Сирек ауру – мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз дейтін тұқым қуалайтын дерт бар. Сирек кездесетін, яғни орфондық аурулардың тізіміне кіретін мұндай кемістікке көбінесе тікелей туыс болып келетін ерлі-зайыптылардың балалары ұшырайды. 

Егемен Қазақстан
01.02.2018 9718

Мамандар сирек ауруға шалдық­қан балаларға нақты диагноз Герма­ния мен Ресейде арнайы зерттеу арқылы қойылатындығын алға тартып отыр. Сондықтан туабітті зат алмасу ауруларын диагностикалау негізгі мәселенің бірі. Әзірге Қазақстанда лизо­сомдық ферменттерді зерттейтін арнайы зертханалық клиникалар жоқ. Осы мәселеге орай елімізде туа­бітті зат алмасу ауруларын, тұ­қым қуалайтын, гендік ауруларды зерт­тейтін, заманауи құрал-жаб­дық­тармен жабдықталған орта­лықтандырылған зертхана құру қажет. Оған қоса дәрігерлер фермент алмас­тыратын емнің тиімділігіне мониторинг жүргізуге арналған зәрдегі ГАГ мөлшерін анықтауды дұ­рыс жолға қою қажеттігін атап отыр. Сонымен қатар мукополиса­хари­дозға шалдыққан балаларға әлеу­меттік-психологиялық көмек пен денсаулықтарын оңалту мә­се­лелері өзекті. Қазіргі таңда муко­полисахаридоздың I, II және VI түріне шал­дыққан балалар өте қымбат тұра­тын препараттар мен мемлекет тарапынан тегін қамтамасыз еті­леді. Ағымдағы жылдан бастап муко­полисахаридоздың IV түріне шал­дыққан науқастарды да дәрі-дәр­мекпен тегін қамтамасыз ету жоспарлануда.

Мамандар генетикалық сипат­­қа ие дерт ағзадағы май­лар мен көмір­тектердің белгілі бір бөлігін кәдімгі молекулаларға бөлшектейтін нақты ферменттердің жетіспеушілігінен болады дейді. Ата-бабаларымыз қашанда қан тазалығын сақтауға аса мән бергені бекер емес. Сондықтан болар, қазақта «сирек кездесетін ауру­лар» деген ұғым да болмаған. Хал­қымыздың жеті атаға дейін қыз алыс­пау дәстүрінде үлкен ғибрат жат­қаны осы дертке душар болған бала­лардан көрінеді.

Оның бер жағында Гурлер синдромы деп аталатын ауруға неміс пе­диатры Гурлер 1919 жылы бірінші рет сипаттама беріпті. Жоғарыда атап өткендей, ол ата-аналары туыс бо­лып келетін нәрестелерде жиі кез­де­седі және мукополисахаридозға әрбір 20-25 мың шарананың біреуі шал­дығады.

Мукополисахаридоз бас сүйегі қайықтың басы сияқты (скафоцефалия) доғал болып туылатын сәбилерде бірден білінеді. 1-2 жастан кейін баланың бойында, дене бітімінде, бет әлпетінде үлкен кемістіктер анық байқала бастайды.

Осы мәселеге орай Алматыдағы Пе­диа­­трия және балалар хирургия­сы ғылыми орталығында «Мукопо­лисахаридозға шалдыққан науқастар­дың менеджменті» атты шеберлік дәрісі өтті. Тәжірибе алмасу тұрғы­сын­дағы дәріске Қазақстанның барлық өңірінен педиатриялық саланың 46 дәрігері, пульмонологтар, неврологтар, анестезиологтар, оториноларингологтар, ортопедтер қатысты.

