Орфандық науқастарға алғашқы операция жасалды

Бірлескен тәжірибенің нәтижесі

Таяу күндері елімізде тұңғыш рет балалардың ең болмаса қалыпты өмір сүруіне мүмкіндік беретін операциялар іске асты. Осылайша, Алматы қаласында буллезді эпидермолиздің дистрофиялық түріне шалдыққан екі балаға синдактилияны жоюдың бірегей операциясы жасалып, біріккен қолдың саусақтары ажыратылды.

«Көбелек балаларға» арналған опера­циялар сәтті өтті десек болады. Бір­ақ бірнеше аптадан кейін маман­дар транс­плантацияланған терінің тамыр­ланғанын, ағзамен бітіскенін көргенде ғана оның нәтижесін толық бағалауға болатынын айтады.

«Шындығында бізді толқытқан жауапты бұл күнді тарихи күн деп айтар едім», деп бастады әңгімесін С.Ас­фендияров атындағы Қазақ ұлт­тық медициналық университетінің «Ақ­сай» клиникасының ортопедиялық бөлім­шесінің меңгерушісі Исамдун Харамов.

Буллезді эпидермолиз – бұл генети­калық ауру, жұқпалы емес және бас­қаларға ешқандай қауіп төндірмейді, сирек кездесетін мутация нәтижесінде анықталады. Тері қабаттарындағы ақуыз­дарды кодтайтын оннан аса ген тұрақты өзгерістерге ұшырайды. Бұл кеселмен туған балаларға кез келген шалт қимыл­дың өзі қиындық туғызады, теріге абайсыз тиіп кетсе, ол ұзақ уақыт бойы ем­делетін жараға айналуы мүмкін. Қанмен берілетін бұл кеселді толық емдеу әлі мүм­кін емес. Бірақ дұрыс күтім жа­сап, те­ріні үнемі зарарсыздандырып, ар­найы таң­ғыш­тармен дертті жеңілдетуге болады.

Бұл аурудың ауыр асқынуларының бір түрі – псевдосиндактелия және аяқ-қол мен басқа буындардың контрактурасы, яғни шырыштана келе жабысып қалудан көрінеді. Біріккен саусақтарды тек хирургиялық жолмен ғана ажыратуға болады. Осы уақытқа дейін біздің пациент­терге шетелдерде ота жасалып келсе, енді хи­рургиялық операцияның осынау әдісі Алматы қаласындағы «Ақсай» уни­верситеттік клиникасына енгізіліп жатыр.

Бұған дейін буллезді эпидермолизбен ауыратын, Қазақстаннан барған балаға Ресейде операция жасалған екен. Кішкентай науқастың қолдары операция­дан бірнеше айдан кейін сурет салуға икемделген. Көрші мемлекетте мұндай патологиясы бар балаларға кейінгі 5 жыл бойы операция жасалып келеді. Енді міне, «Ақсай» балалар клиникасының дәрігері Исамдун Харамовтың күш-жіге­рімен ресейлік мамандар біздің елі­мізде тәжірибе алмасумен қатар, қол сау­сақ­тарын ажырату үдерісінен демон­стра­циялық шеберлік дәрісін өткізді.

«Дүние есігін ашқаннан осы дертке душар болған балалар Алматы облысынан келді. Олар бізде және Қазақ дерматология және инфекциялық аурулар ғылыми орталығында қаралады. Өсіп келе жатқан көпіршік жаралар ашылып, соның салдарынан саусақтар бірігіп кетеді. Бұл – өте күрделі операция. Біз бір баланы Мәскеуге де апардық, бірақ оның сол кездегі жағдайы қиын болғаны соншалықты, денесінде ұстайтын сау жері жоқ болатын. Өкінішке қарай, әріп­тестеріміз оған операция жасаудан бас тартты. Бірақ қазіргі таңда Санкт-Петербургтегі әріптестеріміз кеңес беруге дайын. Ал бұл жолы екі б­алаға да нақты операция жасалды. Құдай­ға шүкір, үлкен баланың білегінде сау терісі бар екен. Жағдайы ауыр кіші балаға біз тізесінің терісін алдық. Яғни зақымданбаған жерлердің терісін алуымыз керек», дейді И.Харамов.

