Сирек ауру – мукополисахаридоз

Мамандар сирек ауруға шалдық­қан балаларға нақты диагноз Герма­ния мен Ресейде арнайы зерттеу арқылы қойылатындығын алға тартып отыр. Сондықтан туабітті зат алмасу ауруларын диагностикалау негізгі мәселенің бірі. Әзірге Қазақстанда лизо­сомдық ферменттерді зерттейтін арнайы зертханалық клиникалар жоқ. Осы мәселеге орай елімізде туа­бітті зат алмасу ауруларын, тұ­қым қуалайтын, гендік ауруларды зерт­тейтін, заманауи құрал-жаб­дық­тармен жабдықталған орта­лықтандырылған зертхана құру қажет. Оған қоса дәрігерлер фермент алмас­тыратын емнің тиімділігіне мониторинг жүргізуге арналған зәрдегі ГАГ мөлшерін анықтауды дұ­рыс жолға қою қажеттігін атап отыр. Сонымен қатар мукополиса­хари­дозға шалдыққан балаларға әлеу­меттік-психологиялық көмек пен денсаулықтарын оңалту мә­се­лелері өзекті. Қазіргі таңда муко­полисахаридоздың I, II және VI түріне шал­дыққан балалар өте қымбат тұра­тын препараттар мен мемлекет тарапынан тегін қамтамасыз еті­леді. Ағымдағы жылдан бастап муко­полисахаридоздың IV түріне шал­дыққан науқастарды да дәрі-дәр­мекпен тегін қамтамасыз ету жоспарлануда.

Мамандар генетикалық сипат­­қа ие дерт ағзадағы май­лар мен көмір­тектердің белгілі бір бөлігін кәдімгі молекулаларға бөлшектейтін нақты ферменттердің жетіспеушілігінен болады дейді. Ата-бабаларымыз қашанда қан тазалығын сақтауға аса мән бергені бекер емес. Сондықтан болар, қазақта «сирек кездесетін ауру­лар» деген ұғым да болмаған. Хал­қымыздың жеті атаға дейін қыз алыс­пау дәстүрінде үлкен ғибрат жат­қаны осы дертке душар болған бала­лардан көрінеді.

Оның бер жағында Гурлер синдромы деп аталатын ауруға неміс пе­диатры Гурлер 1919 жылы бірінші рет сипаттама беріпті. Жоғарыда атап өткендей, ол ата-аналары туыс бо­лып келетін нәрестелерде жиі кез­де­седі және мукополисахаридозға әрбір 20-25 мың шарананың біреуі шал­дығады.

Мукополисахаридоз бас сүйегі қайықтың басы сияқты (скафоцефалия) доғал болып туылатын сәбилерде бірден білінеді. 1-2 жастан кейін баланың бойында, дене бітімінде, бет әлпетінде үлкен кемістіктер анық байқала бастайды.

Осы мәселеге орай Алматыдағы Пе­диа­­трия және балалар хирургия­сы ғылыми орталығында «Мукопо­лисахаридозға шалдыққан науқастар­дың менеджменті» атты шеберлік дәрісі өтті. Тәжірибе алмасу тұрғы­сын­дағы дәріске Қазақстанның барлық өңірінен педиатриялық саланың 46 дәрігері, пульмонологтар, неврологтар, анестезиологтар, оториноларингологтар, ортопедтер қатысты.

Аурудың жақсысы жоқ. Бұл әсі­ре­се балалары осы дертке душар болған­дар үшін аса өзекті. Мукопо­лисахаридозды озық медициналық әдіс­термен емдеуге мүдделі жандар, мұқтаж ата-аналар бар. Әрі заманауи емдеу әдістері бойынша дәрі­герлердің теориялық білімін тәжірибемен ұштастыру, дерттің асқы­нуына жол бермеу де маңызды. Педиатрлардың басын қосқан шарада алдымен Мукополисахаридоз жөніндегі республикалық үйлес­тіру­ші, Педиатрия орталығы консуль­тациялық-диагностика бөлімінің бала­лар гастроэнтерологы Майра Шәрі­пова Қазақстандағы сирек ауру­лар­дың қазіргі жағдайымен таныс­тырды.

Германиядан келген Сирек аурулар орталығының білікті дәрігері, медицина ғылымдарының докторы Кристина Лампе мукополисахаридозды емдеу ісі бойынша тәжірибесімен бөлісті.

Шеберлік сабағында мукопо­ли­саха­ридоз кезіндегі тыныс алу жол­да­рының, жүйке мен қимыл-тірек жүйелерінің зақымдануы, меди­ка­мен­тоздық түзету мүмкін­дігі, олардың хи­рур­гиялық оталар­ға көрсетілімі, нау­қастарға анестезио­логиялық жәр­дем көрсету барысында кездесетін қиын­дықтар мен одан арылудың жолдары туралы мәселелер жан-жақты тал­қыланды. Әсіресе фермент алмастыратын препараттардан болуы мүмкін реакцияларға және оларды жою мен алдын алу бойынша емдеу терапиясына үлкен мән берілді. Сондай-ақ тренинг аясында ауыр клиникалық жағдайлар ұсынылып, тиімді ем та­­ға­йын­­дау жолдары талқыланды.

Екі күндік шеберлік сыныпта Вис­ба­ден қаласындағы Сирек ауру­лар орталығының білікті маманы Крис­тина Лампе еліміздің әр өңірінен кел­ген, сирек ауруға шалдыққан оншақты баланы қабылдап, кеңес бер­ді.

Бұл шараны ұйымдастыруға елі­міз­дегі Мукополисахаридозға ұшы­­раған науқастар қоры да үлес қос­­қан. Аталған қор шара аясында тұң­ғыш рет екі тілде сирек ауру­ларға шалдыққан балалардың ата-ана­ларына арналған жадынама ке­ңес кітапшаларын шыға­рып, қаты­су­шыларға таратты.

«Мукополисахаридозға шалдық­қан науқастардың қазақ­стандық қоры­ осы мүмкіндікті пайдаланып,­ ше­телдік дәрігерге қаралу үшін­ Алматыға науқас балалар ата-аналарымен шақыртылды, деді Мукополисахаридозға шалдыққан науқастардың қайырымдылық қоры­ның директоры Руслан Сармұрзақов.

Айнаш ЕСАЛИ,

«Егемен Қазақстан»

 АЛМАТЫ