Сирек ауру – мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз дейтін тұқым қуалайтын дерт бар. Сирек кездесетін, яғни орфондық аурулардың тізіміне кіретін мұндай кемістікке көбінесе тікелей туыс болып келетін ерлі-зайыптылардың балалары ұшырайды. 

Егемен Қазақстан
01.02.2018 9667

Мамандар сирек ауруға шалдық­қан балаларға нақты диагноз Герма­ния мен Ресейде арнайы зерттеу арқылы қойылатындығын алға тартып отыр. Сондықтан туабітті зат алмасу ауруларын диагностикалау негізгі мәселенің бірі. Әзірге Қазақстанда лизо­сомдық ферменттерді зерттейтін арнайы зертханалық клиникалар жоқ. Осы мәселеге орай елімізде туа­бітті зат алмасу ауруларын, тұ­қым қуалайтын, гендік ауруларды зерт­тейтін, заманауи құрал-жаб­дық­тармен жабдықталған орта­лықтандырылған зертхана құру қажет. Оған қоса дәрігерлер фермент алмас­тыратын емнің тиімділігіне мониторинг жүргізуге арналған зәрдегі ГАГ мөлшерін анықтауды дұ­рыс жолға қою қажеттігін атап отыр. Сонымен қатар мукополиса­хари­дозға шалдыққан балаларға әлеу­меттік-психологиялық көмек пен денсаулықтарын оңалту мә­се­лелері өзекті. Қазіргі таңда муко­полисахаридоздың I, II және VI түріне шал­дыққан балалар өте қымбат тұра­тын препараттар мен мемлекет тарапынан тегін қамтамасыз еті­леді. Ағымдағы жылдан бастап муко­полисахаридоздың IV түріне шал­дыққан науқастарды да дәрі-дәр­мекпен тегін қамтамасыз ету жоспарлануда.

Мамандар генетикалық сипат­­қа ие дерт ағзадағы май­лар мен көмір­тектердің белгілі бір бөлігін кәдімгі молекулаларға бөлшектейтін нақты ферменттердің жетіспеушілігінен болады дейді. Ата-бабаларымыз қашанда қан тазалығын сақтауға аса мән бергені бекер емес. Сондықтан болар, қазақта «сирек кездесетін ауру­лар» деген ұғым да болмаған. Хал­қымыздың жеті атаға дейін қыз алыс­пау дәстүрінде үлкен ғибрат жат­қаны осы дертке душар болған бала­лардан көрінеді.

Оның бер жағында Гурлер синдромы деп аталатын ауруға неміс пе­диатры Гурлер 1919 жылы бірінші рет сипаттама беріпті. Жоғарыда атап өткендей, ол ата-аналары туыс бо­лып келетін нәрестелерде жиі кез­де­седі және мукополисахаридозға әрбір 20-25 мың шарананың біреуі шал­дығады.

Мукополисахаридоз бас сүйегі қайықтың басы сияқты (скафоцефалия) доғал болып туылатын сәбилерде бірден білінеді. 1-2 жастан кейін баланың бойында, дене бітімінде, бет әлпетінде үлкен кемістіктер анық байқала бастайды.

Осы мәселеге орай Алматыдағы Пе­диа­­трия және балалар хирургия­сы ғылыми орталығында «Мукопо­лисахаридозға шалдыққан науқастар­дың менеджменті» атты шеберлік дәрісі өтті. Тәжірибе алмасу тұрғы­сын­дағы дәріске Қазақстанның барлық өңірінен педиатриялық саланың 46 дәрігері, пульмонологтар, неврологтар, анестезиологтар, оториноларингологтар, ортопедтер қатысты.

