Ғылым • 20 Қараша, 2023

Отандық ғалым балалардағы ауыр генетикалық аурудың себебін анықтады

118 рет
көрсетілді

Халықаралық ғалымдар тобы ACBD6 геніндегі ауытқулар мен балалардағы ми қызметіне қатты әсер ететін бұрыннан белгісіз моногендік аурудың дамуы арасындағы байланысты анықтаған болатын. Көпжылдық зерттеу неврологиялық аурулар саласындағы маңызды ғылыми жаңалық ашты.

Отандық ғалым балалардағы ауыр генетикалық аурудың себебін анықтады

Өткен аптада британдық «Brain» ғылыми журналында ерекше ма­қа­ла жарияланды. Мақаланың ав­то­ры – Лондон университеттік коллед­жін­­­­де нейрогенетика саласында ғы­­лы­­ми зерттеулер жүргізетін отан­дық ­нев­ролог ғалым, ғылым док­торы Рауан­ Қайыржанов. Univer­sity College of London невро­ло­гия институтының докторан­ты Рауан Қайыржанов бала­лар­дағы ауыр генетикалық ауру­ды біраз­дан бері зерттеп жүр. Жас ға­лым Англия­да оқып, жұмыс істе­ген. Ол өз мақа­ласында ACBD6 генін­дегі мутация үдерісіндегі күр­делі неврология­лық бұзылулар ту­ралы шешуші түсі­нік берді. Жетіл­дірілген геномдық технологияларды қолдану аз зерттелген моногендік ауруды емдеу­дің жаңа жолдарын ашты. Соны­мен қатар Паркинсон ауруы секіл­ді нейродегенеративті аурулар­дың себептерін түсінуге негіз тапты.

– ACBD6 гені біздің денеміз­дегі 200-ден аса ақуызды миристин қышқылымен байланысты­ру­да маңызды рөл атқаратын ақуыз­ды кодтайды. Осы 200 ақуыз­дың көпшілігі адамның жүйке жүйесі­нің қалыпты дамуында шешуші рөл атқарады. Бұл ақуыздардың миристин қышқылымен жеткіліксіз байланысуы балалық шақтан бас­талатын үдемелі неврология­лық ауруларға әкелуі мүмкін, – деді Р.Қайыржанов.

Бұл сирек кездесетін моноген­дік аурудан зардап шегетін балаларда дамудың кешігуі, жүру мәселелері, дистония, тремор, қа­лып­тан тыс қоз­ға­лыстар сияқты күр­делі невро­логиялық бұзылулар бар. Бала 10 жасқа таяғанда паркин­со­низм де дамуы мүмкін. Бұл жағ­дайда аурудың белгілері уақыт өте келе ауырлайды, балалық шақ­тан жасөспірім кезең­ге, содан ке­йін ересек өмірге ауысады, деп жаз­ған Kazinform тілшісі Тимур Дүй­секеев. Сондай-ақ ACBD6 ге­ні­нің ауытқуларынан туындайтын сирек кездесетін моногендік ауру­дың бел­гілеріне аяқ-қол бұл­шық ­­­ет­тері­­нің қаттылығы және де­не тепе-тең­дігінің бұзылуы, бет дис­­мор­физмі, эпилепсиялық құрысулар, аутизм және мидың магнитті-резо­нанстық томографиясының нәтиже­леріндегі ерекше өзгерістер жатады.

Рауан Бағданұлы ACBD6 гені­нің рөлін кейінгі 6 жыл ішінде жұмыс істеп келе жатқан Орта­лық Азия мен Закавказье елдерін­де жүргізіліп жатқан ауқымды генетикалық зерттеу аясында ашқан. Бұл ғылыми жоба сирек кездесетін ауруларды тудыратын гендердегі ауытқуларын анық­тау­ға бағытталған әрі моле­кулалық-генетикалық диагнозды анықтауға көмектеседі.

 – Медициналық қауымдас­тық­қа осы жаңа генетикалық ауру­ды ұсыну бүкіл әлем бойынша сырқатты отбасыларды диаг­ностикалауға көмектеседі. Алайда бұл зерттеу ұзақмерзімді және кеңірек әсері бар. Бұл – сирек кез­­десетін ауру, көбіне дистония және паркинсонизм сияқты қа­лыптан тыс қозғалыстармен көрі­ніс табады. Рауанның зерттеуі адам­­дардағы осы жағдайлардың био­логиясын, паркинсон, дистония сияқты әлдеқайда кең тарал­ған нейродегенеративті қозға­лыс бұзылыстарына қатысты био­ло­гиялық механизмдер туралы түсі­нігімізді жақсартуға көмектеседі, – деп түсіндірді ғылыми мақаланың авторы, доктор Реза Маруфиан.

Рауан қаншама күш-жігері мен қаншама жыл алған білімін әлемде әлі ашылмаған, тек Орталық Азия мен Қазақ­стан халықтарына тән жаңа ауру шақыратын гендерді табу­ға, сол ауруларды генетикалық тәсілмен емдеу жолын ашуға жұм­сап жүр. Ол Қазақстан мен Орта­лық Азия елдеріндегі клиникалық ­диагноз қоюы күр­делі нерв жү­йесінің тұқым қуалай­тын аурулары бар адамдарға қымбат­қа түсіп, қол­дары жете бермей­тін генети­ка­лық ­ана­лиздерді тегін де жасайды. Оның жеткен жетістік­тері мен тала­бына қарап ел ғылымы­нан үлкен үміт күтуге болады.