Сирек кездесетін сүйек ауруы – ахондроплазияны емдеуге бола ма?

Ахондроплазия қандай дерт?

Ресми деректерге көз жүгірт­сек, мұндай кесел жаңа туған әрбір 22 мың нәрестенің біреу­інде кездеседі. Жер бетінде қортық болып қалған балалар 250 мыңнан асады. Ауру FGFR3 генінің мутациялануынан туындайды, ал бұл ұзын түтікшелі сүйектердің өсу қабілетін жоғалтады. Нәтижесінде, қыз балалар есейген кезде бойы 125 сантиметрден, ал ер-азаматтар 130 сантиметрден аспай қалуы әбден мүмкін. Оған қоса иық пен жамбас сүйектерінің жетілмеуіне байланысты қол-аяқтары қысқа болады. Сүйектердің өзі де қисайып, бұдырланып, одан әрі де деформацияға ұшырайды. Сұқ саусақ пен ортаңғы саусақтар бір-біріне жақын орналасып, адамның қолы кәдімгі үш сүйірлі айырды еске салып тұрады. Аяқтары қисайып, X немесе O пішінді болып қалуы мүмкін. Соны­мен қатар тізесі мен шын­тақ­тарын бүгу де қиынға соғады. Мұндай дерт кезінде ба­ла­ның бойы өспей қалғанымен, сана-сезімі қалыпты түрде да­мид­ы. Аталған дерт сирек кез­десетін сүйек ауруларына жа­тады.

Қалай десек те, адамның қор­тық болып қалуы басқа азға­лардың да өсіп-жетілуіне және өзін қор сезінуіне аз себеп емес. Сондықтан мамандар осынау кеселдің төркінін тауып, нақты ем жүргізу ісін тоқтатқан емес. Жалпы, елімізде ергежейлікті емдеу ісінде ілгерілеу бар деп айтуға болады.

Мысалы, Алматыдағы С.Ас­фен­дияров атындағы Қазақ ұлт­тық медицина университетінің «Ақсай» клиникасының базасында ел тарихында алғаш рет балаларды ахондроплазиядан, яғни бала кезінде ергежейлілікке душар ететін даму кемістігінен емдеу шаралары жүргізіліп жа­тыр. Бұл кеселдің белгісі көбі­несе омыртқа стенозымен, оның патологиялық тарылуымен сипатталады.

Аурудың белгілері бала дүниеге келген кезде-ақ білінеді. Гидроцефалия (су ми), шығыңқы жақ сүйегі, тістерінің қисық орналасуы, мұрнының кеңсірігі делдиіп, сыртқы келбетінде жалпылай кемшіліктер байқалады. Ау­руы бар балалардың төрттен бірінде ортаңғы құлақ пен бас сүйегінің жетілмеуіне байланыс­ты есту қабілетінде мәселе туындайды. Бұл да ергежейлілікке душар ететін дене кемістігіне жатады.

Осы уақытқа дейін ахон­дроплазияға қарсы стандартты, яғни симптоматикалық емдеу әдістері қолданылып келген. Нау­қас өсу гормонын (сомато­тропин) қабылдап отырады да, бұл ем кем дегенде өмірін­ің алғаш­қы жылында сүйектің өсу қар­қынын аздап артты­рады. Ондай гормон ұзақ уақыт бойы инъек­ция түрінде ұйықтар алдында гор­монның физиоло­гиялық сек­рециясын имитациялау үшін егіледі.

Елімізде метафизарлы дис­плазияның әртүрлі фор­ма­лары­на душар болған, сүйек құрылымында кінәраттары бар 200-ден аса бала тіркелген. Олар­дың ішінде ахондроплазияға шалдыққан 40 науқас бар. Қазақ­стан мен таяу шетелдерде 17 ба­лаға аяқтарының жоғары және төменгі жақтарын ұзарту үшін операциялар жасалған.

Заманауи емдеу әдістері бар ма?

Жоғарыда атап өткендей, Ал­ма­тыдағы «Ақсай» клиника­сы­ның базасында 10 наурыздан бастап осы ауруға шалдыққан бала­лар восоритид (Воксзого, Voxzogo) инъекциясын ала бас­тады. Әзірге бұл клиника еліміз­де мұндай жаңа препарат арқылы емдеу жүргізілетін бірінші әрі жалғыз орталық болып тұр.

Бұл препарат ахондропла­зияны емдеу үшін арнайы әзір­ленген. Оның тиімділігі сүйектің өсу қарқынын 95 пайызға арттыр­ғанын дәлелдейтін клини­калық зерттеулермен растал­ған. Егер мұндай кеселмен туған балалардың бойы аса баяу өсетінін ескерсек, бойдың ба­рынша өсуі 3,5 жылда 9 санти­метр­ді құрайды. Дегенмен, ахондроплазиясы бар балалардағы ауыр асқынулар, тіпті олар восоритид препаратын қабылдамаған жағдайда да байқалған. Дәрі АҚШ-та 2021 жылдың қара­ша­сында, ал Еуропалық одақта 2021 жылдың тамызында мақұлданды.

