2020 жылдың қараша айында елімізде осы мәселеде көп жылдық тәжірибесі бар әрі «Көбелек балалар қайырымдылық қоры» қоғамдық бірлестігінің негізін қалаушы Бақыт Байғалиеваның жетекшілігімен «Орфандық аурулармен ауыратын науқастарға көмек көрсету қауымдастығы» құрылған болатын. Б.Байғалиева сирек ауруы бар жандардың мәселелері бірдей және науқас балалары бар ата-аналар өздерін қоғамдық жұмысқа арнауға әрдайым уақыты мен мүмкіндігі бола бермейтінін ескере отырып, барлық пациенттік және қоғамдық ұйымдарды бірыңғай қауымдастыққа біріктіруді ұсынған еді.
Денсаулық сақтау министрлігі бекіткен сирек кездесетін аурулардың тізіміне 62 нозология кіреді. Оның көбісі генетикалық және белгілері бірден байқалмаса да, адамның бойында өмір бойы ілесіп жүреді. Яғни бұл кесел өзін-өзі күтуден қалдыратын прогрессивті созылмалы аурулар. Мұндай аурулардың 50%-ында қозғалыс, сенсорлық немесе интеллектуалдық жетіспеушілік байқалса, 9% жағдайда іс-әрекетке қабілеттіліктің толық жоғалуы байқалады. Сирек ауруларға шалдыққан балалардың шамамен 30%-ы бес жасқа дейін өмір сүрмейді. Бұл кеселдің ең басты мәселесі сонда, басым бөлігі емделе бермейді және дұрыс қойылмаған диагнозбен өмірден өтеді.
Осы орайда, жеке ауру жағдайларының жиілігі бүкіл медицина тарихында жиі кездесе бермейтіндіктен, тәжірибелі деген дәрігерлерде де мұндай ауруларды анықтау дағдылары жетіспеуі мүмкін. Сонымен қатар емделушілердің аз саны тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау, алдын алу және емдеу саласында ғылыми әзірлемелер жүргізуді шектейді, бұл диагностикалық жүйелер мен сирек кездесетін ауруларды емдеуге арналған дәрілік препараттардың құнына әсер етеді. Мысалы, Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының басқарма төрайымы Риза Боранбаева: «Сирек кездесетін аурулардың бірыңғай, кең таралған анықтамасы және популяциядағы сирек кездесетін аурулардың бірыңғай таралу деңгейі жоқ. Бұл негізінен тұқым қуалайтын немесе генетикалық аурулар, өмір бойы емделуді қажет етеді. Белгілері туылғанда немесе кішкентай кезінде көрінуі мүмкін. Сирек кездесетін аурулар мәселесі әсіресе педиатрия үшін өте маңызды. Өйткені сирек кездесетін аурулардың көпшілігі ерте жаста көрінеді. Жұқпалы немесе аутоиммундық аурулар аз кездеседі. Орфандық аурулардың көпшілігі созылмалы. Мұндай аурулар үшін патогенетикалық емдеу әрдайым тиімді бола бермейді, кейде бұл тек симптоматикалық ем болуы да мүмкін. Әр елде мұндай аурулардың пайда болу жиілігі әртүрлі жолмен анықталады. АҚШ-та бұл 1500 тұрғынға – 1 жағдай, Жапонияда 2500 тұрғынға – 1 жағдай, Ресейде және Қазақстанда 10 000 тұрғынға – 1 жағдай. Сондай-ақ әр елде орфандық аурулардың өзіндік тізімі бар, Ресейде бұл тізімге 200-ге жуық ауру кіреді, біздің елімізде 62 нозология бар», дейді.
