Адамзат баласы жеті қат жер астын зерттеп, аспан әлемін алақанға салғандай анық бақылап отырғанымен, алуан түрлі індет пен ауру-сырқаудан, дерттен арыла алған жоқ. Әсіресе сирек кездесетін орфандық аурулардан айығу оңай болмай отыр. Өкінішке қарай, елімізде 10 мың адамның біреуінде ғана кездесетін мұндай ауруларға шалдыққан балалар саны 13 мыңға жуықтайды. Мемлекет басшысы Қасым-Жомарт Тоқаев биыл осы мәселені ерекше назарға алып, тиісті тапсырма берді.
Бұл тапсырманы Президент «Қазақстан халқына» қоғамдық қорын құру кезінде жүктеп: «Сирек ауруға шалдыққан балаларға көмек көрсетіледі. Өйткені көптеген отбасы емдеу ақысын төлей алмайды», деген еді. Өкінішке қарай, әлемде сирек кездесетін (орфандық) аурулардың бірыңғай анықтамасы мен тізбесі жоқ. Сондықтан әр ел ауруларды осы топқа жатқызу критерийлерін жеке-жеке әзірлейді. Мәселен, Қазақстанда сирек кездесетін аурулар деп 10 мың адамға шаққанда 1 адамда кездесетін дерт саналады. Бұлай деп «Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы» АҚ-ның басқарма төрағасы Риза Боранбаева айтып отыр.
– Денсаулық сақтау министрлігіне қарасты Диспансерлік науқастардың электронды тіркеліміндегі мәліметке сәйкес, 2021 жылдың қорытындысы бойынша елімізде сирек кездесетін (орфандық) аурулары бар 12 713 бала есепте тұр. «Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы» АҚ сирек кездесетін аурулар жөніндегі Үйлестіру орталығы саналады. Бірнеше жыл бойы кейбір орфандық аурулары бар балаларға консультациялық-диагностикалық және әдіснамалық көмек көрсетіп келеді. Осы орталықтың базасында 2017 жылдан бастап Қоғамдық кеңес құрылды. Оның құрамына осы сирек кездесетін дерт түрлерімен күресетін негізгі пациенттік ұйымдар және ондай аурулары бар балаларға қайырымдылық негізде көмек көрсететін қоғамдық қорлар кіреді, – деді Р.Боранбаева.
Оның айтуынша, 2017 жылдан бастап елімізде сирек кездесетін аурулармен күрес жөніндегі Жол картасы іске асып келеді. Соның шеңберінде өңірлерде білім беру бағдарламалары, сирек кездесетін аурулары бар балаларға консультациялық және медициналық көмек көрсету, ақпараттық-түсіндіру жұмыстары (әлеуметтік роликтер, әдістемелік ұсынымдар, буклеттер, жадынамалар, ата-аналар мен науқастарға арналған брошюралар шығару) түрінде үлкен жұмыс жүргізілді.
– ҮЕҰ-мен және пациенттік ұйымдармен бірге проблемалық мәселелер бойынша кеңес өткізіміз. Науқастарды дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету мәселесіне қатысты ҮЕҰ-мен бірлесіп қолайсыз өңірлерге жұмыс сапары ұйымдастырылады. Міне, осындай іс-шаралардың нәтижесінде, сирек кездесетін аурулардың диагностикасы жақсарды. Бұл науқастардың өмір жасын ұзартуға мүмкіндік берді. Соған қарамастан, проблемалық мәселелер әлі де сақталуда. Ал орфандық аурулары бар балалар санының динамикасына келетін болсақ, Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы жетекшілік ететін кейбір нозологиялар бойынша науқастар саны артқаны байқалады. Бұл диагностиканың жақсаруымен және олардың өмір жасының ұзаруымен байланысты болып отыр. Ондай науқастардың көбі 18 жасқа дейін өмір сүріп, ересек адамдарды қадағалайтын қызметке беріле бастады. Мәселен, егер 2018 жылы цистикалық фиброз (муковисцидоз) сынды сирек кездесетін ауру небәрі 113 балада кездесіп, ересек адамдардың арасында аталған дерт мүлде тіркелмеген еді. Себебі ондай ауруға шалдыққан балалар есейіп үлгерместен көз жұмады. Бүгінде мұндай ауруға шалдыққан науқастар саны 165-ке жетті. Соның ішінде 18 ересек адам бар, – деді аталған орталықтың басқарма төрағасы.
