Медицина • 17 Мамыр, 2022

Орфандық аурулар: Дәрі-дәрмек жеткілікті ме?

30 рет көрсетілді

Орфандық аурулар – балаларда, ересектерде сирек кездесетін аурулар. Қазіргі таңда жаһанда 7 мыңға жуық сирек кездесетін ауру түрлері бар. Ал Қазақстанда бұл аурулар 10 мың адамға 1 жағдайдан тіркелген. Елімізде 40 мыңнан астам адам сирек кездесетін аурумен ауырады, оның 80 %-ы генетикалық сипатқа ие.

Орфандық аурулардың үйлестіру орталығының басшысы, эндокринолог дәрігер Рашид Караевтың мә­лі­метінше, өткен жылдың 1 ақпа­нын­дағы жағдай бойынша, 40 мыңнан астам пациент диспансерлік есепте тұр, 67%-ды құрайтын олардың 27 мыңға жуығы – 18 және одан жо­ға­ры жастағы пациенттер. Олар елі­­міздің әрбір аймағында бейінді ма­мандардың бақылауына алынған. Нұр-Сұлтан қаласында сирек кездесетін ауруларға шалдыққан 2 501 пациент, олардың 72%-ы ересектер, ал Алматы қала­сын­да – 5 307, олардың 76%-ы 18 және одан жоғары жастағы пациент дис­пан­серлік есепте тұр.

«Қазіргі таңда орфандық ауру­лар­ға тиі­сінше көмек көрсетіледі. Бізде арна­йы министрлік бекіткен бұйрық бар, атал­ған бұйрық бо­йынша 66 орфандық аурулардың тізімі бекітілген. Бұл ауру­ларға арнайы дәрі-дәрмектердің де тізі­мі бел­гі­ленген. Қазіргі таңда дәрі-дәр­мек­пен қамтамасыз ету тек 26 ор­фандық аурулар бойынша жүргі­зі­леді. Тегін дәрі-дәрмекпен республика деңгейінде қамтамасыз етуде жер­гілікті әкімдік бюджеті бойынша да қамтамасыз ету мәселесі бар. Мы­са­лы, 2021 жылдың қорытындысы бойынша орфандық ауруларға орта­лық­тандырылған амбулаторлық дең­гей­де 40 млрд теңгеден астам сомаға дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету жүр­гі­зілген. Орфандық ауруларды емдеу өте қымбат дәрі-дәрмектерді қажет етеді. Бұл – көбінесе бізде тіркелмеген дәрі-дәрмектер. Себебі мұндай дәрі-дәр­мектерді көбіне ірі шетелдік фарм­­­компаниялар өндірісінде ғана шы­­ғарады. Сол дәрілерді алып, нау­қас­тар­ға жеткізу өзекті мәселе болып отыр. Бүгінде бюджет арқылы бір ор­фандық аурумен ауыратын адамды қамтамасыз ету шамамен орта есеппен 300 мыңнан 10 млн-ға дейін барады. Бұл сомаға қарап-ақ оның салмақты дәрілер екенін аңғаруға болады», деді Дәрі-дәрмек саясаты департаментінің директоры Бауыржан Жүсіпов.

2021 жылы жүргізілген арнайы статистика деректері бойынша, қазіргі таңда елімізде орфандық аурумен ауыратын 12 мыңнан астам бала тір­кеу­де тұр. Бұл сан жылдан-жылға кө­бейіп келеді. 2016 жылдан бері нау­­қастардың саны 1 300-ге дейін кө­бей­ген.

Денсаулық сақтау министрі Ажар Ғиният ведомствоның кеңей­тіл­ген алқа отырысында 2022 жылы орфандық ауру­ларды емдеу­ге арналған дәрілік зат­тардың тізбесі кеңейтілетінін ха­бар­­лаған. «2022 жылы орфандық ауру­лармен сырқаттанған балалар­ды емдеуге арналған дәрілік заттар­дың тізбесі кеңейтілетін болады», деп мәлімдеген-ді министр. Бай­қа­ға­нымыздай, орфандық аурулар мен әрбірін емдеуге арналған дәрілік заттар тізбесіне 5 жаңа ауру және 19 жаңа дәрілік препарат енгізілген.

2020 жылы, қараша айында елі­міз­де «Орфандық аурулары бар па­циенттерге көмек көрсету қауым­дас­тығы» құрылған болатын.

«Біздің қауымдастықтың негізгі мақсаты – сирек кездесетін патология­сы бар науқастарға уақтылы диагноз қоюды, емдеуді, оңалтуды қамтамасыз ету, сондай-ақ қайырымдылық көмек пен әлеуметтік қолдауды ұйым­дас­тыру. Біз барлық пациент пен қоғамдық ұйымға бірыңғай қа­уым­­дастыққа бірігуді ұсынамыз. Олардың осындай ҮЕҰ-ға белсенді қатысуы маңызды нор­мативтік-құ­қық­тық құжаттарды қа­­былдауға елеулі үлес қосуға, сирек ауру­лары бар пациенттердің мәсе­ле­лерін ұлт­тық деңгейде шешуге ықпал етуге және елдегі сирек аурулар бойынша ұлттық жоспарларды немесе стратегияларды, оның ішінде жаңа орфандық препараттарды енгізу және емдеудің озық әдістері бойынша қабылдау мен іске асыруға ықпал етуге мүмкіндік береді», деді Орфандық ауру­­лары бар пациенттерге көмек көр­сету қауым­дастығының жетекшісі Бақыт Байғалиева.

Жақында ғана 4 жасар Айнамкөз есімді орфандық аурумен ауыратын сәбиге әлемдегі ең қымбат дәрі егілгені жөнінде қазақстандық ақпа­рат құралдары жарыса баяндаған болатын. Жұлын-бұлшықет атрофиясы диагнозы қойылған қызға Золгенсма препараты сатып алынған. Препаратқа арнайы «Қазақстан хал­қы­на» қорының көмегімен қол жет­кізілді. Бақыт Байғалиеваның айтуын­ша, Орфандық аурулары бар нау­қас­тарға көмек көрсету қауым­дас­тығы «Қазақстан халқына» қорына ор­фан­дық аурулар жөніндегі сараптау комитеті ретінде 4 балаға Зол­генсма препаратын сатып алуды ма­құл­дап, ұсыныстар берген. Бүгінде ге­не­тикалық талдау және осы диаг­ноз­ды растауға қорытынды беретін сарап­та­ма­лық кеңестің қорытындысы бойынша жұмыс жүруде.

Қорыта айтқанда, орфандық ауруға шалдыққан балаларды емдеу ісі жылдан-жылға жүйелі жолға қойы­лып, шешімін тауып келеді. Ал­дағы уақытта бұл ауру түрімен күресетін дәрі-дәрімектер қоры елімізде молынан өндіріліп, жағдай бұдан да оңала түсер деген сенім бар.

Соңғы жаңалықтар

ТүркПА-ның атауы өзгереді

Парламент • Кеше

Алматы жолдарын су басты

Аймақтар • Кеше

Ұқсас жаңалықтар