Сирек ауру – мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз дейтін тұқым қуалайтын дерт бар. Сирек кездесетін, яғни орфондық аурулардың тізіміне кіретін мұндай кемістікке көбінесе тікелей туыс болып келетін ерлі-зайыптылардың балалары ұшырайды. 

Егемен Қазақстан
01.02.2018 9568

Мамандар сирек ауруға шалдық­қан балаларға нақты диагноз Герма­ния мен Ресейде арнайы зерттеу арқылы қойылатындығын алға тартып отыр. Сондықтан туабітті зат алмасу ауруларын диагностикалау негізгі мәселенің бірі. Әзірге Қазақстанда лизо­сомдық ферменттерді зерттейтін арнайы зертханалық клиникалар жоқ. Осы мәселеге орай елімізде туа­бітті зат алмасу ауруларын, тұ­қым қуалайтын, гендік ауруларды зерт­тейтін, заманауи құрал-жаб­дық­тармен жабдықталған орта­лықтандырылған зертхана құру қажет. Оған қоса дәрігерлер фермент алмас­тыратын емнің тиімділігіне мониторинг жүргізуге арналған зәрдегі ГАГ мөлшерін анықтауды дұ­рыс жолға қою қажеттігін атап отыр. Сонымен қатар мукополиса­хари­дозға шалдыққан балаларға әлеу­меттік-психологиялық көмек пен денсаулықтарын оңалту мә­се­лелері өзекті. Қазіргі таңда муко­полисахаридоздың I, II және VI түріне шал­дыққан балалар өте қымбат тұра­тын препараттар мен мемлекет тарапынан тегін қамтамасыз еті­леді. Ағымдағы жылдан бастап муко­полисахаридоздың IV түріне шал­дыққан науқастарды да дәрі-дәр­мекпен тегін қамтамасыз ету жоспарлануда.

Мамандар генетикалық сипат­­қа ие дерт ағзадағы май­лар мен көмір­тектердің белгілі бір бөлігін кәдімгі молекулаларға бөлшектейтін нақты ферменттердің жетіспеушілігінен болады дейді. Ата-бабаларымыз қашанда қан тазалығын сақтауға аса мән бергені бекер емес. Сондықтан болар, қазақта «сирек кездесетін ауру­лар» деген ұғым да болмаған. Хал­қымыздың жеті атаға дейін қыз алыс­пау дәстүрінде үлкен ғибрат жат­қаны осы дертке душар болған бала­лардан көрінеді.

Оның бер жағында Гурлер синдромы деп аталатын ауруға неміс пе­диатры Гурлер 1919 жылы бірінші рет сипаттама беріпті. Жоғарыда атап өткендей, ол ата-аналары туыс бо­лып келетін нәрестелерде жиі кез­де­седі және мукополисахаридозға әрбір 20-25 мың шарананың біреуі шал­дығады.

Мукополисахаридоз бас сүйегі қайықтың басы сияқты (скафоцефалия) доғал болып туылатын сәбилерде бірден білінеді. 1-2 жастан кейін баланың бойында, дене бітімінде, бет әлпетінде үлкен кемістіктер анық байқала бастайды.

Осы мәселеге орай Алматыдағы Пе­диа­­трия және балалар хирургия­сы ғылыми орталығында «Мукопо­лисахаридозға шалдыққан науқастар­дың менеджменті» атты шеберлік дәрісі өтті. Тәжірибе алмасу тұрғы­сын­дағы дәріске Қазақстанның барлық өңірінен педиатриялық саланың 46 дәрігері, пульмонологтар, неврологтар, анестезиологтар, оториноларингологтар, ортопедтер қатысты.