Ғылым докторының айтуынша, Қазақстанда жалпы статистиканы Денсаулық сақтау министрлігінің «Республикалық электрондық денсаулық сақтау орталығы» шаруашылық жүргізу құқығындағы республикалық мемлекеттік кәсіпорны жүргізеді. Соның деректеріне сәйкес, елімізде жыл санап сирек кездесетін (орфандық) аурулары бар балалар саны азайып келеді (2019 жылы – 13 061, 2020 жылы – 12 948, ал 2021 жылы – 12 713 бала).
– Мемлекет кейінгі жылдары сирек кездесетін аурулары бар науқастарға медициналық көмек көрсету мәселесіне қатысты ауқымды жұмыс атқарып келеді. Орфандық аурулар өте көп және мұндай науқастар әртүрлі мамандарда қаралуы мүмкін. Сондықтан Денсаулық сақтау министрлігі белгілі бір науқастарға жетекшілік ететін ғылыми орталықтарды, медициналық ұйымдарды айқындады. Мәселен, біздің орталық лизосомалық аурулары бар (Гоше ауруы, мукополисахаридоз), әртүрлі онкологиялық және гематологиялық аурулары бар (гемофилия, нейробластома, апластикалық анемия, лейкемия және басқалары), цистикалық фиброзбен ауыратын науқастарды бақылайды. Бүгінде көптеген ауру кезінде балаларды дәрілік препараттармен, ішінара медициналық бұйымдармен және емдік тағаммен толық қамтамасыз ету жұмысы жүріп жатыр. Мысалы, мукополисахаридоз, Гоше ауруына шалдыққан балалар 10 жылдан аса уақыт бойы ферментозды емдеуге арналған қымбат препараттармен қамтамасыз етіліп келеді. Гемофилия кезінде де дәл осындай жағдай байқалады. 2004 жылдан бастап балалар ұюға қажетті факторларымен 100% қамтамасыз етіліп жатыр, – деді Р.Боранбаева.
Оның айтуынша, биылғы ақпаннан бастап Қазақстанда жаңа туған нәрестелерді тұқым қуалайтын аурудың бар-жоғын анықтайтын селективті скринингтеу бойынша тандемді масс-спектрометрия әдісімен алмасудың қанатқақты жобасы іске қосылды. Яғни кейбір белгілер (критерийлер) болған кезде метаболизмдегі ауытқуларды анықтайтын арнайы талдау үшін жаңа туған нәрестеден қан алынады. Бұл баланың тамақтануын түзеуді ертерек бастауға және науқастарды басқару тактикасын анықтауға мүмкіндік береді. Осы скрининг нәтижелері бойынша диагностиканың белгілі бір әдістеріне, мамандарға, дәрілік терапияға қажеттілік есепке алынады. Сол мәліметтер негізінде кейбір сирек кездесетін ауруларды ерте диагностикалаудың одан әрі тактикасы айқындалады.
– Алайда әлі шешілмеген мәселелер көп. Балалардың бойындағы көптеген сирек кездесетін аурулар уақтылы диагноз қою және емдеу қиын болған кезде басқа аурулардың астарында жүріп жатады. Сондықтан сирек кездесетін аурулары бар балалардың нақты саны белгісіз болып қала береді. Осыған байланысты, жалпы практика дәрігерлері мен әртүрлі мамандық иелелері сирек кездесетін ауруларды ерте диагностикалай білу үшін оқудан өтіп жатыр. Бүгінде диагностиканың молекулалық-генетикалық әдістерін дамыту өте өзекті мәселе болып отыр. Осыған байланысты біз сирек кездесетін ауруларды диагностикалауға арналған шараларды әзірлеуді ұсындық. Орфандық аурулары бар балаларға (және ересектерге) медициналық көмек көрсету жағдайын өзектендіру қажет. Яғни диагностикалау, тіркеу, ем-шара жүргізу, динамикалық бақылау, оңалту жұмыстарын қолға алған жөн, – деді медицина ғылымдарының докторы.
