Орфандық аурулардың үйлестіру орталығының басшысы, эндокринолог дәрігер Рашид Караевтың мәліметінше, өткен жылдың 1 ақпанындағы жағдай бойынша, 40 мыңнан астам пациент диспансерлік есепте тұр, 67%-ды құрайтын олардың 27 мыңға жуығы – 18 және одан жоғары жастағы пациенттер. Олар еліміздің әрбір аймағында бейінді мамандардың бақылауына алынған. Нұр-Сұлтан қаласында сирек кездесетін ауруларға шалдыққан 2 501 пациент, олардың 72%-ы ересектер, ал Алматы қаласында – 5 307, олардың 76%-ы 18 және одан жоғары жастағы пациент диспансерлік есепте тұр.
«Қазіргі таңда орфандық ауруларға тиісінше көмек көрсетіледі. Бізде арнайы министрлік бекіткен бұйрық бар, аталған бұйрық бойынша 66 орфандық аурулардың тізімі бекітілген. Бұл ауруларға арнайы дәрі-дәрмектердің де тізімі белгіленген. Қазіргі таңда дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету тек 26 орфандық аурулар бойынша жүргізіледі. Тегін дәрі-дәрмекпен республика деңгейінде қамтамасыз етуде жергілікті әкімдік бюджеті бойынша да қамтамасыз ету мәселесі бар. Мысалы, 2021 жылдың қорытындысы бойынша орфандық ауруларға орталықтандырылған амбулаторлық деңгейде 40 млрд теңгеден астам сомаға дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету жүргізілген. Орфандық ауруларды емдеу өте қымбат дәрі-дәрмектерді қажет етеді. Бұл – көбінесе бізде тіркелмеген дәрі-дәрмектер. Себебі мұндай дәрі-дәрмектерді көбіне ірі шетелдік фармкомпаниялар өндірісінде ғана шығарады. Сол дәрілерді алып, науқастарға жеткізу өзекті мәселе болып отыр. Бүгінде бюджет арқылы бір орфандық аурумен ауыратын адамды қамтамасыз ету шамамен орта есеппен 300 мыңнан 10 млн-ға дейін барады. Бұл сомаға қарап-ақ оның салмақты дәрілер екенін аңғаруға болады», деді Дәрі-дәрмек саясаты департаментінің директоры Бауыржан Жүсіпов.
2021 жылы жүргізілген арнайы статистика деректері бойынша, қазіргі таңда елімізде орфандық аурумен ауыратын 12 мыңнан астам бала тіркеуде тұр. Бұл сан жылдан-жылға көбейіп келеді. 2016 жылдан бері науқастардың саны 1 300-ге дейін көбейген.
Денсаулық сақтау министрі Ажар Ғиният ведомствоның кеңейтілген алқа отырысында 2022 жылы орфандық ауруларды емдеуге арналған дәрілік заттардың тізбесі кеңейтілетінін хабарлаған. «2022 жылы орфандық аурулармен сырқаттанған балаларды емдеуге арналған дәрілік заттардың тізбесі кеңейтілетін болады», деп мәлімдеген-ді министр. Байқағанымыздай, орфандық аурулар мен әрбірін емдеуге арналған дәрілік заттар тізбесіне 5 жаңа ауру және 19 жаңа дәрілік препарат енгізілген.
2020 жылы, қараша айында елімізде «Орфандық аурулары бар пациенттерге көмек көрсету қауымдастығы» құрылған болатын.
«Біздің қауымдастықтың негізгі мақсаты – сирек кездесетін патологиясы бар науқастарға уақтылы диагноз қоюды, емдеуді, оңалтуды қамтамасыз ету, сондай-ақ қайырымдылық көмек пен әлеуметтік қолдауды ұйымдастыру. Біз барлық пациент пен қоғамдық ұйымға бірыңғай қауымдастыққа бірігуді ұсынамыз. Олардың осындай ҮЕҰ-ға белсенді қатысуы маңызды нормативтік-құқықтық құжаттарды қабылдауға елеулі үлес қосуға, сирек аурулары бар пациенттердің мәселелерін ұлттық деңгейде шешуге ықпал етуге және елдегі сирек аурулар бойынша ұлттық жоспарларды немесе стратегияларды, оның ішінде жаңа орфандық препараттарды енгізу және емдеудің озық әдістері бойынша қабылдау мен іске асыруға ықпал етуге мүмкіндік береді», деді Орфандық аурулары бар пациенттерге көмек көрсету қауымдастығының жетекшісі Бақыт Байғалиева.
Жақында ғана 4 жасар Айнамкөз есімді орфандық аурумен ауыратын сәбиге әлемдегі ең қымбат дәрі егілгені жөнінде қазақстандық ақпарат құралдары жарыса баяндаған болатын. Жұлын-бұлшықет атрофиясы диагнозы қойылған қызға Золгенсма препараты сатып алынған. Препаратқа арнайы «Қазақстан халқына» қорының көмегімен қол жеткізілді. Бақыт Байғалиеваның айтуынша, Орфандық аурулары бар науқастарға көмек көрсету қауымдастығы «Қазақстан халқына» қорына орфандық аурулар жөніндегі сараптау комитеті ретінде 4 балаға Золгенсма препаратын сатып алуды мақұлдап, ұсыныстар берген. Бүгінде генетикалық талдау және осы диагнозды растауға қорытынды беретін сараптамалық кеңестің қорытындысы бойынша жұмыс жүруде.
Қорыта айтқанда, орфандық ауруға шалдыққан балаларды емдеу ісі жылдан-жылға жүйелі жолға қойылып, шешімін тауып келеді. Алдағы уақытта бұл ауру түрімен күресетін дәрі-дәрімектер қоры елімізде молынан өндіріліп, жағдай бұдан да оңала түсер деген сенім бар.
