Сирек ауру – мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз дейтін тұқым қуалайтын дерт бар. Сирек кездесетін, яғни орфондық аурулардың тізіміне кіретін мұндай кемістікке көбінесе тікелей туыс болып келетін ерлі-зайыптылардың балалары ұшырайды. 

Егемен Қазақстан
01.02.2018 9781
2

Мамандар сирек ауруға шалдық­қан балаларға нақты диагноз Герма­ния мен Ресейде арнайы зерттеу арқылы қойылатындығын алға тартып отыр. Сондықтан туабітті зат алмасу ауруларын диагностикалау негізгі мәселенің бірі. Әзірге Қазақстанда лизо­сомдық ферменттерді зерттейтін арнайы зертханалық клиникалар жоқ. Осы мәселеге орай елімізде туа­бітті зат алмасу ауруларын, тұ­қым қуалайтын, гендік ауруларды зерт­тейтін, заманауи құрал-жаб­дық­тармен жабдықталған орта­лықтандырылған зертхана құру қажет. Оған қоса дәрігерлер фермент алмас­тыратын емнің тиімділігіне мониторинг жүргізуге арналған зәрдегі ГАГ мөлшерін анықтауды дұ­рыс жолға қою қажеттігін атап отыр. Сонымен қатар мукополиса­хари­дозға шалдыққан балаларға әлеу­меттік-психологиялық көмек пен денсаулықтарын оңалту мә­се­лелері өзекті. Қазіргі таңда муко­полисахаридоздың I, II және VI түріне шал­дыққан балалар өте қымбат тұра­тын препараттар мен мемлекет тарапынан тегін қамтамасыз еті­леді. Ағымдағы жылдан бастап муко­полисахаридоздың IV түріне шал­дыққан науқастарды да дәрі-дәр­мекпен тегін қамтамасыз ету жоспарлануда.

Мамандар генетикалық сипат­­қа ие дерт ағзадағы май­лар мен көмір­тектердің белгілі бір бөлігін кәдімгі молекулаларға бөлшектейтін нақты ферменттердің жетіспеушілігінен болады дейді. Ата-бабаларымыз қашанда қан тазалығын сақтауға аса мән бергені бекер емес. Сондықтан болар, қазақта «сирек кездесетін ауру­лар» деген ұғым да болмаған. Хал­қымыздың жеті атаға дейін қыз алыс­пау дәстүрінде үлкен ғибрат жат­қаны осы дертке душар болған бала­лардан көрінеді.

Оның бер жағында Гурлер синдромы деп аталатын ауруға неміс пе­диатры Гурлер 1919 жылы бірінші рет сипаттама беріпті. Жоғарыда атап өткендей, ол ата-аналары туыс бо­лып келетін нәрестелерде жиі кез­де­седі және мукополисахаридозға әрбір 20-25 мың шарананың біреуі шал­дығады.

Мукополисахаридоз бас сүйегі қайықтың басы сияқты (скафоцефалия) доғал болып туылатын сәбилерде бірден білінеді. 1-2 жастан кейін баланың бойында, дене бітімінде, бет әлпетінде үлкен кемістіктер анық байқала бастайды.

Осы мәселеге орай Алматыдағы Пе­диа­­трия және балалар хирургия­сы ғылыми орталығында «Мукопо­лисахаридозға шалдыққан науқастар­дың менеджменті» атты шеберлік дәрісі өтті. Тәжірибе алмасу тұрғы­сын­дағы дәріске Қазақстанның барлық өңірінен педиатриялық саланың 46 дәрігері, пульмонологтар, неврологтар, анестезиологтар, оториноларингологтар, ортопедтер қатысты.

Аурудың жақсысы жоқ. Бұл әсі­ре­се балалары осы дертке душар болған­дар үшін аса өзекті. Мукопо­лисахаридозды озық медициналық әдіс­термен емдеуге мүдделі жандар, мұқтаж ата-аналар бар. Әрі заманауи емдеу әдістері бойынша дәрі­герлердің теориялық білімін тәжірибемен ұштастыру, дерттің асқы­нуына жол бермеу де маңызды. Педиатрлардың басын қосқан шарада алдымен Мукополисахаридоз жөніндегі республикалық үйлес­тіру­ші, Педиатрия орталығы консуль­тациялық-диагностика бөлімінің бала­лар гастроэнтерологы Майра Шәрі­пова Қазақстандағы сирек ауру­лар­дың қазіргі жағдайымен таныс­тырды.

