Медицина • 10 Қараша, 2017

Аутизм: генетикалық сырқат па, психологиялық ауру ма?

13313 рет
көрсетілді
7 мин
оқу үшін

Денсаулық сақтау министрлігінің мәліметі бойынша, елімізде аутизм дертіне шалдыққан 14 жасқа дейінгі 1 мыңнан астам бала бар екен. Бұлар – ресми тіркелгендері ғана. Кейбір мамандар есепке алынбағандар бұдан әлдеқайда көп дейді. Себебі республикада аутизммен сырқаттанатын балаларға дер кезінде дұрыс диагноз қойыла бермейді, тіпті ауруды емдеудің бірыңғай тәсілі де жоқтың қасы.

Аутизм: генетикалық сырқат па, психологиялық ауру ма?

Аутизм – әлем бойынша әлі толық зерттелмеген ауру. Бұл сырқатқа нақты қандай факторлар әсер ететіні де әлі күнге дейін белгісіз. Дегенмен де бұл – бала дамуындағы, оның ми жүйесіндегі ауытқушылықтың ауыр түрі. «Аутизм» терминін алғаш рет швед психиатры Эй­ген Блейлер 1911 жылы аш­қан екен. Грек сөзінен аудар­ғанда «өзім» деген мағынаны білдіреді. Терминнің өзі ай­тып тұрғандай, аутизмге шал­дыққан бала өз әлемі­мен өзі болып, сыртқы құ­бы­лыс­тарды, өзгерістерді мүлде қабыл­дамайды. Тіпті үйінде өзі үйре­ніп қалған жиһаздарды, тұс­қағаздарды ауыс­тырса да ашуланып, қарсылық ретін­де айғайлап, жылап, мінез көрсетеді. Аутист жандар бір нәрсемен ұзақ уақыт бойы айналысып отыра береді, бірыңғай ойынды ойнап, бір қимылды қайталай беруі мүмкін. Дәрі­герлердің сипат­тауы бо­йынша, бала атын атап шақырса елең қылмайды, көз­ге тіке қарамайды, ды­быс­қа, басқаға реакциясы болмайды,­ өзімен өзі отыра бере­ді. Басында осын­­­дай бел­гіле­ріне қарап мамандар «аутизм балаға жеткілікті көңіл бөл­ме­геннен, бір үйде жалғыз өзі ұзақ уақыт бойы қалып қой­ғаннан пайда болады» деген пікірді айтып жүрді. Бірақ бұған ешқандай ғылыми дә­лел болған жоқ. Ал 1998 жы­лы байырғыдан келе жатқан беделді The Lancet («Ланцет») медициналық журналында аутизмнің пайда болуын балаларға қызамық, қызылша, эпидемиялық паротитке қар­сы салынатын вакцинация­мен байланыстырған атышулы ғылыми мақала жарық көр­ді. Белгілі ғалым-доктор Эндрю Уэйкфилдің бірнеше дәрі­гермен бірлесе жазған зерт­теу еңбегінде вакцина құра­мындағы ауыр металдар, соның ішінде сынап аутизм дертін туғызатыны жазылған. Осы­ материалдан кейін-ақ екпеден бас тартқан ата-аналар көбейіп, оның соңы жоғарыда аталған инфекциялардың өршуіне әкелген. Арада бірнеше жыл өткеннен кейін әлгі журнал ғалым­дардың материалын «алаяқтық» деп танып, жария­лаудан алып тастады.

