Ауру атына сәйкес, науқастың терісі көбелек қанаты іспетті үлбіреп, әрі күлдіреп, қышып, қабыршақтанып тұрады. Өмір бойы күтімді қажет ететін күлдіреген жаралар тіпті, болымсыз жарақаттардан да, кейде бірден өздігінен пайда бола береді. Жазылмайтын ауру, жұқпайды, нақты бір гендердің мутациялануынан пайда болып, тұқым қуалайды. Құрсақта жатқан кезде-ақ клиникалық белгілері білінетін дертпен туған бұл балалар ерекше күтімді қажет етеді. Ауруды асқындырмау үшін мамандарға ғана емес, ата-анасына да көп қажыр-қайрат жұмсауға тура келеді.
Ал Қазақстанда туабітті буллезды эпидермолиз диагнозы қойылған 56 бала бар. Оның 50%-ы 5-15 жас аралығында.
Жақында Алматыдағы Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығында «Қазақстандағы буллезды эпидермолизге шалдыққан науқас балаларды емдеу, диагностикалау мен медициналық көмек берудің заманауи аспектілері» тақырыбында семинар өткен еді. Педиатрия орталығы мен «Көбелек балалар» қайырымдылық қорының ұйымдастыруымен өткен семинарға еліміздің барлық аймағынан дерматолог, дермавенеролог, кардиоревмотолог, педиатр мамандарымен қатар ҚР Дерматология және жұқпалы аурулар ғылыми орталығының дәрігерлері қатысты.
Шеберлік сыныбына Мәскеудегі Mölnlycke Health Care компаниясының қолдауымен, осы дертті емдеуге машықтанған Халықаралық генетикалық дерматоздар қауымдастығының дәрігерлері арнайы шақырылды.
Ресейлік мамандар семинарда буллезды эпидермолизге шалдыққан балаларды емдеу мен диагностикалау, медициналық жоғары деңгейде көмек көрсету, заманауи таңғыштарды пайдаланудың әдістері, жаңа туған нәрестелер мен балалардың неонаталдық және педиатриялық аспектілері бойынша дәріс оқып, Ресейдің кешенді емдеу тәжірибесімен бөлісті.
Семинар аясында мамандар «Көбелек ауруына» шалдыққан балаларды қарап, шеберлік сыныпқа қатысушылар мен ата-аналарды мазалаған сұрақтарына жауап берді.