Аурудың жақсысы жоқ. Бұл әсі­ре­се балалары осы дертке душар болған­дар үшін аса өзекті. Мукопо­лисахаридозды озық медициналық әдіс­термен емдеуге мүдделі жандар, мұқтаж ата-аналар бар. Әрі заманауи емдеу әдістері бойынша дәрі­герлердің теориялық білімін тәжірибемен ұштастыру, дерттің асқы­нуына жол бермеу де маңызды. Педиатрлардың басын қосқан шарада алдымен Мукополисахаридоз жөніндегі республикалық үйлес­тіру­ші, Педиатрия орталығы консуль­тациялық-диагностика бөлімінің бала­лар гастроэнтерологы Майра Шәрі­пова Қазақстандағы сирек ауру­лар­дың қазіргі жағдайымен таныс­тырды.

Германиядан келген Сирек аурулар орталығының білікті дәрігері, медицина ғылымдарының докторы Кристина Лампе мукополисахаридозды емдеу ісі бойынша тәжірибесімен бөлісті.

Шеберлік сабағында мукопо­ли­саха­ридоз кезіндегі тыныс алу жол­да­рының, жүйке мен қимыл-тірек жүйелерінің зақымдануы, меди­ка­мен­тоздық түзету мүмкін­дігі, олардың хи­рур­гиялық оталар­ға көрсетілімі, нау­қастарға анестезио­логиялық жәр­дем көрсету барысында кездесетін қиын­дықтар мен одан арылудың жолдары туралы мәселелер жан-жақты тал­қыланды. Әсіресе фермент алмастыратын препараттардан болуы мүмкін реакцияларға және оларды жою мен алдын алу бойынша емдеу терапиясына үлкен мән берілді. Сондай-ақ тренинг аясында ауыр клиникалық жағдайлар ұсынылып, тиімді ем та­­ға­йын­­дау жолдары талқыланды.

Екі күндік шеберлік сыныпта Вис­ба­ден қаласындағы Сирек ауру­лар орталығының білікті маманы Крис­тина Лампе еліміздің әр өңірінен кел­ген, сирек ауруға шалдыққан оншақты баланы қабылдап, кеңес бер­ді.

Бұл шараны ұйымдастыруға елі­міз­дегі Мукополисахаридозға ұшы­­раған науқастар қоры да үлес қос­­қан. Аталған қор шара аясында тұң­ғыш рет екі тілде сирек ауру­ларға шалдыққан балалардың ата-ана­ларына арналған жадынама ке­ңес кітапшаларын шыға­рып, қаты­су­шыларға таратты.

«Мукополисахаридозға шалдық­қан науқастардың қазақ­стандық қоры­ осы мүмкіндікті пайдаланып,­ ше­телдік дәрігерге қаралу үшін­ Алматыға науқас балалар ата-аналарымен шақыртылды, деді Мукополисахаридозға шалдыққан науқастардың қайырымдылық қоры­ның директоры Руслан Сармұрзақов.

Айнаш ЕСАЛИ,

«Егемен Қазақстан»

 АЛМАТЫ

СОҢҒЫ ЖАҢАЛЫҚТАР

20.05.2018

Қостанай қаласы «мерейлі отбасын» таңдады

20.05.2018

Батыс Қазақстан мен Астана әріптестік туралы меморандумға қол қойды

20.05.2018

Каспий жағалауында суға шомылу маусымына байланысты үгіт-насихат жұмыстары жүргізілді

20.05.2018

Ақтөбе және Орынбор облыстары ресми делегацияларының кездесуі өтті

20.05.2018

Павлодарда партиялық жоба аясында IT-орталық ашылады

20.05.2018

Екібастұздағы «Шығыс» кенішіне «Liebherr R-976 Litronic» экскаваторы әкелінді

20.05.2018

Павлодарда Медиаторлардың республикалық форумы өтті

20.05.2018

Павлодарда ауыл шаруашылық жерлері электронды картаға түсіріледі

20.05.2018

Павлодарда жүргізушілердің төленбеген көлік салығы 670 миллион теңгеге жеткен

20.05.2018

Хорватия Астанада дипломатиялық өкілдік ашпақ

20.05.2018

Самал Еслямова Канн кинофестивалінде үздік актриса атанды

20.05.2018

20 мамырға арналған ауа райы

20.05.2018

ҚарМУ-да «Рухани жаңғыру» бағдарламасын жүзеге асыру барысын талқылады

19.05.2018

АЭФ-2018 аясында жаһандық трансформация жағдайындағы азаматтық қоғам институттарының рөлі талқыланды

