Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы мен ҚР Педиатрлар Одағының ұйымдастыруымен өткен шараға еліміздің әр өңірінен 80-нен аса маман: пульмонологтар, педиатрлар, диетологтар, гастроэнтерологтар, физиотерапевт-дәрігерлер, резиденттер, медициналық ЖОО студенттерімен қатар, Қазақстан республикасының барлық аймақтарынан сирек (орфандық) аурулар бойынша өңірлік үйлестірушілері мен әр облыстың Денсаулық сақтау басқармаларының өкілдері қатысты.
Шеберлік дәрістерін Ресейдің жетекші дәрігерлері – профессор, «Н.П.Бочков атындағы МГҒО» ФМБҒМ-нің генетикалық эпидемиология зертханасының бас ғылыми қызметкері Наталья Каширская, РФ Денсаулық сақтау министрлігінің «Ұлттық медициналық балалар денсаулығын зерттеу орталығы» ФМАМ-ның білікті мамандары – микробиолог Анна Лазарева, профессор, жоғары санатты пульмонолог дәрігер, пульмонология бөлімінің меңгерушісі Ольга Симонова, педиатр, нутрициолог Инна Соколов, эндоскопиялық зерттеулер бөлімінің меңгерушісі Максим Лохматов өткізді. Бұл адамдардың барлығының тәжірибесі, ғылыми атақ-дәрежелері бар.
«Осынау шара Орталықтың пульмонология бөлімінің 60 жылдық мерейтойына арналуымен маңызды. Бөлімнің құрылуы мен дамуына академик Камал Ормантаев, профессор Күлән Омарова, Мунира Байжанова сынды басқа да мамандар үлкен үлес қосты. Пульмонология бөлімінің алғашқы меңгерушісі Тен Ольга Денисовна болды. Бөлім құрылғалы бері муковисцидозбен ауыратын балаларға ерекше көңіл бөлініп, гендік ауруларды анықтау жақсарып келеді. Жаңа емдеу технологияларын енгізудің арқасында науқастардың жағдайы жақсарып, өмірі ұзарды. Егер бұрын муковисцидозды балалық шақ кездегі ауру деп саналса, қазіргі таңда бұл дертке шалдыққан балалар есейіп, ғұмырлары ұзарып жатыр», дейді Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының Директорлар кеңесінің төрайымы Мариям Омарова.
«Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы» АҚ Басқарма төрағасының ғылыми-инновациялық қызметтер жөніндегі орынбасары Лязат Манжуова: «Жыл сайын ауруханада әртүрлі бронх-өкпе патологиясы бар 600-ден астам балаға көмек көрсетіледі, 200-ден астам телемедициналық кеңестер жүргізіледі. Біздің мамандар еліміздің барлық аймағында шеберлік сабақтар, медициналық, консультативтік, әдістемелік көмек көрсетіп келеді. Емдеу-диагностикалық жұмыстар халықаралық стандарттарға сай жоғары деңгейде жүргізіледі. Пульмонология бөлімі бүгінде жас мамандарды дайындайтын жақсы мектеп болса, біздің Орталық республика бойынша балалар пульмонологтарын дайындайтын базаға айналды. Бүгінгі шара осы саланы дамытуға, көркейтуге өз үлесін қосады деп сенемін», дейді.
Екі күндік шарада ресейлік мамандар муковисцидозды емдеу мен диагностикалау, өкпе асқынулары, физиотерапия мен таргетті терапия, дұрыс тамақтану және муковисцидозға шалдыққан балаларға дұрыс күтім жасау бойынша кеңестерін берді. Екінші күні мамандар орталықтағы және аймақтардан келген муковисцидозбен ауыратын 6 баланы қарап, емдеу іс-шараларын бірге талқылады.
Қазір Қазақстанда ресми түрде муковисцидозға шалдыққан 173 науқас тіркелген. Сирек кездесетін орфандық аурулар мүгедектікке, өмірдің қысқаруына алып келуі мүмкін. Бүгінгі күні сирек кездесетін аурулардың 7 мыңнан астам түрі белгілі. Көп жағдайда бұл генетикалық ауру, алайда сирек кездесетін аурулар арасында инфекциялық, аутоиммундық немесе уытты сипаттағы аурудың түрлері де бар. Өкінішке қарай, сирек аурулардың пайда болу себептері әлі де құпиясын толық ашпай келеді. Ауру белгілері туа сала, яки жүре келе білінуі мүмкін. Өйткені, сирек аурулардың көпшілігінің басты белгілері басқа ауруларға да ұқсайды.