Бұл операцияның қиындығы – бул­лезді эпидермолиз диагнозының ерекше­ліктерінде. Ол тіпті жеңіл жарақаттармен (үйкеліс, қысым, қатты тамақ немесе тіпті өздігінен) теріде және шырышты қабаттарда көпіршіктер пайда болуымен сипатталады. Бұл балаларды «кө­белектер» деп атайтыны бекер емес. Сондықтан операция кезінде тек қана бірегей, жоғары технологиялық арнаулы таңу құралдары мен пластикалық шиналарды қолдану қажет. Тағы бір бірегейлігі – наркоз беру, өйткені ауыз қуысының шырышты қабығында көпіршіктер жоғарғы тыныс жолдарында да пайда болуы мүмкін.

Осы операцияға іліккен пациенттердің бірі Есентай 9 жаста, үйден оқиды. Буллезді эпидермолиз диагнозы дүние есі­гін ашқанына бір айдан толғанда қо­йылып, саусақтары бір жасқа толғанша бі­рігіп қалған. Баланың қолдары көбе­лектің қанаты сияқты жабысып қалса, биылғы 23 ақпан күні ажыратып, қалпына келтірді. Есентай бұған дейін тіпті жа­рақат алудан қорқып, көп сөйлемеуге ты­рысады екен. Өйткені «көбелек бала­ларға» күлімсіреудің өзі қиын, ауруын асқындырады, езу тартқан кезде ерні жарылып, ашық жараға айналуы ғажап емес.

«Есентай өте ақылды, ноутбукта отырады, смартфонмен ойнайды, әдебиетті жақсы көреді, биылдан бастап информатиканы оқи бастады. Сөйлей алады, бәрін өзі жа­сауға тырысады. Операцияның сәтті өт­кеніне үміттенеміз», дейді Бақытгүл Әбділ.

Мамандардың айтуынша, көрші палатада жатқан 6 жастағы Бекнұрдың ахуалы анағұрлым ауыр болған. Қолдары мен аяқтары үнемі дәкемен таңулы. Мұндай балаларға анестезия жасаудың өзі қиын. Ауыз қуысы толық ашылмағандықтан, өкпе ин­тубациясын жүргізуде де қиын­дық туындаған.

«Операция кезінде бала дұрыс дем алуы үшін арнайы эндоскопиялық аппарат қосылады. Әрі қарай біз жанасатын терінің барлық бөлігі арнайы таңғышпен жабылады. Қол хирургиясы операцияның қансыз аяқ-қолда жасалатындықтан, иыққа арнайы пневматикалық турникет қойылады, ол үрленеді, артерияны қысады, содан кейін қан кетуден қорықпай операция жасаймыз. Бұл турникеттің астында арнайы таңғыш қажет. Әрі қарай біз саусақтарды біріктіріп тұрған «коконды» бөліп, оларды біртіндеп кеңейте бастаймыз», деді операция әдісі туралы Санкт-Петербург қаласындағы Н.И.Пирогов атындағы Жоғары медициналық технологиялар клиникасының травматология-ортопедия бөлімінің меңгерушісі Владимир Заварухин.

Хирургтер балалардың саусақтарын ажыратқаннан кейін, операцияның ең қиын кезеңі теріні трансплантациялау басталады. Бұл үдеріс іс жүзінде зергерлік мұқияттылықты талап етеді. Тері жамылғылары қабаттарға бөлініп, әр саусаққа біртіндеп жабылады. Операция шамамен 2,5 сағатқа созылады. Бұл жолы операция тек бір қолға жасалды. Алты айдан кейін дәл осындай процедура екінші қолға жасалады, тағы алты айдан кейін аяқтарға жасалады.

Осылайша, ТМККК шеңберінде «С.Асфендияров атындағы Қазақ ұлт­тық медицина университеті» КеАҚ университеттік клиникасында отандық хирург И.Харамов алғашқы операцияны атқарды. Операцияға Н.И.Пирогов атындағы Жоғары медициналық технологиялар клиникасынан шақырылған мамандар қатысып, олардың сапарын «Көбелек балалар» қайырымдылық қоры ұйымдастырды.

Жоғарыда атап өткендей, буллезді эпидермолиздің түрлері әрбір 70 мың адамның біреуінде кездессе, жаңа туған 125 мың нәрестенің біреуінен табылады. Біздің елімізде буллезді эпидермолиздің әр түріне шалдыққан 108 пациент тір­келген. Оның 63-і – 18 жасқа дейінгі балалар мен жасөспірімдер. Мамандардың айтуынша, осындай операцияға іліккен жоғарыдағы екі баладан басқа тағы 5 балаға операция жасауға болады.