19.05.2018

Қазақстандық сарапшылар ғаламдық дамудың басты бес мегатренді туралы пікір білдірді

19.05.2018

Н. Назарбаев атап өткен бес мегатренд АЭФ-2018 алаңдарында кеңінен талқылануда

19.05.2018

QazaqGeography «Қазақстандық ұлттық географиялық қоғамының» кезектен тыс съезі өз жұмысын бастады

19.05.2018

Қазақстан СІМ басшысы ИЫҰ-ның Ыстанбұлдағы саммитінде сөз сөйледі

19.05.2018

Елбасы Куба халқына көңіл айту жеделхатын жолдады

19.05.2018

Кубада ұшақ апатына байланысты ұлттық аза тұту күні жарияланды

ТАҒЫ ЖҮКТЕУ
КОЛУМНИСТЕР

Жұмабай ШАШТАЙҰЛЫ, «Егемен Қазақстан»

Кешегінің жұрнағы, бүгінгінің көнесі 

Әдебиетке әркімнің-ақ таласы бар заман өтіп кеткенін мойындау қалай болған күнде ауыр. Нарық зама­нының елең-алаңында қолына қалам ұста­ған жігіттердің арасынан адамдар кітап­қа оралады әлі дегенді сеніммен айт­қандарына қарағанда әдебиеттің өмірдегі артықшылығына үміттері күшті болған-ау, шамасы. 

Қорғанбек АМАНЖОЛ, «Егемен Қазақстан»

Қолдан жасалған қасірет

Жылда мамырдың соңындағы Аза тұту күні жақындаған сайын мен қазақпын деген әрбір адамның жүрегі қарс айрылмауы, 30-шы жылдардағы саяси қуғын-сүргіннің, ғаламат ашаршылықтың құрбандарын еске алып күңіренбеуі мүмкін емес дер едік. 

Бекен ҚАЙРАТҰЛЫ, «Егемен Қазақстан»

Оразаның нығметі

«Зор сүйінші айтайын, Мұсылман болып туғанға. Ислам дінін қуғанға...» деп Майлықожа бабамыз жырлағандай, исламды дінім, Мұхаммедті пайғамбарым деп таныған мүміндер үшін қасиетті рамазан айы туды. Аллаға бойұсынушы қауым бұл айды «Айлардың сұлтаны» деп ерекше әспет­тесе, үлкен сахаба Абдулла Аббас «күн­­дердің қайырлысы – жұма, айлардың қайыр­лысы – рамазан» деген екен.

Александр ТАСБОЛАТОВ, «Егемен Қазақстан»

Жол апатын азайту жүргізуші мәдениетіне байланысты

Өткенде екі көлік соқтығысып қал­ды. Олар көшенің бағдаршамы жоқ қиылысында бір-біріне жол бермеген. Содан екі жүргізуші бірін-бірі кінәлап жатыр. 

Серік НЕГИМОВ, Қазақстанның еңбек сіңірген қайраткері

Қазақ қызы осындай

Ұлттық дүниетаным ілімінде халық­тың гүлі қазақ қызының болмысына, әдеп-ілтипатына, сұлулық, ізеттілік қасиеттеріне қатысты «Қызда оттай ыстық мейір бар», «Қызда 40 періште бар», «Қызда 40 көліктік бақыт бар», «Қыздың қабағында құт бар», «Қыз назы 40 кісіні мас қылады», «Қыз 40 істің қисынын біледі», «Бұрынғының қыздары бармағының шұңқырындағы асқа тояды» дейтін сұлулықтың тұңғиық сырларын мәлімдейтін інжу-маржан ойлар, толғамдар, лала лебіздер бар.

Тағы да оқу

Пікірлер(0)

Пікір қосу