Аурудың жақсысы жоқ. Бұл әсі­ре­се балалары осы дертке душар болған­дар үшін аса өзекті. Мукопо­лисахаридозды озық медициналық әдіс­термен емдеуге мүдделі жандар, мұқтаж ата-аналар бар. Әрі заманауи емдеу әдістері бойынша дәрі­герлердің теориялық білімін тәжірибемен ұштастыру, дерттің асқы­нуына жол бермеу де маңызды. Педиатрлардың басын қосқан шарада алдымен Мукополисахаридоз жөніндегі республикалық үйлес­тіру­ші, Педиатрия орталығы консуль­тациялық-диагностика бөлімінің бала­лар гастроэнтерологы Майра Шәрі­пова Қазақстандағы сирек ауру­лар­дың қазіргі жағдайымен таныс­тырды.

Германиядан келген Сирек аурулар орталығының білікті дәрігері, медицина ғылымдарының докторы Кристина Лампе мукополисахаридозды емдеу ісі бойынша тәжірибесімен бөлісті.

Шеберлік сабағында мукопо­ли­саха­ридоз кезіндегі тыныс алу жол­да­рының, жүйке мен қимыл-тірек жүйелерінің зақымдануы, меди­ка­мен­тоздық түзету мүмкін­дігі, олардың хи­рур­гиялық оталар­ға көрсетілімі, нау­қастарға анестезио­логиялық жәр­дем көрсету барысында кездесетін қиын­дықтар мен одан арылудың жолдары туралы мәселелер жан-жақты тал­қыланды. Әсіресе фермент алмастыратын препараттардан болуы мүмкін реакцияларға және оларды жою мен алдын алу бойынша емдеу терапиясына үлкен мән берілді. Сондай-ақ тренинг аясында ауыр клиникалық жағдайлар ұсынылып, тиімді ем та­­ға­йын­­дау жолдары талқыланды.

Екі күндік шеберлік сыныпта Вис­ба­ден қаласындағы Сирек ауру­лар орталығының білікті маманы Крис­тина Лампе еліміздің әр өңірінен кел­ген, сирек ауруға шалдыққан оншақты баланы қабылдап, кеңес бер­ді.

Бұл шараны ұйымдастыруға елі­міз­дегі Мукополисахаридозға ұшы­­раған науқастар қоры да үлес қос­­қан. Аталған қор шара аясында тұң­ғыш рет екі тілде сирек ауру­ларға шалдыққан балалардың ата-ана­ларына арналған жадынама ке­ңес кітапшаларын шыға­рып, қаты­су­шыларға таратты.

«Мукополисахаридозға шалдық­қан науқастардың қазақ­стандық қоры­ осы мүмкіндікті пайдаланып,­ ше­телдік дәрігерге қаралу үшін­ Алматыға науқас балалар ата-аналарымен шақыртылды, деді Мукополисахаридозға шалдыққан науқастардың қайырымдылық қоры­ның директоры Руслан Сармұрзақов.

Айнаш ЕСАЛИ,

«Егемен Қазақстан»

 АЛМАТЫ

СОҢҒЫ ЖАҢАЛЫҚТАР

16.08.2018

Азиада-2018: су добынан Қазақстан қыздар командасы қытайлықтардан ұтылды

16.08.2018

Футболдан УЕФА суперкубогының финалы Ыстамбұлда өтеді

16.08.2018

Партия өкілдері «Ақтау теңіз портының» жұмысымен танысты

16.08.2018

Нұрлан Ноғаев: «Мектеп сауда орны емес»

16.08.2018

Мәулен Әшімбаев Астанада партиялық жобалардың жүзеге асырылу барысын тексерді

16.08.2018

Астанада «Таңғажайып Қытай» атты фотокөрме ашылды (ФОТО)

16.08.2018

АҚШ-тың әйгілі кәсіпқой боксшысы Рой Джонс Рудныйда рэп оқыды

16.08.2018

«II Абай оқулары» жеңімпаздарын марапаттау рәсімі өтеді

16.08.2018

4 қыркүйекте Пәкістанда президенттік сайлау өтеді

16.08.2018

Нұрғали ОРАЗ. «Соавтордың» соры

16.08.2018

Түркістан облысында «Бұ­л – біздің таулар!» фес­­тивалі өтті

16.08.2018

Илья Ильиннің бала күнінен естелік

16.08.2018

«Қызыл сызықтан» асқандар қадағалана ма?

