Жүрек сырқатының жаңа себептері анықталды

АҚШ-тың кардиолог ғалымдарының мәліметінше, жүректің соғуын  кенеттен тоқтатуы әлемдегі табиғи себептермен қайтыс болатын әр төр­тінші адамға тән екен. Жүрек соғуының кенеттен тоқтауының екі негізгі сценарийі бар. Атап айтқанда, жүректің пароксизмалды қарын­ша­лық тахикардиясы, кенеттен пайда болатын және минутына 150-300 соққы жиілікпен жүрек соғуының кенеттен тоқтайтын ұста­ма­сы немесе қарыншалар фибрилляциясы, қарыншалардың үйлестірілген қысқаруының болмауы. Қарыншалар фибрилляциясы және оған ауысатын қарыншалық тахикардия асқынған инфаркт пайда болғаннан кейін алғашқы сағат ішіндегі өлімнің ең жиі кездесетін себебі екенін атап өткен жөн.

Электркардиограммалар деректерін талдау кенеттен жүрек соғуының тоқтауы кезінде қайтыс болғандардың 83,5%-да қарыншалық аритмиялар немесе сирек жүрек асистолиясына ауысатын брадикардиялар пайда болғанын көрсетеді. Ал шамамен 5-тен 12%-ға дейін кенеттен өлу жағдайлары бұрын ауру белгілері жоқ сау адамдарда ешқандай симптомдарсыз орын алады. Осы мәліметтерге сүйене отырып, ғалымдар жүрек ырғағының қарыншалық бұзылулары өлімге қарсы аритмиялардың жоғары даму ықтималдығымен немесе кенеттен аритмиялық өлім деп аталуымен байланысты екеніне сенімді.

– Генетикалық негізделген аурулар немесе каналопатиялар жүректің бұлшықет жасуша­­ларындағы калий немесе кальций ион­­дарының бұзылуымен байланысты. Сондай-ақ бұл әлемдегі жүрек жетіспеушілігі мен жүрек соғуының кенеттен тоқтауының негіз­гі себебі болып отыр, – дейді медици­на ғылымдарының докторы, National Laboratory Astana Геномдық және дербес меди­цина зертханасының меңгерушісі Айнұр Ақыл­жа­нова.

Генетикалық мутациялар жү­рек соғуының кенеттен тоқтауына әсер ете ме? Генетикалық фон­ды модельдеу қалай жүргізіледі және өмір салты, қоршаған орта факторлары сияқ­­ты генетикалық емес факторлар жү­рек ауру­ларының дамуында қандай рөл атқара­ды? Аталған мәселелерге NLA гене­тик-ғалым­да­ры зерттеу арқылы жауап беруге ты­рыс­ты. Ғалымдар кальцийдің саркоплаз­ма­­лық ретику­лум­нан цитоплазмаға өтуіне әсер ететін негіз­гі ойыншылардың бірі – риано­дин­ді рецеп­тор-2 (RYR2) генінің мутация­ларын зерт­теді. Бұл гендегі мутациялар катехола­минергиялық полиморфты қарын­шалық тахикардия (CPVT1) дамуының себебі болып отыр.

Жоба аясында ғалымдар қарыншалық тахи­кар­дияның түрлі нұсқалары бар 70 қазақстандық науқастың, сондай-ақ олар­дың отбасы мүшелерінің ДНҚ-сында RYR2 генінің генетикалық мутацияларын зерт­те­ді. Назарбаев Университет ғалымдары қарын­ша­лық тахикардияның дамуына әсер ете алатын бұрын белгісіз екі генетикалық нұсқаны, сондай-ақ 2-ші типті оң қарыншаның арит­мо­генді дисплазиясымен (ARVD2) байланысты бұрыннан белгілі генетикалық мутацияны анықтады. Сонымен қатар ғалымдар диаг­ностикаланған қарыншалық тахикардия­сы бар қазақстандық науқастарда және олардың клини­калық-фенотиптік дені сау отбасы мүше­лерінде аритмияның дамуындағы жаңа сирек генетикалық факторлардың клини­ка­лық маңызын бағалады. Бұл нәтиже­лер Қазақстанда жүрек патологиясы мен жүрек соғуы кенеттен тоқтауының даму қауіптерін баға­лау­ға және олардың алдын алуы бойынша іс-шараларды әзірлеуге мүмкіндік береді.

А.Ақылжанова 2000 жылға дейін әлемде CPVT емдеу кезінде генетикалық тәсіл қолда­ныл­­­мағанын атап өтті. 2001 жылы CPVT1 дамуын­дағы RYR2 жүректің рианодин ре­цеп­­торы геніндегі мутациялардың рөлі алғаш рет дәлелденді. Катехоламинергиялық поли­­морфты қарыншалық тахикардия бала­­лар мен ересектер арасында кенеттен орын алатын өлімнің себебі болуы мүмкін екен­діктен, Жүрек ырғағы қоғамы және Еуро­па­лық жүрек ырғағы қауымдастығы отбасы мүше­ле­ріне ерте генетикалық тестілеуді өткізуді ұсына­ды. Назарбаев Университет ғалымдары гене­тикалық факторларды тасымалдайтын нау­қастарды  клиникалық бақылау одан әрі қауіп факторлары мен олардың жүрек ауруларының дамуына әсерін түсінуге ықпал ететінін атап өтті.