Нұр-Сұлтан, Алматы, Атырау, Қарағанды және Шымкент қалаларында барлығы 99 бала қаралды. 10 балада, оның ішінде екі жаңа туған нәрестеде зат алмасудың ауыр ақаулары анықталды. Мұндай ақаулардың кейбірі тек балалардың дамуын тежеп қана қоймай, өміріне де қауіп төндіруі мүмкін.
– Зат алмасудың тұқым қуалайтын аурулары кезінде ферменттерді кодтайтын гендерде мутациялар болады, – деп түсіндірді «КДЛ ОЛИМП» ЖШС бас директоры Ерлан Сүлейменов. – Бұл мутациялардың салдарынан ферменттердің белсенділігі бұзылады да, ағзадан токсикалық заттар дұрыс шығарылмайды. Метаболизм өнімдерінің ағзада жиналуы есту, көру, қимыл қабілетінің, психикалық дамудың бұзылуына әкеп соғады. Метаболизм ақауларын неғұрлым ерте анықтап, уақтылы емдеу қажет, бұл баланы мүгедектікке шалдығудан қорғайды.
Зерттеу үшін зат алмасудың тұқым қуалайтын ауруларына тән симптомдары бар балалар іріктеліп алынды. Бұл мынадай симптомдар: құрысу синдромы, көз қимылының бұзылыстары, нейросенсорлық құлақ мүкістігі, ұзақ сарғаю, бауыр көлемінің ұлғаюы, тұрақты қайталанатын құсу, дене салмағының тапшылығы, психикалық дамудың артта қалуы және т.б. Қаралған балалардың көбісінің жағдайы – орташа және ауыр.
Бұл балалар неонатолог және педиатр дәрігерлердің бақылауында, зертханалық зерттеуге оларды емдейтін дәрігерлері жіберді.
– Балалар бір мезетте зат алмасудың тұқым қуалайтын 49 ауруына тексерілді, – деді Е.Сүлейменов. – Бұл тізімге фенилкетонурия, «үйеңкі шәрбаты» ауруы, мукополисахаридоз, аналық карнитиннің сіңірілу ақауы, бастапқы сүтқышқылды ацидемия, Гоше ауруы және осы топқа енетін басқа да неғұрлым кең таралған аурулар енді.
Зерттеу тандемді масс-спектрометрия әдісімен жасалады. Талдау үшін капиллярлы қан қолданылады.
Зерттеу барысында қандағы метаболиттер (зат алмасу өнімдері) мен ферменттердің деңгейі өлшенеді, бұл көрсеткіштердің ауытқуы зат алмасудың тұқым қуалайтын ауруының болу ықтималдығы жоғары екенін көрсетеді.
Зертханалық зерттеу бұл патологияны анықтаудың бастапқы кезеңі болып саналады. Бұдан әрі баланы генетик-дәрігерге көрсетіп, белгілі бір генде мутацияның болуын растау үшін молекулярлы-генетикалық зерттеу (геномды секвенирлеу) жасау қажет.