Германиядан келген Сирек аурулар орталығының білікті дәрігері, медицина ғылымдарының докторы Кристина Лампе мукополисахаридозды емдеу ісі бойынша тәжірибесімен бөлісті.

Шеберлік сабағында мукопо­ли­саха­ридоз кезіндегі тыныс алу жол­да­рының, жүйке мен қимыл-тірек жүйелерінің зақымдануы, меди­ка­мен­тоздық түзету мүмкін­дігі, олардың хи­рур­гиялық оталар­ға көрсетілімі, нау­қастарға анестезио­логиялық жәр­дем көрсету барысында кездесетін қиын­дықтар мен одан арылудың жолдары туралы мәселелер жан-жақты тал­қыланды. Әсіресе фермент алмастыратын препараттардан болуы мүмкін реакцияларға және оларды жою мен алдын алу бойынша емдеу терапиясына үлкен мән берілді. Сондай-ақ тренинг аясында ауыр клиникалық жағдайлар ұсынылып, тиімді ем та­­ға­йын­­дау жолдары талқыланды.

Екі күндік шеберлік сыныпта Вис­ба­ден қаласындағы Сирек ауру­лар орталығының білікті маманы Крис­тина Лампе еліміздің әр өңірінен кел­ген, сирек ауруға шалдыққан оншақты баланы қабылдап, кеңес бер­ді.

Бұл шараны ұйымдастыруға елі­міз­дегі Мукополисахаридозға ұшы­­раған науқастар қоры да үлес қос­­қан. Аталған қор шара аясында тұң­ғыш рет екі тілде сирек ауру­ларға шалдыққан балалардың ата-ана­ларына арналған жадынама ке­ңес кітапшаларын шыға­рып, қаты­су­шыларға таратты.

«Мукополисахаридозға шалдық­қан науқастардың қазақ­стандық қоры­ осы мүмкіндікті пайдаланып,­ ше­телдік дәрігерге қаралу үшін­ Алматыға науқас балалар ата-аналарымен шақыртылды, деді Мукополисахаридозға шалдыққан науқастардың қайырымдылық қоры­ның директоры Руслан Сармұрзақов.

Айнаш ЕСАЛИ,

«Егемен Қазақстан»

 АЛМАТЫ

СОҢҒЫ ЖАҢАЛЫҚТАР

19.10.2018

Қасым-Жомарт Тоқаев Қарағандыда жұмыс сапарымен болды

19.10.2018

Амангелді Кеңшілікұлының «Қазақты сүю» атты шығармашылық кеші өтті

19.10.2018

«Әзірет Сұлтан» қорық-музейінің 40 жылдығы аясында тарихи кітаптардың тұсауы кесілді

19.10.2018

Америкалық еріктілер оқушыларға ағылшын тілін үйретіп жүр

19.10.2018

Мемлекет басшысы Еуропалық комиссия төрағасы Жан-Клод Юнкермен кездесті

19.10.2018

Нұрсұлтан Назарбаев «Азия-Еуропа» форумының ХІІ саммитіне қатысты

19.10.2018

Мүмкіндігі шектеулі жандарға мүгедектер арбасын сыйлайды

19.10.2018

Президент «Азия-Еуропа» форумының ХІІ саммитінде кездесулер өткізді

19.10.2018

Владимир Путин: Өзбекстан Ресейдің сенімді серіктесі

19.10.2018

Сенатор Рысқали Әбдікеров Қарағанды облысында жұмыс сапарымен болды

19.10.2018

Атырауда мамандандырылған ХҚКО құрылысы аяқталуы жақын

19.10.2018

Мемлекет және қоғам қайраткері Темірбек Жүргеновтің туғанына - 120 жыл

19.10.2018

Павлодар-Семей тасжолында көліктер өртеніп, бір адам мерт болды

19.10.2018

TWESCO дүниежүзілік мәдениет форумына қатысты

19.10.2018

Ресей қорғаныс министрлігінің апатқа ұшыраған Л-39 ұшағының құлаған жері белгілі болды

