– Неонаталдық скрининг дегеніміз не?
– Неонаталдық скрининг – жаңа туған нәрестелерде тұқым қуалайтын аурулардың болу-болмауын анықтау және одан әрі диагностикалау мен емдеу үшін тексеру. Неонаталдық скрининг кейіннен нәрестенің мүгедектігіне әкелуі мүмкін аурулардың ауыр түрлерінің дамуына жол бермейді. Сонымен қатар жалпы туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларды анықтаудың тиімді әдістерінің бірі.
– Неонаталдық скринингке не кіреді?
– 2007 жылы Қазақстанда екі ауруды анықтауға неонаталдық скринингтің мемлекеттік бағдарламасы енгізілді: фенилкетонурия (ФКУ) және туа біткен гипотиреоз (ТБГ). ФКУ – бұл ағзаға тағамдық ақуызбен енетін амин қышқылы-фенилаланин алмасуының туа біткен генетикалық бұзылуы анықталған. ТБГ – туылғаннан бастап білінеді, ол қалқанша безі қызметінің толық немесе ішінара бұзылуынан болатын сырқат. Міндетті неонаталдық скрининг жүргізілуінің, ФКУ және/немесе ТБГ ерте анықталуының және уақтылы ем тағайындалуының нәтижесінде дәрігерлер нәрестенің дамуы үшін қолайлы болжамдар жасайды. Алайда емделмесе, кейін емге бағынбайтын ақыл-ой дамуының ауыр кемістігі дамиды.
– Неонаталдық скринингті ұйымдастыру және одан өту тәртібі туралы не айтасыз?
– Қазақстандағы генетикалық скрининг жүйесі халықаралық стандарттарға сәйкес келеді деп танылды және 2017 жылдан бастап Халықаралық неонаталдық скрининг ұйымының ISNS еуропалық тобына ресми мүшесі болып қабылданды.
Жаңа туған нәрестелердің скринингі оны іске асыру барысында өзінің жоғары тиімділігін көрсетті. Республика бойынша неонаталдық скринингпен қамту 2007 жылы 52% болса, 2020 жылы бұл көрсеткіш 97,4%-ға дейін өсті. 2007 жылдан бастап 2021 жылдың маусымына дейін Қазақстанда 3 863 502 жаңа туған нәрестеге тексерулер жүргізілді. Туа біткен гипотиреозы бар 538 нәресте және фенилкетонуриясы бар 177 нәресте анықталды. ФКУ және ТБГ бар барлық нәресте уақтылы емделді.
– Неонаталдық скринингтен қашан өту керек?
– Неонаталдық скринингтен барлық нәрестелер туғаннан кейін 2-3 тәулік ішінде (дүниеге келгеннен кейінгі 25-72 сағатта) өтеді. Шала туған нәрестелерге 7-14 күнінде скрининг жүргізіледі.
– Неонаталдық скринингті қайда және кім жүргізуі керек?
– Зерттеу перзентханада жүргізіледі, неонаталдық скрининг жүргізуді неонатолог дәрігер тағайындайды. Арнайы оқытылған мейірбике жаңа туған нәрестенің өкшесінен қанның құрғақ дақтарын алады.
– Егер жаңа туған нәрестеге неонаталдық скрининг жүргізілмесе, ата-аналар қайда жүгінулері керек?
– Егер сәбиге перзентханада неонаталдық скрининг жүргізілмесе, онда қанның құрғақ дақтарын алу жаңа туған нәрестелер стационарында немесе тұрғылықты жері бойынша алғашқы медициналық-санитарлық көмек ұйымдарында алғашқы патронаждық қарап-тексеру кезінде жүргізіледі.
– Егер скрининг нәтижелері қанағаттанарлықсыз болса, ата-аналар не істеуі керек?
– Ауытқулар анықталған кезде дәрігерлер нәрестенің отбасына жедел хабарлайды және оларды қосымша тексеруге шақырады. Сұрақтар туындаған жағдайда генетик дәрігерге, облыстық немесе қалалық медициналық-генетикалық консультацияға жүгіну керек.
– Жаңа туған нәресте неонаталдық скринингтен өткен кезде оның анасы неге назар аударуы керек?
– Жаңа туған нәрестенің өкшесінен қан алу тек қана таңертең аш қарынға жасалады және тамақтану арасындағы интервал 2,5-3 сағатты құрауы керек. Бұл өлшенген маркерлердің концентрациясы дұрыс болуы үшін маңызды.
Егер сізде медициналық көмек алуға байланысты сұрақтар туындаса, сіз өз емханаңыздағы пациентті қолдау қызметіне хабарласа аласыз. Сондай-ақ Медициналық сақтандыру қорының 1406 байланыс орталығы, Qoldau 24/7 мобильді қосымшасы, Қордың www.fms.kz сайты, Telegram-дағы Saqtandyry-bot кері байланыс арналары арқылы өтініш бере аласыз.
Әңгімелескен
Думан АНАШ,
«Egemen Qazaqstan»
