Жыл сайын ақпан айының соңғы күнінде сирек кездесетін немесе орфандық аурулар проблемасына әлем назары аударылып, құрсақтағы шарананың даму барысында генетикалық ауытқуға ұшыраудан пайда болған дертке қатысты мәселелер көтеріледі. Бұл жолғы конференция тақырыбы–Гоше ауруына арналды.
Ұлттық Ана мен бала орталығы департаментінің басшысы Ернас Төлеутаев: «Қазақстанда сирек кездесетін аурулардың қармағына іліккен пациенттердің жалпы саны 1000 адамға жуық. Мұндай пациенттердің фермент толықтырушы терапияны алуы аса маңызды, себебі, диагноз уақытында қойылып, дұрыс ем тағайындалатын болса, пациенттер ұзақ әрі толыққанды өмір сүре алады» деген. Ал «Гоше ауруына шалдыққан мүгедек балалар» ҚБ директоры Ирина Сим: «Бүгінгі таңда Қазақстанда Гоше ауруына шалдыққан 23 пациент болса, олардың көбі балалар. Уақытылы диагнозы қойылып, тиісті ферменттік терапияны алғанда олар балабақшаларға барады, мектептерде, колледждер мен институттарда оқиды, жұмыс істейді, отбасын құрады. Алайда аурудың сирек кездесетініне байланысты бұл дерт жайында қоғам түгіл дәрігерлердің де білігі аздау. Осы ретте сирек кездесетін ауруларды диагностикалаудың және емдеудің жаңа стандарттарын енгізу бойынша жаңа жол картасының жүзеге асуына үлкен үміт артамыз. Мемлекет біздің басымыздағы ауырмалықты бірге көтерісіп, әлемдік терапияда тиімді қолданылатын заманауи препараттармен инновациялық емді тегін алуға мүмкіндік жасады», дейді.
Айта кету керек, мұндай сирек кеселді емдеу қомақты соманы қажет етеді, сондықтан орфандық ауруларды қажетті терапиямен қамтамасыз етудегі шығындарды мемлекет тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлем аясында толық өзіне алған. Бір баланың жылдық емделуіне республикалық бюджеттен 40 млн бастап 80 млн теңгеге дейін бөлінеді, себебі бір ампуланың бағасы 300 мыңнан бастап, 600 мың теңге мөлшерінде.
Анар Төлеуханқызы,
«Егемен Қазақстан»