16.08.2018

Футболдан Қазақстан құрамасы ФИФА рейтингінде бір сатыға жоғарылады

16.08.2018

Абай ауылы алған асулар

16.08.2018

Ажал аузынан аман қалған

16.08.2018

«Қазақфильмнің» жүзден астам кинокартинасы ТМД мен Шығыс Еуропаның ірі видеосервисіне шықты

16.08.2018

Үстел теннисшілерінің әлемдік рейтингі жаңартылды

16.08.2018

Қостанайда Қытай тракторлары құрастырылады

16.08.2018

Головкин мен «Канело» 26 тамыз күні Лос-Анджелесте ашық жаттығу өткізеді

ТАҒЫ ЖҮКТЕУ
КОЛУМНИСТЕР

Жылқыбай ЖАҒЫПАРҰЛЫ, «Егемен Қазақстан»

Ертеңгі ұрпақтың да еншісі бар

Қойнауы құт қазақ жері тәуел­сіз­дігі­міздің ширек ғасырдан асқан шежіресінде ел экономикасын тұралап қалу қасіретінен сақтап келеді. 

Қарашаш ТОҚСАНБАЙ, «Егемен Қазақстан»

Мәдениетке мән берсек...

Үйіміздің жанындағы азық-түлік сататын дүңгіршекке соңғы кезде сатушы құтаймай-ақ қойды, жиі-жиі ауысады. Бұрын тіпті мұнда сатушы қыздардың Павлодардан қатынап істейтінін естіп-біліп жүретінбіз. «Екі апта Астанада сауда жасасақ, екі апта бала-шағамыздың қасында болғанға мәзбіз. Ауылдан қалаға қатынап істеудің азабы мен машақаты мұндайды бастан өткізген адамға ғана мәлім. 

Сейфолла ШАЙЫНҒАЗЫ, «Егемен Қазақстан»

«Арбамен қоянға жетер» күн қайда?

1998 жылы Kodak фирмасында 170 мың адам жұмыс істеген екен және әлем бойынша саудаланған фотоқағаздың 85 проценті дәл осы фирманың үлесіне тиген. Небәрі бірнеше жылдың ішінде олардың бизнес-моделі жойылып, фирма банкрот болған. Бұл нені білдіреді?

Сұңғат ӘЛІПБАЙ, «Егемен Қазақстан»

Аграрлық саладағы болашақ мамандықтар

Сарапшылардың болжамдарына қарағанда, әлемдік аграрлық салада 15-20 жылдың ішінде революциялық өз­герістер жүзеге асырылады. Жаңа тех­нологиялардың шапшаң қарқынмен дамуы, ғарыш кеңістігін игеруге көптеген елдердің құлшыныс танытуы, гендік инженерия ықпалының күшеюі, азық-түлікке сұраныстың артуы, бос жатқан жерлердің азаюы секілді факторлар әлем бойынша жаңа технологиялармен қаруланған жаңа тұрпатты ауыл ша­руашылығын қалыптастырады. Сөйтіп ауыл шаруашылығы өзгерістерге барынша баяу бейімделетін ең консервативті сала деген бұрынғы түсініктің көбесі сөгіледі.

Әлисұлтан ҚҰЛАНБАЙ, «Егемен Қазақстан»

Бесінші саммит және Каспий «бестігі»

Кеше Ақтау қаласында Каспий маңы мем­лекеттері басшыларының Бесінші саммиті өтті. Аса маңызды халықаралық жиынға Қазақ­станның, Ресейдің, Әзербайжанның, Иранның және Түрікменстанның президенттері қатыс­ты. Тараптар Каспий теңізінің құқықтық мәрте­бесі, теңізде экономика, көлік-транзит, эколо­гия, қауіпсіздік және басқа да салалар бойын­ша ынтымақтастық орнату мәселелерін талқылады. 

ҰҚСАС ЖАҢАЛЫҚТАР

Тағы да оқу

Пікірлер(0)

Пікір қосу