Балаларды тегін тексерді

Нұр-Сұлтан, Алматы, Атырау, Қарағанды және Шым­кент қалаларында барлығы 99 бала қаралды. 10 балада, оның ішінде екі жаңа туған нәрестеде зат алмасудың ауыр ақаулары анықталды. Мұндай ақаулардың кейбірі тек балалардың дамуын тежеп қана қоймай, өміріне де қауіп төндіруі мүмкін.

– Зат алмасудың тұқым қуа­лайтын аурулары кезінде фермент­терді кодтайтын ген­­дерде мутациялар болады, – деп тү­с­індірді «КДЛ ОЛИМП» ЖШС бас директоры Ерлан Сүлейменов. – Бұл мутациялардың салдарынан ферменттердің белсенділігі бұзылады да, ағзадан токсикалық заттар дұрыс шығарылмайды. Метаболизм өнімдерінің ағзада жиналуы есту, көру, қи­мыл қабілетінің, психикалық даму­дың бұзылуына әкеп соғады. Метаболизм ақауларын не­ғұр­лым ерте анықтап, уақ­ты­лы емдеу қажет, бұл баланы мүгедектікке шалдығудан қорғайды.

Зерттеу үшін зат алмасудың тұқым қуалайтын ауруларына тән симптомдары бар балалар іріктеліп алынды. Бұл мынадай симптомдар: құрысу синдромы, көз қимылының бұзылыстары, нейросенсорлық құлақ мүкістігі, ұзақ сарғаю, бауыр көлемінің ұлғаюы, тұрақты қайталанатын құсу, дене салмағының тап­шы­лығы, психикалық дамудың артта қалуы және т.б. Қаралған балалардың көбісінің жағдайы – орташа және ауыр.

Бұл балалар неонатолог және педиатр дәрігерлердің ба­қы­­лауында, зертханалық зерт­теу­­ге оларды емдейтін дәрі­гер­лері жіберді.

– Балалар бір мезетте зат алмасудың тұқым қуалайтын 49 ауруына тексерілді, – деді Е.Сүлейменов. – Бұл тізімге фенилкетонурия, «үйеңкі шәр­баты» ауруы, мукополисахаридоз, аналық карнитиннің сіңірілу ақауы, бастапқы сүтқышқылды ацидемия, Гоше ауруы және осы топқа енетін басқа да неғұрлым кең таралған аурулар енді.

Зерттеу тандемді масс-спек­трометрия әдісімен жасалады. Талдау үшін капиллярлы қан қолданылады.

Зерттеу барысында қандағы метаболиттер (зат алмасу өнім­де­рі) мен ферменттердің деңгейі өлшенеді, бұл көр­сет­кіштердің ауытқуы зат алма­судың тұқым қуалайтын ауруы­ның болу ық­тималдығы жоғары екенін көр­се­теді.

Зертханалық зерттеу бұл па­то­логияны анықтаудың бас­тапқы кезеңі болып саналады. Бұдан әрі баланы генетик-дәрігерге көрсетіп, белгілі бір генде мутацияның болуын растау үшін молекулярлы-гене­тикалық зерттеу (геномды секвенирлеу) жасау қажет.