Неонатальді скрининг бірінші кезекте тұқым қуалайтын фенилкетонурия, туа бітті гипотиреоз, муковисцидоз сынды сирек кездесетін үш ауыр кеселді анықтап, емін мүмкіндігінше ертерек бастап, аурудың ауыр белгілерін өршітіп алмауы үшін қажет.
Скрининг нәресте дүниеге келгеннен кейін екінші күні перзентханада табанынан қан алу арқылы жүргізіледі. Шала туған нәрестелерде бұл үдеріс сәл кейінірек, туғаннан кейін жетінші күні жүзеге асырылады.
Егер қан тапсырылғаннан кейін ата-анасына қосымша ақпарат берілмесе, бұл сараптама жоғарыдағыдай аурулардың баладан табылмағанын білдіреді. Еш алаңдаудың керегі жоқ. Егер қан сараптамасы аталған аурулардың кем дегенде біріне күдік тудырса, одан әрі тексеруге шақырылады.
Алматы қалалық қоғамдық денсаулық сақтау басқармасының штаттан тыс балалар бас неонатологі Елена Плужникова шала туылған нәрестелерді скринингтік тексеруде қолданылатын жаңа әдістер мүгедектік, ақыл-ес кемістігінің алдын алатындығын айтады.
Қазір елімізде педиатриялық көмек көрсетуді ұйымдастыру стандарты жұмыс істеп жатыр. Перзентханада дәрігерлер тұқым қуалайтын немесе ауыр кеселдерді анықтай алады. Мысалы, белгілі бір ферменттердің бөлінуінің бұзылуынан болатын фенилкетонурия, қалқанша безінің туа бітті гипотиреозы сынды дерттерге тоқтала кетуге болады.
«Фенилкетонурия – белгілі бір амин қышқылын өңдей алмаған кезде бауыр ферменттерінің жеткіліксіздігінен болатын тұқым қуалайтын ауру. Амин қышқылы ана сүті мен бірқатар тағамда кездеседі. Бала туған кезде, оның денсаулығында бұл кеселдердің бар-жоғын сырттай клиникалық түрде анықтау мүмкін емес. Бірақ анасы баласын емізіп жүріп, кейін қосымша тамақтар бере бастаған кезде қиындықтар туындайды. Егер қоректік заттар дұрыс ыдырамайтын болса, ол нәрестенің миына әсер етеді», дейді педиатр-неонатолог.
Сондықтан сәбилерге перзентханадан шықпай тұрып скрининг жасалады, яғни жаңа туған нәрестенің өкшесінен қан алынып, генетикалық орталыққа жіберіледі. Туа бітті гипотиреозге скрининг осындай әдіспен жүргізіледі.
Диагноз расталған жағдайда фенилкетонурияға – диеталық терапия, ал туа бітті гипотиреозға – өмір бойы гормондарды алмастыру терапиясы қолданылады.
Сондай-ақ есту қабілетінің бұзылуын дер кезінде анықтау мақсатында жаңа туған нәрестелер аудиологиялық тексеруден өтеді. Ауыр жағдайда туған балаларды қоспағанда, барлық бала осы скринингтен өтеді, бірақ сауығып кеткеннен кейін бұл скрининг бәрібір жүргізіледі.
«Бұл – сәбидің жанына батпайтын, ауыртпайтын шара. Алматының әрбір перзентханасында арнайы аудиометр бар, оны баланың құлағына салып, сигналды тіркейді. Егер екі құлағы сигналды өткізбейтіні анықталса, баланы сурдологиялық кабинет тіркеуіне қояды», деді Елена Плужникова.
Бұл – маңызды скрининг, себебі есту қабілеті баланың сөйлеуі мен оның физикалық дамуымен тікелей байланысты.
Сондай-ақ перзентханаларда шала туған нәрестелер үшін ретинопатия (көздің тор қабығының дамымауы) скринингі жүргізіледі. Өйткені бала мерзімінен бұрын туса, онда көздің тор қабығы дамып үлгермейді. Ол біртіндеп қалыптасады, бірақ құрсақтағы дамығандағыға қарағанда, агрессивті жағдайларда қалыптасатын болады.
Осы орайда Алматыдағы балалар офтальмологтері ретинопатиямен туған балаларға шұғыл ем бастайтынына тоқтала кету керек. Осы арқылы анасы ай-күніне жетпей босану салдарынан көзі көрмейтін балалар саны айтарлықтай азайған.
Елена Плужникованың айтуынша, 2022 жылы Алматыда 50 мыңға жуық нәресте дүниеге келген. Өткен жылы шала туылған нәрестелер арасында ретинопатияның 400-ге жуық жағдайы анықталған, олардың бәріне бірдей хирургиялық түзету жүргізілмеген, тек 80%-ға жуығына ғана операция жасалған.
Былтыр жаңа туған нәрестелерге жасалған скринингтің нәтижесінде, есту қабілеті бұзылған 44 сәби туғаны белгілі болды. Сондай-ақ 2 баладан фенилкетонурия, 5 баладан туа бітті гипотиреоз анықталды.
АЛМАТЫ
