Медицина • 28 Мамыр, 2019

«Гоше» бұғауына түскендер

780 реткөрсетілді

1882 жылы алғаш түстеп жазған француз дәрігері Гоше атымен ғылымға енген бұл ауру генетикалық сырқатқа жатады. Лизосомдық жинақтаушы аурулар тобына жататын тұқым қуалайтын 50 дерттің бірі. Адам ағзасында лизосом ферменттерінің генетикалық жетіспеушілігінен түрлі органдар мен тіндерде макромолекулалардың жинақталуына әкелетін аурудың диагнозын дер кезінде қойып, қажетті фермент берілмесе, мұндай пациенттердің жағдайы өте ауыр. Жас өскіннің көктей солуы мүмкін.

Сирек кездесетін сырқаттарды меди­ци­на ғылымында орфандық аурулар деп атайды. Орфандық сырқаттарды зерттеу, емдеу жұмыстары бүгінде өзінің жемісін беруде деп айтса, артық емес. Өйткені сирек сырқаттар неврология, ортопедия, педиатрия, онкология және т.б. салаларда анықталып, емдеу шаралары тиімді атқарылып жүр. Генетикалық жадтың жаңылысы дейміз бе, гендердің мутация­лануы дейміз бе, осындай ауытқудан туған дерттерді емдеу өзге ауруларға қарағанда аса біліктілікті қажет етеді. Жиі кездеспейтін болғандықтан Гоше ауруын алғашында рахит-мешелмен шатастырып та жатады екен. Шынында Гоше бұғауы еліміз үшін жиі кездесетін сырқаттың санатында емес. 

Десек те, елордалық 6 балалы Марат­тың отбасында осымен екінші бала Гоше бұғауына шырмалыпты. «Біз үлкен қызы­мыздың Гошемен сырқаттанғанын мүлде білген жоқпыз. Дәрігерлерге қанша қаралсақ та, диагнозы қойылмады. Алғашында рахит, одан көкбауыры ауырады деп операция жасалған. Жиі-жиі мұрнынан ұйыған қан түскенде зайыбым екеуміз жанымызды қоярға жер таппайтынбыз. 13-14 жасқа келгенде сүйектері 85-90 жасқа келген қариялардай оқыс қи­мылды көтермей морт сынатын. Ал кейін өкпесі ауырады және сүйектерінің сыр­қатын анықтаймыз деп рентгенге түсіргенде қаңқасы көрінбей қалды. Ауру оның сүйектерін жеп қойыпты. Бірте-бірте әлі кеміп, діңкелеген қызыма бойындағы дерті өтіңкіреп кеткен кезде Ана мен бала ұлттық орталығына жолдама берілді. Сонда ғана Гоше ауруы диагнозы қойылды. Қызымыз қайтқан соң алтыншы баламыз дүниеге келді. Дәрігерлер тұқым қуалайтын ауру болғандықтан барлық балаларыңызды тексеріп көрейік деп анализ тапсырғанда кіші қызда Гоше сырқаты анықталды. Тағдыр бізге «Сендер, бұл аурудың сырын біл­дің­дер, қызғалдақтарыңды енді қалай сақ­тай­сыңдар?» дегендей. Адам ойы сан-саққа жүгіреді ғой, кейде дүние салған қызым осы кішкентайымның бейнесінде қайта туды ма екен, ол өмірге ғашық еді», деп көңіліндегі шерін қолындағы қы­зына қарап басқан әке жүзіне қарау қиынға түсті. 

Ұлттық ана мен бала ғылыми орта­лы­ғының онкогематология бөлімінің меңгерушісі, медицина ғылымдарының док­торы Даир Нұрғалиев сирек ауру­лар­дың көпшілігі балалық шақта пайда болатынын айтады. Бұл балалардың 30 пайызы 5 жасқа дейін-ақ сабағынан ерте үзілген гүлдей шетінеп кетеді екен. Жалпы, сирек аурулардың әлемде таралуы да әртүрлі. Мәселен, ашкеназдық еврейлерде туыстық некелердің жиі болуынан 450 адамның ішінен біреуі Гоше дертінің шырмауына түссе, ал басқа халықта 100 мың адамның ішінен 1 ғана ауру шығуы мүмкін. 