Аурудың жақсысы жоқ. Бұл әсі­ре­се балалары осы дертке душар болған­дар үшін аса өзекті. Мукопо­лисахаридозды озық медициналық әдіс­термен емдеуге мүдделі жандар, мұқтаж ата-аналар бар. Әрі заманауи емдеу әдістері бойынша дәрі­герлердің теориялық білімін тәжірибемен ұштастыру, дерттің асқы­нуына жол бермеу де маңызды. Педиатрлардың басын қосқан шарада алдымен Мукополисахаридоз жөніндегі республикалық үйлес­тіру­ші, Педиатрия орталығы консуль­тациялық-диагностика бөлімінің бала­лар гастроэнтерологы Майра Шәрі­пова Қазақстандағы сирек ауру­лар­дың қазіргі жағдайымен таныс­тырды.

Германиядан келген Сирек аурулар орталығының білікті дәрігері, медицина ғылымдарының докторы Кристина Лампе мукополисахаридозды емдеу ісі бойынша тәжірибесімен бөлісті.

Шеберлік сабағында мукопо­ли­саха­ридоз кезіндегі тыныс алу жол­да­рының, жүйке мен қимыл-тірек жүйелерінің зақымдануы, меди­ка­мен­тоздық түзету мүмкін­дігі, олардың хи­рур­гиялық оталар­ға көрсетілімі, нау­қастарға анестезио­логиялық жәр­дем көрсету барысында кездесетін қиын­дықтар мен одан арылудың жолдары туралы мәселелер жан-жақты тал­қыланды. Әсіресе фермент алмастыратын препараттардан болуы мүмкін реакцияларға және оларды жою мен алдын алу бойынша емдеу терапиясына үлкен мән берілді. Сондай-ақ тренинг аясында ауыр клиникалық жағдайлар ұсынылып, тиімді ем та­­ға­йын­­дау жолдары талқыланды.

Екі күндік шеберлік сыныпта Вис­ба­ден қаласындағы Сирек ауру­лар орталығының білікті маманы Крис­тина Лампе еліміздің әр өңірінен кел­ген, сирек ауруға шалдыққан оншақты баланы қабылдап, кеңес бер­ді.

Бұл шараны ұйымдастыруға елі­міз­дегі Мукополисахаридозға ұшы­­раған науқастар қоры да үлес қос­­қан. Аталған қор шара аясында тұң­ғыш рет екі тілде сирек ауру­ларға шалдыққан балалардың ата-ана­ларына арналған жадынама ке­ңес кітапшаларын шыға­рып, қаты­су­шыларға таратты.

«Мукополисахаридозға шалдық­қан науқастардың қазақ­стандық қоры­ осы мүмкіндікті пайдаланып,­ ше­телдік дәрігерге қаралу үшін­ Алматыға науқас балалар ата-аналарымен шақыртылды, деді Мукополисахаридозға шалдыққан науқастардың қайырымдылық қоры­ның директоры Руслан Сармұрзақов.

Айнаш ЕСАЛИ,

«Егемен Қазақстан»

 АЛМАТЫ

СОҢҒЫ ЖАҢАЛЫҚТАР

17.02.2018

Асқар Жұмағалиев Шымкентте цифрландыру жобаларымен танысты

17.02.2018

Білім министрлігі балалардың әлеуметтік желілердегі белсендігін бақылауға шақырды

17.02.2018

Головкин - "Канело" екінші жекпе-жегіне арналған трейлер шықты

17.02.2018

Жанат Жақиянов кәсіби бокстағы карьерасын аяқтады

17.02.2018

Болгарияда Қазақстан туралы деректі фильмдер көрсетіледі

17.02.2018

Астанада тұңғыш рет инклюзивті спорт фестивалі өтеді

17.02.2018

Нұрсұлтан Назарбаевтың Қытайдың CCTV арнасына берген сұхбаты жарияланды (видео)

17.02.2018

Павлодарда Достық фестивалі өтті

17.02.2018

Мексиканың оңтүстігінде 7.2 балдық жер сілкінісі болды

17.02.2018

Белгілі жазушы-драматург Рахымжан Отарбаев дүниеден өтті

17.02.2018

Н.Назарбаев: Мемлекеттер арасындағы сенім мәселесі өте маңызды

17.02.2018

17 ақпанға арналған ауа райы болжамы

16.02.2018

Елбасы Қытайдың «Бір белдеу-бір жол» бастамасына қосылудың пайдасын түсіндірді

16.02.2018

Қазақстан халқы 1 қаңтарда 18 млн 157 мыңға жетті

16.02.2018

Астанада Тұңғыш Президент Қоры сыйақысының лауреаттары марапатталды

16.02.2018

Сенатта жол-көлік оқиғаларының алдын алу бойынша уәкілетті органдармен кездесу өтті

