АҚШ-тың кардиолог ғалымдарының мәліметінше, жүректің соғуын кенеттен тоқтатуы әлемдегі табиғи себептермен қайтыс болатын әр төртінші адамға тән екен. Жүрек соғуының кенеттен тоқтауының екі негізгі сценарийі бар. Атап айтқанда, жүректің пароксизмалды қарыншалық тахикардиясы, кенеттен пайда болатын және минутына 150-300 соққы жиілікпен жүрек соғуының кенеттен тоқтайтын ұстамасы немесе қарыншалар фибрилляциясы, қарыншалардың үйлестірілген қысқаруының болмауы. Қарыншалар фибрилляциясы және оған ауысатын қарыншалық тахикардия асқынған инфаркт пайда болғаннан кейін алғашқы сағат ішіндегі өлімнің ең жиі кездесетін себебі екенін атап өткен жөн.
Электркардиограммалар деректерін талдау кенеттен жүрек соғуының тоқтауы кезінде қайтыс болғандардың 83,5%-да қарыншалық аритмиялар немесе сирек жүрек асистолиясына ауысатын брадикардиялар пайда болғанын көрсетеді. Ал шамамен 5-тен 12%-ға дейін кенеттен өлу жағдайлары бұрын ауру белгілері жоқ сау адамдарда ешқандай симптомдарсыз орын алады. Осы мәліметтерге сүйене отырып, ғалымдар жүрек ырғағының қарыншалық бұзылулары өлімге қарсы аритмиялардың жоғары даму ықтималдығымен немесе кенеттен аритмиялық өлім деп аталуымен байланысты екеніне сенімді.
– Генетикалық негізделген аурулар немесе каналопатиялар жүректің бұлшықет жасушаларындағы калий немесе кальций иондарының бұзылуымен байланысты. Сондай-ақ бұл әлемдегі жүрек жетіспеушілігі мен жүрек соғуының кенеттен тоқтауының негізгі себебі болып отыр, – дейді медицина ғылымдарының докторы, National Laboratory Astana Геномдық және дербес медицина зертханасының меңгерушісі Айнұр Ақылжанова.
Генетикалық мутациялар жүрек соғуының кенеттен тоқтауына әсер ете ме? Генетикалық фонды модельдеу қалай жүргізіледі және өмір салты, қоршаған орта факторлары сияқты генетикалық емес факторлар жүрек ауруларының дамуында қандай рөл атқарады? Аталған мәселелерге NLA генетик-ғалымдары зерттеу арқылы жауап беруге тырысты. Ғалымдар кальцийдің саркоплазмалық ретикулумнан цитоплазмаға өтуіне әсер ететін негізгі ойыншылардың бірі – рианодинді рецептор-2 (RYR2) генінің мутацияларын зерттеді. Бұл гендегі мутациялар катехоламинергиялық полиморфты қарыншалық тахикардия (CPVT1) дамуының себебі болып отыр.
Жоба аясында ғалымдар қарыншалық тахикардияның түрлі нұсқалары бар 70 қазақстандық науқастың, сондай-ақ олардың отбасы мүшелерінің ДНҚ-сында RYR2 генінің генетикалық мутацияларын зерттеді. Назарбаев Университет ғалымдары қарыншалық тахикардияның дамуына әсер ете алатын бұрын белгісіз екі генетикалық нұсқаны, сондай-ақ 2-ші типті оң қарыншаның аритмогенді дисплазиясымен (ARVD2) байланысты бұрыннан белгілі генетикалық мутацияны анықтады. Сонымен қатар ғалымдар диагностикаланған қарыншалық тахикардиясы бар қазақстандық науқастарда және олардың клиникалық-фенотиптік дені сау отбасы мүшелерінде аритмияның дамуындағы жаңа сирек генетикалық факторлардың клиникалық маңызын бағалады. Бұл нәтижелер Қазақстанда жүрек патологиясы мен жүрек соғуы кенеттен тоқтауының даму қауіптерін бағалауға және олардың алдын алуы бойынша іс-шараларды әзірлеуге мүмкіндік береді.
А.Ақылжанова 2000 жылға дейін әлемде CPVT емдеу кезінде генетикалық тәсіл қолданылмағанын атап өтті. 2001 жылы CPVT1 дамуындағы RYR2 жүректің рианодин рецепторы геніндегі мутациялардың рөлі алғаш рет дәлелденді. Катехоламинергиялық полиморфты қарыншалық тахикардия балалар мен ересектер арасында кенеттен орын алатын өлімнің себебі болуы мүмкін екендіктен, Жүрек ырғағы қоғамы және Еуропалық жүрек ырғағы қауымдастығы отбасы мүшелеріне ерте генетикалық тестілеуді өткізуді ұсынады. Назарбаев Университет ғалымдары генетикалық факторларды тасымалдайтын науқастарды клиникалық бақылау одан әрі қауіп факторлары мен олардың жүрек ауруларының дамуына әсерін түсінуге ықпал ететінін атап өтті.