Гоше дертіне шалдыққан балалардың ата-аналары құрған Мүгедек балалар қо­ғамдық бірлестігінің директоры Ирина Сим: – Тұқым қуалайтын ауру бол­ғандықтан, ақаулы ген ата-ананың бірінде, кейде екеуінде де кезігуі мүмкін. Олар өздері ауырмағанымен сол генді тасымалдаушы ретінде ұрпағына береді. Ал балада жасырын күйде емес, ауру түрінде өрбуі ықтимал. Негізі бұл дертті анықтау оңайға түспейді. Әке-шеше егер баланың іші қампайып өсіп, мұрнынан жиі қан кетсе, тез шаршаса, тамаққа тәбеті болмай, тез ашуланғыш, көңіл күйінің әр сәтінен қатты реакциялар білінсе, алаңдауы тиіс  дейді.

Аурудың емі – ферментті алмас­тыр­ғыш терапия қабылдау. Әр екі апта сайын дәрігердің бақылауында, стационарлық жағдайда көктамырға енгізілетін осы инновациялық препараттың белгілі бір мөлшері баланың салмағына сай жібе­ріліп тұрмаса, глюкоцереброзидаза ферментінің жетіспеушілігінен липид­тер, яғни майлар көп мөлшерде талақтағы, бауырдағы, сүйек майындағы, лимфа түйіндеріндегі жасушаларға жина­лады. Бұл заттар ми нейрондарын­да жи­налғанда ауыр клиникалық көрі­ніс­тер дамиды. Майлар жиналған жасу­ша­лар көлденеңдей өсіп, 70-100 мкм-ге дейін жетеді. Бұл – Гоше жасушалары деп аталады. Анализ тапсырғанда Гоше жасушаларының пішіні домалақ, ядросы ортада емес, шетке ысырылып, цитоплазмасында осы ауруға тән фиб­рил­лярлық жолақтар пайда болады. Жедел түрінде бала 2 жасқа дейін ғана өмір сүрсе, ал аурудың өзге даму үдерісінде олигофрения белгілері пайда болады, ересек кісілерде спленомегалия, гиперспленизм және панмиелофтиз клиникасы байқалады деген дәрігерлер мамандармен қатар ата-ана­ның да балада әлдеқандай ауру белгі­лері бай­қалса, гемотологқа жедел қа­ралуы керек­тігін айтады.

Қарағандылық ана да уайымымен бөлісіп, мынадай мәселелерге назар аудару керегіне мән берді. «Мен негізі балам­ның дамуына жіті қарайтын ата-ананың санатынанмын. 8 айдан бастап бөбе­гімнің бойындағы ауытқуларды анықтап, дәрігерлердің қайта-қайта тексе­руін сұрадым. Бізді 40 жыл балалар дәрігері болған педиатр қарайтын. Баламның іші үлкейіп барады, тісі кейіндеп шығуда, мұрны тәулігіне 3-4 рет қанайды десем де ол кісі не айтарын білмеді. Содан тәжірибелі деген облыстық, қалалық педиатрлардың есігін тоздырдық. Тек гематолог дәрі­гер­дің алдына барғанымызда Гоше ауру­ына ұқсайды, анализ тапсыру керек деді. Нәтижесін күтіп, анықталған кезде немен күресуге тиіс екенімізді білдік. Қазір балам 6 жаста, қатарластарымен ойнап жүргенде айырмашылық көзге шалынбағанмен, оның қатты қуануына да, ренжуіне де болмайды. Балам бала есебінде циркке де барған емес, денешынықтыру сабағы, жүгірудің қаупі тағы бар, сүйектері өте нәзік. Негізі осын­дай сирек кездесетін аурулар турасында дәрігерлер түгіл, қоғамның әрбір мүше­сінің білгені абзал. Кейде диагноз уақтылы қойылмайды. Дәрігерлер дұрыс диагнозды өз уақытында қойған жағ­дайда да препараттарды бірден алуға мүмкіндіктер болмай жатады. Бұл жағ­дай мемлекеттік сатып алуларға байланысты, кез келген облыс Гоше ауруы анықталған балаға дәл сол кезде препаратты сатып алуға мүмкіндік таба алмай­ды. Балаларға күтуге тура келеді, ал оның салдары ауыр тиеді», дейді. 