Қазақстанда сирек кездесетін ауруларды диагностикалау мен емдеуде ілгерілеу бар. Мәселен, 2011 жылдан бері кейбір орфандық аурулары бар пациенттер республикалық және жергілікті бюджет қаражатынан тегін дәрілік заттармен қамтамасыз етіледі. Диагностиканы жақсарту нәтижесінде бүгінде бақыланатын пациенттер саны жинақталуда. 2017 жылдан бастап елдің барлық өңірінде орфандық аурулар бойынша өңірлік үйлестірушілер жұмыс істейді. Сирек кездесетін аурулардың ерте белгілері бойынша МСАК кадрларын даярлау жүріп жатыр. Диагностика мен емдеудің жаңа стандарттарын енгізу жөніндегі Жол картасы іске асырылуда, сондай-ақ клиникалық хаттамалар әзірленіп жатады. Емдеудің нәтижесінде сирек аурулары бар көптеген балалар кәмелеттік жасқа дейін өмір сүре бастады және ересек терапевттердің бақылауына өткен.
– Алайда сирек аурулары бар балаларға медициналық көмек көрсетуді ұйымдастыруда айтарлықтай өзгерістерге қарамастан, шешуді қажет ететін бірқатар мәселе бар. Біз мемлекеттің, медициналық ұйымдар мен ҮЕҰ-ның бірлескен ынтымақтастығы болашақта барлық бағыттар бойынша мультидисциплинарлық тәсілмен сирек кездесетін аурулары бар науқастарға медициналық көмек көрсетудің кешенді бағдарламасын әзірлеуге мүмкіндік беретініне сенімдіміз. Бұл – дер кезінде жасалған геномдық диагностика, аймақтық үйлестірушінің қатысуымен жүретін жеке терапия бағдарламасы, тұқымқуалаушылық түрін және сирек патологиясы бар басқа балалардың туу қаупін анықтау үшін медициналық-генетикалық кеңес беру түрлері, орфандық аурулармен ауыратын науқастар мен отбасыларын медициналық және әлеуметтік оңалтудың негізі, – дейді Р.Боранбаева.
Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институты да өңірлердегі сирек ауруларға шалдыққан науқастарды бақылау, дифференциалды диагностика, емдеу терапиясының тиімділігін талдау, күндізгі және тәулік бойғы стационарда емдеу үшін 18 және одан жоғары жастағы ересек пациенттердің терапевтік бейініндегі Орфандық аурулары бойынша үйлестіру орталығы болып саналады. Орталық мукополисахаридоз, муковисцидоз, Фабри және Гоше аурулары бойынша 37 пациентті бақылауға алып отыр.
Орфандық аурулар орталығының медициналық үйлестірушісі, профессор, жоғары санаттағы ревматолог дәрігер, Кардиология және ішкі аурулар ҒЗИ жетекші консультанты Ольга Машкунова: «3 жыл бұрын біздің институтта елімізде тұңғыш рет Фабри ауруының алғашқы жағдайы тіркелген болатын. Сондай-ақ Қазақстанда тұңғыш рет қанның құрғақ дағы әдісімен орфандық аурулардың генетикалық диагностикасын еңгіздік және тұңғыш рет орнын басушы ферменттік терапияны жүргізе бастадық», дейді.
О.Машкунова туыстық некелер, ата-ананың егде жаста болуы, ауыр металдардың, уыттылығы жоғары заттардың (диоксиндер, бензопирен) әсері, жүктілік кезінде ішкен кейбір дәрілер, есірткі, алкоголь ішімдіктері, вирустық аурулармен ауыру тұқым қуалаушылық ауруларға душар ететінін айтады.
Орфандық аурулардың үйлестіру орталығының басшысы, эндокринолог дәрігер Рашид Караевтың айтуынша, 2021 жылғы 1 ақпандағы жағдай бойынша 40 мыңнан астам пациент диспансерлік есепте тұр, 67%-ды құрайтын олардың 27 мыңнан астамы – 18 және одан жоғары жастағы пациенттер. Олар еліміздің барлық өңіріндегі бейінді мамандардың бақылауына алынған. Нұр-Сұлтан қаласында сирек кездесетін ауруларға шалдыққан 2 501 пациент бар, олардың 72%-ы – ересектер, ал Алматы қаласында – 5 307, олардың 76%-ы 18 және одан жоғары жастағы пациент диспансерлік есепте тұр.