Күні кеше Б.Өтемұра­тов қоры Ас­­та­нада «Аутизм. Мүмкіндіктер әле­мі» тақыры­бында халықаралық кон­ференция өткізді. Оған арнайы келген канадалық ғалым, То­рон­то балалар госпиталінің до­центі Джейкоб Ворстман аутизм­нің себептері толық ашыл­маса да, оның пайда болуында генетикалық факторлар көп рөл атқаратынын айтады. «Аутизмде мидың көптеген бөлігінде өзгерістер пайда болады. Бірақ ми дамуы нақты неден өзгеретіні белгісіз. Бірақ оған гендік факторлардың әсері көп екенін соңғы зерттеулер дәлелдеп келеді. Соңғы жиырма жылда адам генін зерттеу технологиясы айтарлықтай табысқа жетті. Генді зерттеудің қолда бар тәсілдерінің арқасында аутист адамдардың 20-30 пайызында генетикалық фактор әсер еткені айқындалды, яғни гендік бұзылыстардан аутизмге ұшыраған жандардың саны 10 есеге ұлғайды», дейді ғалым. Демек, аутизм тұқым қуалайтын ауру деуге де негіз бар. Аутизмнің ауыр, орташа, жеңіл түрі болса, ақыл-ой кемістігі анық бай­қалатын ауыр түрінде көптеген гендердің бірдей мутацияға ұшырауы анықталған. Оның сыртында анасының денсау­лығындағы кінәраттар, психо­логиялық дағдарысқа жиі ұшырауы, қала берді, шылым шегуі, есірткі қолдануы, зат алмасуының бұзылуы да аутизмді туғызатын қо­сым­ша себептер ретінде қарас­тырылады.

Елімізде аутизм ауруын­ дер ке­зінде анықтау, емдеу тәсілдері бір із­ге түспеге­нін жоғарыда айттық. Атал­­ған қор 2014 жылдан бас­тап, әр­­түрлі дерт­ке шалдыққан балаларды зерттей бас­­таған. Сонда аутизмге ұшыраған жет­­кіншектерге жете көңіл бөлін­бейтіні, олар көбіне тасада қалатынын анықтаған. «Аутизм белгілері дер кезінде анықталмауы себепті көптеген бала емделуден кеш қалып, қоғамға бейімделе алмай қалып жатқанын байқадық. Сондықтан қор мұндай балаларды ортаға бейімдеуге көмектесетін ресурстық орта­лықтар құруды қолға алды. Бізді көбі аутизм белгісі бар балаларды оңалтатын орталық деп ойлайды. Шынтуайтында, біздің қор аутизм дертін емдеу­дің ең тиімді тәсілдерін, заманауи технологиясын Қазақ­станға енгізуді мақсат еткен. Әлемде осы аурумен 50-60 жыл бойы күресіп, емдеудің түрлі әдіс-тәсілдерін енгізіп келе жатқан көптеген ел бар.

Солар­дың тәжірибесін елімізге әкеліп, мамандарды даярлау – басты мақсатымыз», дейді қор директоры Марат Айтмағамбетов. Ал қордың Қамқоршылық кеңесінің төрағасы Алмаз Шар­манның айтуынша, қазір­гі таңда аутизмді табысты емдеп жатқан әлемнің алдың­ғы қатарлы орталықтары қол­данатын инновациялық тәсілдердің көпшілігі қордың Астана, Алматы, Қызылорда, Өскемендегі – барлық төрт орталығында да енгізілген. Бұл әдістердің тиімділігі сол, аутист ба­лалардың тезірек оңалуына септігін тигізеді. Мысалы, Калифорния уни­вер­­­ситеті енгізген JASPER емдеу әді­­сі сөйлеу қабілетінен айырылған ба­лалардың 80 пайызын үш айдың ішінде сөйлетіп шығарады екен. Тағы бір америкалық тәсіл аутизмді көз алмасының қозғалысынан анықтауға мүмкіндік береді, яғни бұл әдіс ар­қылы баланы туғаннан бастап, аутизм белгілері бар-жоғын білуге болады. Міне, осындай емдеу түрлерінің қа­зақстандық аутист балаларға да көмегі көп бо­лары сөзсіз.

Жалпы, аутизм ер балаларда кө­бірек кездеседі екен. Ата-ана­лардың 78 пайызы баласының бойындағы ауыт­қушылықты 2 жасына қарай байқаса, аутизм диагнозы көбінесе 4 жастан асқанда қойы­лады. Сондықтан мамандар бала бойындағы тежелістерді байқаса, әсіресе, ол өзінен-өзі оқшауланса, жал­ғыз­дықты қаласа, атын атап шақырғанда немесе қандай да бір ды­бысқа немқұрайлылық танытса, бір қи­мылды ұзақ уақыт қайталаса, тілі шықпаса, адам бетіне көз тоқтатып қарай ал­маса, баланы логопед, дефектолог деп қинамай, бірден психиатр-ма­манға көрсетуге кеңес береді. 

Қымбат ТОҚТАМҰРАТ,
«Егемен Қазақстан»