Емдеу курсы бір науқасқа жы­лына шамамен 200 мың еуроны құрайды. «Қазақстан халқына» қоры осы мақсаттарға 907 млн теңгеден аса (шамамен 2 млн доллар) қаражат бөлді. Тоғыз бала алғашқы инъекция­ны 10 наурыздан бастап алса, тағы бір бала сәл кейінірек ала бастайды. Кішкентай науқастар – 2011 және 2017 жылы туған 4 қыз бала және 6 ұл. Бұл балалар емханаға Алматы, Астана, Шым­кент қалаларынан, Солтүстік Қа­зақ­стан, Жетісу және Атырау об­лыс­тарынан келіп емделіп жатыр.

Осылайша, «Ақсай» клини­ка­сының ортопедия бөлімінде дәрігер Исамдун Харамовтың бақы­лауымен балаларға алғаш­қы инъекциялар жасалды. Жы­лына барлығы 36 қорап препарат қажет. 10 инъекцияны бала­лар «Ақсай» клиникасында, қалғанын тұрғылықты жерлерін­дегі емханаларда қабылдайды.

Оған қоса «Ақсай» клиникасында дәрі-дәрмек өндіруші компанияның өкілдері дәрігерлер үшін тренинг өткізді. Сонымен қатар балалардың тұрғылықты жері бойынша мамандар да оқудан өтті.

«Балаларды іріктеу барысында медициналық консилиум өткізілді, бұған «Қазақстан халқына» қоры мен Денсаулық сақтау министрлігінің өкілдері қатысты. Барлық іріктелген баланың түтікшелі сүйектері өсіп жатыр, яғни өсу аймағы жабық емес. Балалардың бо­йын өсіруге мүмкіндік бар. Орта есеппен 1 жыл ішінде ахондроплазиямен ауыратын балалар ауыр операция жасатпай-ақ 1,6 сантиметрге бойын өсіре алады. Бойды ұзатуды көздейтін мұндай операциялар сүйектерді сындырып, Илизаров аппаратын ұзақ уақыт киіп жүруді міндеттейді», дейді И.Харамов.

Науқастарға ем жүргізу ба­лалардың өсуі тоқтағанша, яғни түтікшелі сүйектердің өсу аймағы жабылғанға дейін жал­ғасады, мұны ортопед анықтайды. Нәти­жесінде, ортопед дәрігерлер қадағалап, бойы мен басқа да көрсеткіштерді өлшеп отырады. Маман препаратқа сұраныс өте жоғары екенін атап өтті.

«МӘМС бойынша емдеудің қолжетімділігі барысында біріге жұмыс істеуіміз қажет. Пре­парат пен ауру түрін барлық бұйрыққа, ең бастысы мемлекет тарапынан сатып алынатын препараттар тізіміне енгізуіміз керек. Аталған препараттың ере­сектерге ешқандай әсері жоқ, өйткені ол тек «өсіп келе жат­қан» сүйектері бар балаларға ар­налған», дейді дәрігер.

Былтырдан бері «Қазақстан халқына» қоры өмірге қауіп төндіретін ауыр және созылмалы аурулары бар 236 науқасты 16,1 млрд теңгеден аса сомаға дәрі­лік заттармен қамтамасыз етсе, олардың 230-ы – сирек кезде­сетін ауруларға душар болған науқастар, оның ішінде 204-і – балалар.

Қазіргі уақытта бұл дерттің алдын алудың жалғыз да тиім­ді әдісі – медициналық-гене­тикалық кеңес беру мен прена­талды диагностика жасау. Яғни бала шешесінің құрсағында жатқан кезде шарананың дамуы тексеріледі. Сол сияқты тұқым­да осы кеселге шалдыққан туыс­тарының болуы да медициналық-генетикалық кеңес алуды қа­жет етеді. Өкінішке қарай, нау­қас ата-аналарда осы ген анықтал­ған жағдайда, аурудың алдын алу мүмкін емес, өйткені балалар генетикалық материал­ды осы ауру­ды тудыратын мутация­ланған гендермен бірге ала­ды. Ұрықтың ерте дамуы кезінде қаңқаның көп бөлігі шемір­шектен тұрады. Әдетте, шеміршектің көп бөлігі ақырында сүйекке айналады. Алайда егер адамда ахондроплазия болса, шеміршектің көбі сүйекке айналмай қалады. Бұл – FGFR3 генінің мутациясынан келетін кесел.

АЛМАТЫ