19.10.2018

Түркі кеңесінің Экономика министрлерiнiң 8-шi кездесуi 2018 жылдың 17 қазанында Бішкекте өттi

19.10.2018

Багам аралдарында Бағытбергеновтың бағы жанды

19.10.2018

Ұлттық банк халықтың құқығын бұзған банктерді атады

19.10.2018

Ресей, Қазақстан, Өзбекстан жаңа ғарыш жобасын бастамақ

19.10.2018

Нәтижесі көңілімізден шығады

ТАҒЫ ЖҮКТЕУ
КОЛУМНИСТЕР

Мирас Асан, «Егемен Қазақстан»

Ádep pen ádet

Jýyrda Almaty qalasyna jolymyz túsip, taǵylymy mol tamasha toıǵa qatystyq. Taý shatqalyna aqshańqan shatyr tigip, qudalaryn taǵatsyzdana kútip turǵan almatylyqtardyń ónegeli isine kóz toıyp, kóńil marqaıady. Biz toıly aýylǵa qudalar kelmeı turyp barǵan edik. Qyzyq ıelerimen burynnan tanyspyz. Arǵy túbi Arqanyń qazaqtary. Ultymyzdyń qadym zamandardan beri kele jatqan salt-dástúri, tartý-taralǵysy, jón-joralǵysy yqylym josynymen úılestirilgen toıdyń erekshe bolatyny sezilip tur.

Құрманәлі Қалмахан,

О́zge elde sultan bolǵansha...

Áı, qaıdam... О́zge elde sultan bolý qazir qıyn-aý. Sebebi óz eliniń Sultandary turǵanda shetten kelgen «bótenderdi» kim jaqtyra qoıar dersiz?! Soǵan qaramastan túrli sebeptermen shetel aýyp, «jumaq» araldaryn izdeýge bel býǵandar qarasy azaımaı tur.

Сүлеймен МӘМЕТ, «Егемен Қазақстан»

Urpaq azsa – ultqa qater

J.Aımaýytov pen M.Áýezov keıbir qazaq mineziniń minin, sol mindi kórip ósken balanyń jamandyqqa salynatynyn 1917 jyly «Alash» gazetinde jarıalaǵan maqalasynda: «Ultym», – dep oqyp shyqqandar halyq arasyna kelse, qaraıa bastaıdy» dep, artynan: «Saıyp kelgende, qazaqta qalyp turǵan ózgeshe minezder: tili aıtqandy qoly qylmaıtyn – turaqsyzdyq, uıymsyzdyq, basynan aspaıtyn – ózimshildik, ezdik» depti. 

Сұңғат ӘЛІПБАЙ, «Егемен Қазақстан»

Megapolıster múmkindigi

Elbasy «Qazaqstandyqtardyń ál-aýqatynyń ósýi: tabys pen turmys sapasyn arttyrý» atty jańa Joldaýynda elimizdiń aýmaqtyq damýyna jańa tásilder engizýdi qamtamasyz etý qajet ekendigin aıta kele: «Búginde jetekshi elderdiń ekonomıkasy kóbine jahandyq qalalar nemese megapolıster arqyly tanylady.

Жолдыбай БАЗАР, «Егемен Қазақстан»

Izgilikke shaqyrý iriliktiń belgisi

Bıylǵy 10-11 qazan kúnderi Astanada ótken Álemdik jáne dástúrli dinder kóshbasshylarynyń dástúrli siezi óziniń halyqaralyq aýqymdaǵy asa mańyzdy únqatysý alańy ekenin taǵy bir ret dáleldedi.

ҰҚСАС ЖАҢАЛЫҚТАР

Тағы да оқу

Пікірлер(0)

Пікір қосу