Сондай-ақ нақты нүктелік мутацияны зерттеу қажеттілігін анықтау, нақты нозологиялық бірліктермен жүйелеу де маңызды мәселеге айналды. Бұған қоса сирек кездесетін аурулары бар науқастарды тіркеу және динамикалық бақылау үшін ақпараттық жүйелер құру ісін де кейінге қалдыруға болмайды. Сонымен қатар молекулярлық-генетикалық диагностикалау, ем-шара жүргізу, осындай науқастарды бақылау және оңалту бойынша кадрлар даярлау мәселесі де күн тәртібінен түскен жоқ.
– Тәуліктік және күндізгі стационарды қамтитын көпбейінді балалар клиникасының базасында Орфандық аурулар орталығын, тандемді масс-спектрометрияға, газ және тамшы хроматографияға арналған бөлімдері бар зертхана, цитогенетикалық диагностика бөлімін, толық геномдық секвенирлеуге арналған зертхана, пациенттерді оңалту мүмкіндігі бар ПТР зертханасын құру және жарақтандыру қажет. Сондай-ақ сирек аурулары бар пациенттердің тіркелімін құрған дұрыс (бұл ретте балалар мен ересектер тіркелімі бірыңғай болуға тиіс). Сондай-ақ орфандық аурулары бар балаларды түзету және емдеу үшін қажет көптеген дәрі-дәрмек, дәрілік қоспа, тамақтану тіркелімі жоқ болғаны проблемалық мәселе болып қала береді, – деді Р.Боранбаева.
Орфандық аурулар тізбесіне 10-шы рет қайта қаралған аурулардың халықаралық жіктемесі (АХЖ-0) бойынша әртүрлі аурулар тобы және оларды емдеуге арналған дәрілік заттар енгізіліп отыр. Қазақстанда сирек кездесетін аурулар тізіміне 66 нозология кіреді. Бірінші кезекте аурудың таралуы (бұл осындай аурумен ауыратын науқастар санының халықтың жалпы санына арақатынасы), әлеуметтік маңыздылығы ескеріледі. Сонымен қатар ауруды терапевтік түзету мүмкіндіктері де назарға алынады.
– Сирек кездесетін (орфандық) аурулармен ауыратын балалар арасында орталық және перифериялық жүйке жүйесінің аурулары бар балдырғандар жетекші орын алады. Олардың саны бүгінде – 6 225. Кездесу жиілігі бойынша екінші орында балалардағы әртүрлі онкологиялық және гематологиялық аурулар тұр (3 413 бала). Үшінші орынға аутоиммундық аурулар жайғасқан (1 428 бала). Онкологиялық ауруларға шалдыққан балалардың арасында өткір лейкоздар көш бастап отыр. Жыл сайын елімізде 200-ге жуық бала лейкозбен ауырады. Екінші орында – орталық жүйке жүйесінің ісіктері, – деді медицина ғылымдарының докторы.
Ғалымның айтуынша, сирек гематологиялық аурулардың арасында қан ұюының бұзылуы саналатын тұқым қуалайтын дерт ерекше орын алады. Қазақстанда мұндай ауруға шалдыққан балалардың саны 500-ден асады. Олардың арсында ең жиі кездесетін олқылық бұл – қан ұюы Viiifactor немесе гемофилия А тапшылығы. Бүгінде Қазақстанда 360 балаға Гемофилия А диагнозы қойылған.
– Біз «Қазақстан халқына» қорына орфандық аурулары бар науқастарды қолдауды дамыту тұжырымдамасын жолдадық. Онда бірінші кезектегі міндеттер диагностиканы жолға қою және осындай науқастарды тіркеу болды. Елімізде молекулярлық-генетикалық диагностика қызметін дамыту қажет. Бұл үшін Қазақстанда мүмкіндіктер мен ресурстар бар. Тек осы бағытта жұмыс істейтін медициналық ұйымдарға көмек көрсету және қолдау керек. Сондай-ақ «Қазақстан халқына» қоры тарапынан ғылыми жобаларға қолдау көрсетілуі және сирек кездесетін ауруларды зерттеу мен қазақстандық популяцияда осы аурулар ағымының ерекшеліктерін зерделеу бойынша гранттар берілуге тиіс деп санаймыз. Сондай-ақ аталған Қор сирек (орфандық) аурулар тізбесіне енбеген пациенттерді қымбат тұратын препараттармен, дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету мүмкіндігін қарастыруы қажет, – деді ғалым.