16.02.2018

Қызылорда облысы: Жаңақорған ауданында 5 агроиндустриялық аймақ құрылады

16.02.2018

Гүлшара Әбдіқалықова Түркиядағы қазақ диаспорасымен кездесті

16.02.2018

Қостанай облысында латын әліпбиі оқытылады

16.02.2018

Астанада жаңа автовокзал ашылады

ТАҒЫ ЖҮКТЕУ
КОЛУМНИСТЕР

Қорғанбек АМАНЖОЛ, «Егемен Қазақстан»

Пассионар

Гумилев анықтамасына жүгін­сек,­ пассионарлық – жұлдыздардың әсе­рімен, табиғат пен тарихаттың қи­лы­ дүмпулерімен қайталанып тұра­тын­ заңды құбылыс. Пассио­нарлар бой­­­ларында тасыған күш-қуат­ты, жү­рек­теріндегі жалын жі­гер­ді айнала тө­ңірегін, келе-келе күллі қауым-жұр­тын өзгерту ора­йын­дағы мақсатты жұ­мысқа жұм­сайды. Олай болса, пассио­нарларды қоғамдық қозғалыстың не­ғұрлым белсенді тегершіктері, жа­ңа­шылдар, жасампаздар десек те жа­раса­ды.

Сейфолла ШАЙЫНҒАЗЫ, «Егемен Қазақстан»

Айтушың қандай, ағайын?

«Айтушы ақылды болса, тыңдау­шы дана болады» дейді халық ма­қа­лы. Осы бір тәмсілдің өн бойында үл­кен ұлағат жатқанына шек кел­ті­ру­дің өзі күнә. 

Думан АНАШ, «Егемен Қазақстан»

Блокчейн: сый мен сын

Таяуда Үкіметтің кеңейтілген отырысында Мемлекет басшысы Қаржы министріне қарата айтқан сөзінде блокчейн технологиясын са­лық жинау жүйесінде қолдануды құп­таған болатын. Бұл – бүкіл әлем­ге сыйы мен сынын қоса әкеле жат­қан төртінші өнеркәсіптік рево­лю­цияның бір жаңалығы.

Әлисұлтан ҚҰЛАНБАЙ, «Егемен Қазақстан»

Ұзаққа созылған келіссөз

Германия канцлері Ангела Меркель жетекшілік ететін Христиан демо­кра­­тиялық одағы және Христиан со­циа­лис­тік одағы Германия социал-демо­­кра­тиялық партиясымен ұзақ­қа созылған келіссөздерден соң, коали­ция­лық үкімет құру бойынша мәмілеге келді. Келіссөздер барысында, сондай-ақ ортақ бағдарлама да бекітілді. Ал Бундестаг (парламент) сайлауы 2017 жылдың 24 қыркүйегінде өткен болатын.

Дархан ӨМІРБЕК, «Егемен Қазақстан»

Қалтафондағы қауіпті қосымша

Бұған дейін хабарлағанымыздай, өткен аптаның соңында Ақпа­рат және коммуникациялар ми­нистр­лігі «Дербес деректер және олар­ды қорғау туралы» Заңға қай­шы келгені үшін GetContact мобильді қосымшасының еліміздегі қолданысына шектеу қой­ған еді. Бірер күн бұрын Әзер­бай­жан да қосымшаға тыйым салған бола­тын. Қазақстандық қалтафон қол­дану­шылары бар болғаны бір ғана күн пайдаланған бұл қосымша несімен қауіпті еді? Жеке ақпаратты саудалайтын мұндай қосымшаларға төтеп беруге бола ма?

Тағы да оқу

Пікірлер(0)

Пікір қосу