Пренаталдық скринингтің пайдасы

Бұл – ұрықтың хромосома­­лық патологиясын және туа біткен даму ақауларын ерте анықтауға және диагностикалауға, сонымен қатар гендік, хромосомалық және анатомиялық бұзылыстарды емдеуге және түзетуге келмейтін, болжамы өлімге алып келетін балалардың тууының алдын алу мақсатында жүкті әйелдердің қауіп топтарын анықтау үшін ба­ғытталған кешенді зерттеулер.

«Пренаталдық скрининг әр­түрлі тесттер және инструменталды зерттеу жолымен және арнайы мерзімінде жүргізіледі. Осы кешенді зерттеу арқылы ұрықтың гендік ауытқуларын, хромосомдық бұзылыстарын, іш­тен туа біткен ақауларын анық­­тауға болады. Диагностика жүк­­ті ана денсаулығына немесе іш­­тегі ұрыққа ешқандай зия­нын тигіз­бейді, осы зерттеу арқылы дәрі­герлер жүктілікті жүргізу так­тикасын анықтайды. Іштегі балада қандай да аномалиялар бол­ғанда әрі қарай зерттеу нә­ти­­­желері шешеді. Туа біткен және тұ­қым қуалайтын патоло­гия бо­йынша «қауіп» топтарын анық­­тау ба­ры­сында жүкті әйел­дер­дің анам­незін жинау, жүкті­лік­­тің бел­гілі бір мерзімінде ұрық­тың бі­рінші, екінші және үшін­ші три­местрлерінің ультра­ды­быстық скри­нинг жүргізіле оты­рып және ана­лық сарысу мар­керлерін (АСМ) тал­дау нәти­же­сіне сүйене отырып анық­та­лады», деді «University Medical Cen­ter» корпоративтік қоры, Зертха­­налық медицина, пато­логия және генетика департа­­менті, кли­­­­никалық-генетикалық ­диагнос­­тика бөлімшесінің мең­герушісі, медицина ғылым­да­­ры­­ның кан­дидаты Миргүл Файзуллақызы.

Жүкті әйелдерге пренатал­­дық скринингтің жасалу кезең­дері­не тоқталсақ. Жүктіліктің І триместріндегі пренаталдық скринингі (жүктіліктің 10-13 апта 6 күн мерзімдерінде) жүргізіледі. Зерттеудің бұл түріне УДЗ және биохимиялық зерттеулер ана­лық сарысу маркері (в-ХГЧ, ПАПП-А) кіреді. Жүктіліктің ал­ғаш­қы үш айында қауіп-қатерді есептеу кезінде қолданылатын ультрадыбыстық басты маркерлер: жаға кеңістігінің қалыңды­ғы, мұрын сүйектерінің ұзынды­ғы, құйымшақ-төбе өлшемінің ұзын­дығы. Ұрықтың мерзіміне сәйкес өлшемі, егер жүктілік көп ұрықты болса ұрық жолдасы­ның және амниотикалық қуысы­ның саны жүктілікті жалғастыру және оның болжамын анықтау үшін ма­ңызды. Бірінші УДЗ-де ұрықтың анатомиясы бағала­на­ды. Бұл кезеңде дәрігердің мін­деті ұрықтың туа пайда болған күр­делі даму ақауларын және хро­мо­сомалық аурулардың УДЗ бел­­гілерін анықтау. Осы екі түр­­лі зерттеудің нәтижесінде жиі кез­­десетін хромосомалық пато­ло­гия­лардың (Даун синдромы, Эдвардс синдромы, Тернер син­дро­­мы және Патау синдромы) қау­пі анықталады. Жүктіліктің ­ІІ три­­местріндегі пренаталдық ­скри­­нингте (жүктіліктің 18-21 апта­лық мерзімдерінде) УДЗ жа­сала­ды. УДЗ ұрықтың бар­лық жүйе органы дамы­ған кезеңді түбегейлі бағалайды және даму ақауларын анықтайды. Бұл мерзімде 95%-ға дейін туа біт­кен ақауларды анықтауға бола­ды. Сонымен қатар ұрықтың жағ­­дайының, жатыр мойнының, ұрық жолдасының және де ұрық маңы суының жағдайын кешенді бағалайды.

«Жүктіліктің ІІІ триместрін­дегі пренаталдық скринингі (жүк­тіліктің 30-32 апталық мерзім­дерінде), І және ІІ триместрін­­де­гі зерттеулердің қорытындысы­на сүйене отырып зерттеу ке­шен­­ді қаралады. Бұл кезде ұрық ор­гандарының кеш дамитын туа біткен даму ақауларын анық­тау мақсатында жүргізіледі. Ұрық­тың жүктілік мерзіміне сәй­­кес дамуын бағалайды және ұрық­тың жатырішілік ауруларын анық­тайды. Ұрықтың және бала жол­дасының қан-тамырларын до­п­ле­рографиялық зерттеу арқы­лы ұрықтың плацентарлық қан айна­лымының тиімділігін баға­лайды», деді КҚ «UMC» клини­калық-генетикалық диагностика бөлімшесінің мамандары.

