тізіміне 66 нозология кіреді. Бірінші кезекте аурудың таралуы (бұл осындай аурумен ауыратын науқастар санының халықтың жалпы санына арақатынасы), әлеуметтік ма­ңыздылығы ескеріледі. Сонымен қатар ауруды терапевтік түзету мүмкіндіктері де назарға алынады.

– Сирек кездесетін (орфандық) аурулар­мен ауыратын балалар арасында орта­лық және перифериялық жүйке жүйе­сінің аурулары бар балдырғандар жетекші орын алады. Олардың саны бүгінде – 6 225. Кездесу жиілігі бойынша екінші орында балалардағы әртүрлі онкологиялық және гематологиялық аурулар тұр (3 413 бала). Үшінші орынға аутоиммундық аурулар жайғасқан (1 428 бала). Онкологиялық ауруларға шалдыққан балалардың арасында өткір лейкоздар көш бастап отыр. Жыл сайын елімізде 200-ге жуық бала лейкозбен ауырады. Екінші орында – орталық жүйке жүйесінің ісіктері, – деді медицина ғылымдарының докторы.

Ғалымның айтуынша, сирек гемато­ло­гиялық аурулардың арасында қан ұюының бұзылуы саналатын тұқым қуалайтын дерт ерекше орын алады. Қазақстанда мұн­дай ауруға шалдыққан балалардың саны 500-ден асады. Олар­дың арсында ең жиі кездесетін олқылық бұл – қан ұюы Viiifactor немесе гемофилия А тапшы­лығы. Бүгінде Қазақстанда 360 балаға Гемофилия А диагнозы қойылған.

– Біз «Қазақстан халқына» қорына орфандық аурулары бар науқастарды қол­дауды дамыту тұжырымдамасын жолда­дық. Онда бірінші кезектегі міндеттер диагностиканы жолға қою және осындай науқастарды тіркеу болды. Елімізде молекулярлық-генетикалық диагностика қызметін дамыту қажет. Бұл үшін Қа­зақстанда мүмкіндіктер мен ресурстар бар. Тек осы бағытта жұмыс істейтін медициналық ұйымдарға көмек көрсету және қолдау керек. Сондай-ақ «Қазақстан халқына» қоры тарапынан ғылыми жобаларға қолдау көрсетілуі және сирек кездесетін ауруларды зерттеу мен қазақстандық популяцияда осы аурулар ағымының ерекшеліктерін зерделеу бойынша гранттар берілуге тиіс деп санаймыз. Сондай-ақ аталған Қор сирек (орфандық) аурулар тізбесіне енбеген пациенттерді қым­бат тұратын препараттармен, дәрі-дәрмекпен қам­тамасыз ету мүмкіндігін қарастыруы қажет, – деді ғалым.