Десек те, елордалық 6 балалы Мараттың отбасында осымен екінші бала Гоше бұғауына шырмалыпты. «Біз үлкен қызымыздың Гошемен сырқаттанғанын мүлде білген жоқпыз. Дәрігерлерге қанша қаралсақ та, диагнозы қойылмады. Алғашында рахит, одан көкбауыры ауырады деп операция жасалған. Жиі-жиі мұрнынан ұйыған қан түскенде зайыбым екеуміз жанымызды қоярға жер таппайтынбыз. 13-14 жасқа келгенде сүйектері 85-90 жасқа келген қариялардай оқыс қимылды көтермей морт сынатын. Ал кейін өкпесі ауырады және сүйектерінің сырқатын анықтаймыз деп рентгенге түсіргенде қаңқасы көрінбей қалды. Ауру оның сүйектерін жеп қойыпты. Бірте-бірте әлі кеміп, діңкелеген қызыма бойындағы дерті өтіңкіреп кеткен кезде Ана мен бала ұлттық орталығына жолдама берілді. Сонда ғана Гоше ауруы диагнозы қойылды. Қызымыз қайтқан соң алтыншы баламыз дүниеге келді. Дәрігерлер тұқым қуалайтын ауру болғандықтан барлық балаларыңызды тексеріп көрейік деп анализ тапсырғанда кіші қызда Гоше сырқаты анықталды. Тағдыр бізге «Сендер, бұл аурудың сырын білдіңдер, қызғалдақтарыңды енді қалай сақтайсыңдар?» дегендей. Адам ойы сан-саққа жүгіреді ғой, кейде дүние салған қызым осы кішкентайымның бейнесінде қайта туды ма екен, ол өмірге ғашық еді», деп көңіліндегі шерін қолындағы қызына қарап басқан әке жүзіне қарау қиынға түсті.
Ұлттық ана мен бала ғылыми орталығының онкогематология бөлімінің меңгерушісі, медицина ғылымдарының докторы Даир Нұрғалиев сирек аурулардың көпшілігі балалық шақта пайда болатынын айтады. Бұл балалардың 30 пайызы 5 жасқа дейін-ақ сабағынан ерте үзілген гүлдей шетінеп кетеді екен. Жалпы, сирек аурулардың әлемде таралуы да әртүрлі. Мәселен, ашкеназдық еврейлерде туыстық некелердің жиі болуынан 450 адамның ішінен біреуі Гоше дертінің шырмауына түссе, ал басқа халықта 100 мың адамның ішінен 1 ғана ауру шығуы мүмкін.
Аурудың емі – ферментті алмастырғыш терапия қабылдау. Әр екі апта сайын дәрігердің бақылауында, стационарлық жағдайда көктамырға енгізілетін осы инновациялық препараттың белгілі бір мөлшері баланың салмағына сай жіберіліп тұрмаса, глюкоцереброзидаза ферментінің жетіспеушілігінен липидтер, яғни майлар көп мөлшерде талақтағы, бауырдағы, сүйек майындағы, лимфа түйіндеріндегі жасушаларға жиналады. Бұл заттар ми нейрондарында жиналғанда ауыр клиникалық көріністер дамиды. Майлар жиналған жасушалар көлденеңдей өсіп, 70-100 мкм-ге дейін жетеді. Бұл – Гоше жасушалары деп аталады. Анализ тапсырғанда Гоше жасушаларының пішіні домалақ, ядросы ортада емес, шетке ысырылып, цитоплазмасында осы ауруға тән фибриллярлық жолақтар пайда болады. Жедел түрінде бала 2 жасқа дейін ғана өмір сүрсе, ал аурудың өзге даму үдерісінде олигофрения белгілері пайда болады, ересек кісілерде спленомегалия, гиперспленизм және панмиелофтиз клиникасы байқалады деген дәрігерлер мамандармен қатар ата-ананың да балада әлдеқандай ауру белгілері байқалса, гемотологқа жедел қаралуы керектігін айтады.