Сонымен қатар соңғы жылда дамыған елдерде кең ауқымды алған инвазивті емес пренаталдық тест (ИЕПТ) – жүкті әйелдің қан айналысынан ұрықтың ДНК-сын бөліп алу арқылы оған ге­не­тикалық сараптама жасау. Қа­лыпты жағдайда анасының қан айна­лымында 5-10% ұрықтың ДНК-сы болады. Бұл әдіс өте қауіп­­сіз және жүктіліктің ерте мер­­зім­дерінде патологияларды анық­­тауға мүмкіндік береді. Био­мате­риал үшін анасының веноз­ды қаны қолданылады және ұрық­тың ДНК-сын жаңа технология кө­мегімен бөліп алып, ДНК-сарап­тама жасайды.

Хромосомалық аномалиялар қаупі жоғары болған жағдайда, туа біткен ақаулар анықталғанда жүкті әйел генетик дәрігердің кеңесі­не жіберіледі. Генетик дәрігер ана­лиздерді қорытындылай оты­рып, көрсетілімдер болған жағ­дайда жүкті әйелді инвазивті пре­на­тал­дық диагностикаға жібереді.

«Инвазивті пренаталдық диаг­­­ностика – ұрықтан биомате­риал (хорион талшықтары, амнио­ти­қалық сұйықтық немесе кін­дік бауы қаны) алу арқылы цито­генетикалық, молекулярлық-цито­генетикалық, молекулярлық-гене­тикалық талдаулар жүзеге асы­рылады. Биоматериал жүк­тілік­тің мерзіміне сәйкес алынады. Материалды алу УДЗ бақы­­лауымен жүкті әйелдің іш қуысы арқылы жүргізіледі. ИПД-ның мақсаты – ұрықтағы хромо­со­ма­лық және моногенді патологияларды анық­­тау. ИПД жүр­гізуге арналған көрсетілімдер, жүк­ті әйел­дің жасы 37 жас және одан жоғары, анамнезінде туа біткен даму ақаулары (ТДА) немесе хромосомдық патологиясы бар бала­ның туу жағдайларының болуы, отбасында хромосомалық немесе гендік мутациялардың тасымалдаушысы бар болған жағдай­да, ультрадыбыстық скрининг жүргізу кезінде ұрық дамуының анатомиялық ауытқуларын анық­тау, ультрадыбыстық скрининг кезінде ұрықтағы хромосомалық патологияның ультрадыбыстық маркерлерін анықтау, бірінші триместрдің біріктірілген тестінен өткеннен кейін жеке генетикалық қауіп 1:150 және одан төмен болған жағдайда», деді М.Файзуллақызы.

Сонымен қатар отбасылық анам­­незінде Миодистрофия-Дю­шена, спинальды бұлшықетті атрофия (СМА) және де басқа мо­ногенді патологиялар болған жағ­дайда сол ауруларды болашақ сәбиге пренаталды молекулярлық диагностика арқылы анықтауға болады. Ұрықта хромосомалық немесе моногенді аномалиялары анықталған жағдайда акушер-гинеколог және генетик дәрігерлер жүкті әйелді жүктіліктің кез келген мерзімінде пренаталдық консилиум жүргізуге жібереді және жүктілікті жалғастыру немесе үзу туралы шешім қабылданады. Денсаулық сақтау министрінің «Скри­нингті ұйымдастыру қағи­да­ларын бекіту туралы» 2017 жыл­ғы №704 бұйрығы 25.08.2021 № ҚР ДСМ-91 сәйкес елімізде пре­наталдық скрининг шаралары жа­салуда. Денсаулық сақ­тау ми­нис­трлігінің бас генетик ма­маны­ның 2021 жылғы қорытын­ды­сына қарасақ, 311 360 жүкті әйел пре­наталдық генетикалық скри­­нинг жасаған, ол жалпы жүк­ті әйел­дердің 85%-ын құраса, бұл көр­сеткіш 2020 жылы 77,6% көрсет­кен. Сонымен қатар 2021 жылы 2000 жүкті әйелдің прена­тал­дық скрининг нәтижесінде нәрес­тені өлімге алып келетін ақаулар анық­талып, жүктілікті үзген. Оның ішін­де 64,7% өте күрделі ақау­лар анық­талса, 18,4% іштегі нәрес­тедегі хромосомалық патология­лар және 16,9% нерв түтігінің ақауы анық­талған. Сонымен қатар Даун син­дромының туылу жиі­лігі 2020 жылы 1000 тірі туылған сәбиге шақ­қанда 0,98 болса, казір 0,85-ке дейін азайған. Нерв түтігінің ақауы­мен туылу 0,15-тен 0,12-ге азайған.

Қорыта келгенде барлық жүкті әйелге пренаталдық скри­нинг жасау өте маңызды. Скрининг нәтижесі ол диагноз емес, десе де ол нәрестелерде дамитын өте күрделі туа біткен ақауларды, тұқым қуалайтын аурулар және хромосомалық патологияларды анық­тауда өте маңызды рөл атқа­рады. Болашақ сәбидің сау денелі, аман-есен дүниеге келуі, ата-анасының сауаттылығына, жүктілікті жоспарлауы, егер анам­нездерінде қандай да бір генети­калық ауру болған жағдайда, гене­тик дәрігердің кеңесін алуы және олардың жүктілік кезінде қажетті мамандардың кеңесіне жүгінуі өте маңызды. Сонымен қатар барлық жүкті әйел пре­наталдық скрининг жасауға мін­детті. Пренаталдық скрининг елі­міздегі сау ұрпақ­тың дүниеге ке­луіне бағытталған маңызды ме­ди­циналық іс-шара.