Қазіргі таңда елімізде орфандық ауру­ы барлар арнайы таңғыш дәкелермен қамтамасыз етіледі. Дәрігерлердің айтуынша, «көбелек балалардың» терісі ғана емес, ішкі ағзалары да әлсіз, шырыштанып тұратындықтан, көп жағдайда тіс дәрігерлері оларды емдеуге жүрексінеді.

Орфандық аурулардың өзекті мәселелері

Оқиғаға орайлас, Сирек кездесетін ауру­лар күні аясында Алматыда Орфан­дық ауру­лармен ауыратын науқастарға кө­мек көрсету қауымдастығы мен Пе­диатрия және балалар хирургиясы ғылы­ми орталығының ұйытқы болуымен «Орфандық ауруларды диагностикалау мен емдеудің заманауи тәсілдері» атты онлайн-форум өткенін айта кету қажет.

Форумға еліміздің барлық аймағы мен шетелдің білікті мамандары, Денсаулық сақтау министрлігі мен «Қазақстан халқына» қоғамдық қоры­ның өкілдері, сирек аурулар жөніндегі үйлестірушілер, ғылыми-зерттеу инсти­тут­тарының жетекші мамандары мен ме­ди­циналық ЖОО профессорлары қа­тысты.

Денсаулық сақтау вице-министрі Вячеслав Дудник орфандық аурулармен ауыратын науқас балаларға медициналық көмек көрсету сапасын арттыруға ба­ғытталған бірқатар маңызды бастаманы атап өтті.

«Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы 2017 жылы Денсаулық сақтау министрінің бұйрығымен сирек кездесетін ауруларды үйлестіру орта­лығына айналды. Орталықта барлық онкологиялық және гематологиялық ауру­лар, муковисцидоз, Гоше ауруы, қан ұю кеселдері, біріншілік иммунтапшылығы, мукополисахаридоз сияқты сирек кез­десетін аурулары бар науқастарды диаг­ностикалау, емдеу, динамикалық бақылау жүргізіледі. Еліміздің барлық аймағында республикалық үйлестіруші бар. 2017 жылы Педиатрия орталығында Қоғамдық кеңес құрылып, оның құрамына қоғамдық және пациенттік ұйымдардың өкілдері кірді. Осы қордағы жұмыс барлық ұйым өкілдерін қауымдастыққа біріктіруге себеп болды. 2022 жылдан бастап Педиатрия орталығы «Қазақстан халқына» қорымен бірлесіп сирек кездесетін ауруларға шалдыққан балаларға тиімді, қымбат дәрілермен қамтамасыз етуде бірлескен жұмысын бастады», дейді Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының басқарма төрағасы Абай Құсайынов.

Бүгінгі таңда сирек кездесетін ауру­лардың 7 мыңнан аса түрі белгілі және орфандық аурулардың ресми тізімінде 66 нозология бар. Әрбір ел орфандық ауруға қатысты өз өлшемдерін анықтап, әрбір мемлекет сирек кездесетін ауруларға шалдыққан науқастарға медициналық көмек көрсету жолы мен күтім көрсетудің өзіндік әдісін таңдай алады.

Бүкіл әлемде қоғамдық қорлар мен пациенттік ұйымдар орфанетика саласын дамытудың негізгі қозғаушы күші және бастамашысы болып отырғандықтан, бұл форум да Орфандық аурулармен ауы­ратын науқастарға көмек көрсету қауым­­дастығының бастамасымен ұйым­дастырылды.

Екі күнге жалғасқан форумда орфан­дық аурулардың әртүрлі мәселе бойын­ша 29 баяндама тыңдалды. Форумға қатысушыларға сирек кездесетін ауру­лары бар балаларға медициналық кө­мек көрсетуді ұйымдастыру, сон­дай-ақ диагностика мәселелері мен ба­ғыт­тары, инновациялық терапияның қағи­даттары мен әдістері, сирек ауру­ларға шалдыққан балаларды оңал­ту туралы ақпараттар берілді. Сондай-ақ бас­қосуда кейбір аурулардың генетикалық диаг­ностикасының келешегі мен кө­кейкесті мәселелері талқыланды.

АЛМАТЫ