Қарағандылық ана да уайымымен бөлісіп, мынадай мәселелерге назар аудару керегіне мән берді. «Мен негізі баламның дамуына жіті қарайтын ата-ананың санатынанмын. 8 айдан бастап бөбегімнің бойындағы ауытқуларды анықтап, дәрігерлердің қайта-қайта тексеруін сұрадым. Бізді 40 жыл балалар дәрігері болған педиатр қарайтын. Баламның іші үлкейіп барады, тісі кейіндеп шығуда, мұрны тәулігіне 3-4 рет қанайды десем де ол кісі не айтарын білмеді. Содан тәжірибелі деген облыстық, қалалық педиатрлардың есігін тоздырдық. Тек гематолог дәрігердің алдына барғанымызда Гоше ауруына ұқсайды, анализ тапсыру керек деді. Нәтижесін күтіп, анықталған кезде немен күресуге тиіс екенімізді білдік. Қазір балам 6 жаста, қатарластарымен ойнап жүргенде айырмашылық көзге шалынбағанмен, оның қатты қуануына да, ренжуіне де болмайды. Балам бала есебінде циркке де барған емес, денешынықтыру сабағы, жүгірудің қаупі тағы бар, сүйектері өте нәзік. Негізі осындай сирек кездесетін аурулар турасында дәрігерлер түгіл, қоғамның әрбір мүшесінің білгені абзал. Кейде диагноз уақтылы қойылмайды. Дәрігерлер дұрыс диагнозды өз уақытында қойған жағдайда да препараттарды бірден алуға мүмкіндіктер болмай жатады. Бұл жағдай мемлекеттік сатып алуларға байланысты, кез келген облыс Гоше ауруы анықталған балаға дәл сол кезде препаратты сатып алуға мүмкіндік таба алмайды. Балаларға күтуге тура келеді, ал оның салдары ауыр тиеді», дейді.
Жүздерінде уайым мен үміт астасқан ата-аналардан Гоше ауруына шалдыққан балалардың әке-шешесі нені білуі тиіс деп сұраймын. Ең алдымен гематолог пен педиатр препаратты қабылдау кестесін жасап, қалалық денсаулық сақтау басқармасы және Денсаулық сақтау министрлігімен байланысып, балаларды препараттың қажетті мөлшерімен қамтамасыз ету жайын қозғауы тиіс. Кейде жыл аяғында белгілі бір сақтық та жасау керек. Көбіне жыл басында препараттардың жеткізілуі кешігеді. Сондай кездің алдын алу үшін ферментті жыл аяғында аз мөлшерде беріп, жыл басында баланың мүлде препаратсыз қалмауын ескеру де маңызды.
Ұлттық Ана мен бала ғылыми орталығы департаментінің басшысы Ернас Төлеутаевпен әңгімеден мұндай сирек кездесетін аурулардың қармағына іліккен пациенттердің жалпы саны 1000 адамға жуық екенін білдік. Мұндай пациенттердің фермент толықтырушы терапияны алуы аса маңызды. Себебі диагноз уақытында қойылып, дұрыс ем тағайындалатын болса, пациенттер ұзақ әрі толыққанды өмір сүре алады. Осы ретте сирек кездесетін ауруларды диагностикалаудың және емдеудің жаңа стандарттарын енгізу бойынша жаңа жол картасының жүзеге асуына үлкен үміт артылып отыр. Айта кету керек, мұндай сирек кеселді емдеу қомақты соманы қажет етеді. Сондықтан орфандық ауруларды қажетті терапиямен қамтамасыз етудегі шығындарды мемлекет тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемі аясында толық өзіне алған. Бір баланың жылдық емделуіне республикалық бюджеттен 40 млн-нан бастап, 80 млн теңгеге дейін бөлінеді. Себебі бір ампуланың бағасы 300-600 мың теңге мөлшерін құрайды. РДДО Медициналық көмекті жетілдіру орталығының басшысы Жазира Иманова жол картасына сирек ауруларды диагностикалаудың және емдеудің клиникалық хаттамаларын қайта қарау және әзірлеу, медициналық көмек көрсету және зертханалық диагностикалау бойынша әдістемелік ұсыныстар әзірлеу шаралары енгізілгенін жеткізді. Өңірлерде сирек ауруға шалдыққан балаларға арналған катамнез кабинеттерін ашу жоспарланып отырғанын да айтты. Ал 20 жылдан астам уақыт бойы сирек ауруларды емдеуге арналған инновациялық препараттарды шығарып келе жатқан Санофи Джензайм компаниясының өкілі Жалғас Данияров Өзара түсіністік туралы меморандум аясында қазақстандық сарапшылармен және Денсаулық сақтау министрлігімен бірге қызмет ету арқылы сирек ауруға шалдыққан пациенттерге демеу беруде өз үлестерін қосатынын жеткізді.