Жүздерінде уайым мен үміт астасқан ата-аналардан Гоше ауруына шалдыққан балалардың әке-шешесі нені білуі тиіс деп сұраймын. Ең алдымен гематолог пен педиатр препаратты қабылдау кестесін жасап, қалалық денсаулық сақтау бас­қармасы және Денсаулық сақтау минис­трлігімен байланысып, балаларды пре­параттың қажетті мөлшерімен қамта­ма­сыз ету жайын қозғауы тиіс. Кейде жыл аяғында белгілі бір сақтық та жасау керек. Көбіне жыл басында пре­парат­тар­дың жеткізілуі кешігеді. Сондай кездің алдын алу үшін ферментті жыл аяғын­да аз мөлшерде беріп, жыл басында баланың мүлде препаратсыз қалмауын ескеру де маңызды. 

Ұлттық Ана мен бала ғылыми орта­лы­ғы де­пар­­таментінің басшысы Ернас Төлеу­таевпен әңгімеден мұндай сирек кез­десетін аурулардың қармағына ілік­кен пациенттердің жалпы саны 1000 адам­ға жуық екенін білдік. Мұндай пациент­тердің фермент толықтырушы терапияны алуы аса маңызды. Себебі диагноз уақытында қойылып, дұрыс ем тағайындалатын болса, пациенттер ұзақ әрі толыққанды өмір сүре алады. Осы ретте сирек кездесетін ауруларды диагностикалаудың және емдеудің жаңа стандарттарын енгізу бойынша жаңа жол картасының жүзеге асуына үлкен үміт артылып отыр. Айта кету керек, мұндай сирек кеселді емдеу қомақты соманы қажет етеді. Сондықтан орфандық ауруларды қажетті терапиямен қамтамасыз етудегі шығындарды мемлекет тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемі аясында толық өзіне алған. Бір баланың жылдық емделуіне республикалық бюджеттен 40 млн-нан бас­тап, 80 млн теңгеге дейін бөлінеді. Себебі бір ампуланың бағасы 300-600 мың теңге мөлшерін құрайды. РДДО Медициналық көмекті жетілдіру орталығының басшысы Жазира Иманова жол картасына сирек ауруларды диагностикалаудың және емдеудің клиникалық хаттамаларын қайта қарау және әзірлеу, медициналық көмек көрсету және зертханалық диагностикалау бойынша әдістемелік ұсыныстар әзірлеу шаралары енгізілгенін жеткізді. Өңірлерде сирек ауруға шалдыққан балаларға арналған катамнез кабинеттерін ашу жоспарланып отырғанын да айтты. Ал 20 жылдан астам уақыт бойы сирек ауруларды емдеуге арналған инновациялық препараттарды шығарып келе жатқан Санофи Джензайм компаниясының өкілі Жалғас Данияров Өзара түсіністік туралы меморандум аясында қазақстандық сарапшылармен және Денсаулық сақтау министрлігімен бірге қызмет ету арқылы сирек ауруға шалдыққан пациенттерге демеу беруде өз үлестерін қосатынын жеткізді. 

Соңғы жаңалықтар

Жаңатас қаласы жанданып келеді

Аймақтар • Бүгін, 10:40

Өнім бағасы көтерілмейді

Аймақтар • Бүгін, 09:32

Текеліге қос аққу қонды

Аймақтар • Бүгін, 09:10

Еңбек еткенге елеулі қолдау

Аймақтар • Бүгін, 08:35

Жаңа жұмыс орындары ашылады

Аймақтар • Бүгін, 08:33

Экспресс-тест жеткізді

Қоғам • Бүгін, 08:30

Аталы сөз айтты

Руханият • Бүгін, 08:30

Партиялық тексеру жүргізілді

Аймақтар • Бүгін, 08:26

Ғылым-білім жиюға арнау қажет

Руханият • Бүгін, 08:25

Ынтымағың алға оздырады

Руханият • Бүгін, 08:22

Ғасырдан да ұзақ күн

Тарих • Бүгін, 08:09

Шыдамдылық танытуға шақырды

Руханият • Бүгін, 08:00

Көркемдік сарапшысы

Таным • Бүгін, 07:59

Қаруды қаламға айырбастап...

Руханият • Бүгін, 07:56

Таутеке санын қалай көбейтеміз?

Руханият • Бүгін, 07:36

Құрмашев жасаған қосымша

Технология • Бүгін, 07:32

Сын сағатта сүрінген жоқ

Аймақтар • Бүгін, 07:29

108 мың оқушы қашықтан оқиды

Аймақтар • Бүгін, 07:26

Екі спортшымыз алдыңғы лекте

Руханият • Бүгін, 07:20

Ұқсас жаңалықтар