Орфандық аурулардың үйлестіру орталығының өкілдері: «Сирек кездесетін аурулардың диагностикасы ғана емес, терапиясы да жақсарып жатыр. 2010 жылдан бері қолданылып келе жатқан алмастырушы ферменттік терапиямен, республикалық бюджеттен бағасы қымбат дәрілік заттармен қамтамасыз етілудің нәтижесінде пациенттердің жағдайы жақсарғаны байқалады», дейді.
Бүгінде әлемде сирек кездесетін аурулардың кемінде 5%-ы үшін 250 сирек кездесетін ауруды емдеуге арналған 400-ге жуық дәрі-дәрмекті қамтитын емдеу әдістері әзірленіп, мақұлданған. 2009 жылға дейін сирек кездесетін ауруларды емдеуге арналған дәрі-дәрмектер Қазақстанда тіркелмегендіктен, қолжетімсіз болды. Бүгінде тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлеміне орфандық ауруларды патогенетикалық емдеу үшін қажетті препараттар енгізілген, бұл науқастардың өмір сүру ұзақтығын арттырады. Препараттармен қамтамасыз ету республикалық бюджет қаражатынан жүзеге асырылады.
«Жаңа Өмір» мукополисахаридоз және сирек аурулары бар пациенттер қоры» қоғамдық қорының бас директоры, «Орфандық аурулары бар пациенттерге көмек көрсету қауымдастығы» ЗТБ тең құрылтайшысы Самат Рамазанов: «Сирек аурулары бар науқастарға бір-бірінің қолдауын сезіну аса маңызды. Сондықтан пациенттерді бір алаңда біріктіру, бір-бірімен сөйлесуге, тәжірибелерімен бөлісуге мүмкіндік беру үшін іс-шараларға мұрындық боламыз. Биыл 25 ақпанда біздің «Жаңа өмір» қоры Халықаралық сирек кездесетін аурулар күніне орай онлайн форматта іс-шара ұйымдастырды. Оған емделушілер мен олардың ата-аналары, медицина саласының қызметкерлері, сондай-ақ үкіметтік емес ұйымдардың өкілдері қатысты. Өзімнің де осындай тарихым бар мотивациялық шағын фильмде пациенттерге еңсені түсірмеу, позитивті болу, ем-домдар мен мамандардың нұсқауларын сақтау маңызды екенін жеткіздім», дейді.
Осы мақсатта 2021 жылғы ақпанда Санофи Қазақстан компаниясы redkiebolezni.kz ақпараттық ресурсын іске қосты, оның негізінде Фабри, Гоше, Помпе және 1 типті мукополисахаридоз (МПС) сияқты сирек кездесетін лизосомалық жинақтау аурулары туралы негізгі ақпарат жинақталған.
«Біз redkiebolezni.kz вебсайтын іске қосу арқылы емделушілер ғана емес, медицина саласындағы мамандар да қажетті ақпаратты, көмек пен қолдауды ала алады деп үміттенеміз. Сондай-ақ 2020 жылы орфандық аурулар туралы хабардарлықты арттыру үшін әлеуметтік желілердегі жобаларымызды жасадық. Жарияланымдар мен анимациялық иллюстрациялар сирек кездесетін аурудың белгілері туралы қолжетімді және нақты түсіндіріп, сонымен қатар белгілер болған жағдайда одан әрі әрекет ету бойынша ұсыныстар береді. Мысалы, науқастар сирек аурудың диагнозын болдырмау үшін жедел желіге жүгіне алады», дейді Санофи Джензайм компаниясының Қазақстандағы бөлімшесінің басшысы Фаррух Бабашов.
АЛМАТЫ
