Съезде сөз алғандар онкологиялық ауруларды диагностикалау мен емдеудегі инновациялық жетістіктерге ерекше назар аударғаны белгілі. Соңғы жылдары бұл бағытта әрбір науқастың жеке генетикалық ерекшеліктерін ескере отырып, емнің сапасын көтеріп, денсаулық сақтау жүйесіндегі шығындарды азайтуға мүмкіндік беретін дербестендірілген терапия стратегиясын әзірлеуге баса назар аударылды.
Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының (ДДҰ) деректеріне сәйкес, дәстүрлі тәсіл кезінде денсаулық сақтаудағы барлық шығындардың 20-40% қайтарымсыз шығындарға жатады, яғни ем-домға кететін қаржы емделушілерге пайда әкелмейді. Бұл мәселе онкология саласы үшін де өзекті. Сарапшылардың бағалауынша, классикалық химиотерапия науқастардың тек 23%-на ғана көмектеседі. Дербестендірілген медицинаның арқасында әрбір науқастың өзіне тиімді емін қажетті кезінде алып, емдеу нәтижелерін өзгертіп отыр. Ол емделушілерге ұзақ және сапалы өмір сүруге көмектеседі.
Қазіргі таңда әлемдік тәжірибеде диагностиканың инновациялық әдісі – кешенді геномдық профилдеу (КГП) кеңінен қолданылады. Кешенді геномдық профильдеу келесі буынды секвенирлеу әдісімен жүзеге асырылады (NGS). Бұл инновациялық әдіс кейіннен дәл терапияны таңдау үшін науқас ісігінің молекулярлық-генетикалық бейнесін анықтауға мүмкіндік береді. Зерттеу деректеріне сәйкес, екі бірдей генетикалық профиль болмайды, яғни генетикалық деректер негізінде әрбір науқас үшін қандай терапия неғұрлым тиімді болатынын болжауға болады.
Кешенді геномдық профильдеуді жүргізу үшін ісіктің бір үлгісінде барлық клиникалық маңызы бар гендердегі молекулалық-генетикалық өзгерістерді талдайтын тест әзірленді. Осы әдістің сезімталдығы мен ерекшелігі 95%-дан асады. Барлық генетикалық өзгерістерді және препараттарға резистенттіліктің даму қаупін ескере отырып, әрбір нақты науқастың ісігін талдау, белгілі бір мутацияларды анықтау ісікке қарсы терапияны тиімді таңдауға және жүргізуге мүмкіндік береді. Нәтижесінде емнің тиімділігі айтарлықтай артады. Жалған оң және жалған теріс нәтиже алу қаупі азаяды, ал бұл өз кезегінде тиімсіз тағайындалған препараттардың санын азайтуға септігін тигізеді.
Бұл туралы Сорбонна университеті Онкологиялық орталығының атқарушы директоры, профессор Джозеф Глигоров: «Көптеген науқастар үшін диагностиканың дәстүрлі әдістерін қолданғанда алынған жалған теріс нәтижелер таргеттік терапияны қолданудың жіберіп алынған мүмкіндігіне айналады. Ол жауап беру жиілігі, прогресссіз өмір сүру, өмір сүру сапасы, жалпы өмір сүру сияқты клиникалық нәтижелерді жақсарта алады. КГП онкологиялық ауруларды емдеуге бағытталған қаражатты пайдалануды оңтайландыруға мүмкіндік береді. Біріншіден, барлық ықтимал мутацияларды анықтау үшін кешенді бір реттік диагностика жүргізу есебінен, екіншіден, тиісті диагностикасыз таңдалған тиімсіз терапия шығындарын қысқарту есебінен жүзеге асады», дейді.
КГП әдісі әлемнің 50-ден астам елінде, оның ішінде АҚШ-та, Израильде, Германияда, Жапонияда, Ұлыбританияда қолданылады. Ғалымдар кешенді геномдық тестілеуді Денсаулық сақтау жүйесінің құрал-жабдықтарына дербестендірілген терапияны дамытудың маңызды құралдарының бірі ретінде қосу қажеттігі туралы айтады. Бұл бағыттағы қадамдарды Қазақстанды қоса алғанда, көптеген елдер қолға алуда.
Мәселен, Алматыдағы Қазақ Онкология және Радиология Ғылыми-Зерттеу институты Қазақстанда алғаш рет АҚШ және Германияның сыртқы зертханаларымен бірлесіп жүргізілетін қатерлі ісіктерді Кешенді Геномдық Профильдеу – онкологиядағы диагностиканың инновациялық әдісін енгізген.
Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институты АҚ стратегиялық даму департаментінің директоры Оксана Шатковская: «Қазіргі уақытта Қазақстанда онкологиялық аурулармен күресудің 2018-2020 жылдарға арналған Кешенді жоспары жүзеге асырылып отыр. Оның негізгі мақсаты қатерлі ісіктердің ауыртпалығын төмендету болып табылады. Осы бағдарламаны іске асыру шеңберінде өңірлерде бүкіл әлемдегі онкологиялық науқастарды тексерудің ажырамас бөлігі болып табылатын негізгі орналасқан ісіктердің (өкпе обыры, меланома, колоректальды обыр) молекулярлық – генетикалық тестілеуіне негізделген онкологиялық ауруларды дербес диагностикалаудың қазіргі заманғы әдістері енгізілуде. Әрбір нақты науқастың ісігін талдау, белгілі мутацияларды анықтау (EGFR, BRAF, ALK және т.б.) ісікке қарсы терапияны тиімді жүргізуге мүмкіндік береді», дейді.
Кешенді геномдық профильдеуді қолдану диагностиканы (тестердің сезімталдығы мен ерекшелігі >95%) барынша дәл жүргізуге, ісіктегі молекулалық-генетикалық өзгерістерді (320 геннен астам) анықтауға және барлық генетикалық өзгерістер мен резистенттіктің даму қаупін ескере отырып, әрбір нақты жағдайда тиімді таргеттік терапияны дербестендірілген іріктеуді жүзеге асыруға мүмкіндік береді.
