Президент биыл 11 қаңтарда Парламент Мәжілісінің отырысында «Бүгін «Қазақстан халқына» қоғамдық-əлеуметтік қорын құруды тапсырамын. Ол денсаулық сақтау, білім беру, əлеуметтік қолдау салаларындағы өзекті мəселелерді шешумен айналысады. Мысалы, сирек ауруға шалдыққан балаларға көмек көрсетіледі. Өйткені көптеген отбасы емдеу ақысын төлей алмайды», деген болатын. Содан бері 4 айға жуық уақыт өтті. Өткен айда Қор төрағасы Болат Жәмішев ұйым шотына 126 млрд теңге қаражат жиналғанын, сонымен қатар дәрі-дәрмекпен жеке қамтамасыз етуді қажет ететін орфандық аурулармен ауыратын 201 баланың бар екенін жеткізген еді.
Осылайша, жуырда «Қазақстан халқына» қоры елімізде тіркелмеген, қымбат тұратын «Онасемноген абепарвовек» (Zolgensma) препаратының тағы біреуін сатып алды. Препаратты Қазақстанға Novartis өндіруші компаниясы жеткізді. Препарат жұлын бұлшықетінің атрофиясы диагнозы қойылған кішкентай Фирдаус Қайратқа егілді. Қазір балақай анасымен бірге Ана мен бала ұлттық ғылыми медициналық орталығында дәрігерлердің бақылауында жатыр. Бұған дейін емделушіден биоматериал алынып, балаға арнайы дәрілік өнімді әзірлеу үшін Novartis компаниясына жіберілген еді.
Жұлын бұлшықетінің атрофиясы (SMA) – сирек кездесетін генетикалық ауру. Аталған дерт туралы бұдан бірнеше жыл бұрын қоғамда жиі айтыла бастады. Алайда аурудың бұл түрі ғылымға бұрыннан таныс. Оны алғаш рет 1891 жылы аустриялық невропатолог Г.Вердниг, кейін 1892 жылы неміс невропатологі Й.Хоффман сипаттаған болатын. Бүгінде фармацевтика өнеркәсібі мен гендік терапияның белсенді дамуының нәтижесінде SMA дертінің дамуын едәуір баяулататын дәрі-дәрмектер пайда болды. Соның бірі – «Онасемноген абепарвовек» (Zolgensma) препараты.
Естеріңізге сала кетейік, қор бұған дейін SMA диагнозы бар балаларға арналған төрт Zolgensma препаратын сатып алған болатын. Сондай-ақ Денсаулық сақтау министрлігі медициналық мекеме ретінде University Medical Center корпоративтік қорының Ана мен бала ұлттық ғылыми медициналық орталығын айқындады. Орталық базасында Zolgensma дәрілік өнімін шығарушы компанияның протоколына сәйкес, 2 жасқа дейінгі балаларға егіліп, емделу барысы қадағаланып отырады. Ана мен бала ұлттық ғылыми медициналық орталығы бұл қызметті кепілді көлемдегі тегін медициналық көмек аясында көрсетеді. Бұған дейін Ана мен бала медициналық орталығының базасында «СМА емдеу» мультидисциплинарлық тобы құрылып, қазақстандық мамандар үшін Новартис компаниясының ғылыми қызметкерлері Zolgensma-ны қолдану бойынша 2 оқу курсын өткізген еді.
