Қоғам • 16 Шілде, 2019

Фенилкетонурия – тұқым қуалайтын дерт

164 реткөрсетілді

Дамыған мемлекеттерде жаңа туған нәрестелердің барлығына толық биохимиялық скрининг жасалады. Елімізде әзірге бұл тек тұқым қуалайтын екі ауруға, яғни фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозға жасалады.

Қазақстанда фенилкето­ну­­рия­ға жаппай неонаталдық скри­нинг жүргізу 2007 жылы енгізілген болатын. Бұл бастама осы дертпен туылған 142 баланы анықтап, олардың денсаулы­ғын жақсартуға мүмкіндік беріп отыр. Неонаталды скрининг пен ем­деу бағдарламасы толығы­мен мемлекеттік қаражат есебі­нен қаржыландырылады. Қазақ­стан­да ФКУ 24 мың жаңа туған нәре­с­теге шаққанда 1 сәбиде кездеседі.

Сондай-ақ арнайы Халықара­лық фенилкетонурия күні бар. Бұл күні осы кеселмен күресіп отыр­ған жандарға көңіл бөлініп, көмек көрсетіледі.

Біздің елімізде де 28 маусым­да Халықаралық фенилкетонурия күні атап өтілді. Жуыр­да «Медициналық генетиктер қауымдастығы» республикалық қауымдастығының қолдауымен «Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орта­лығы» АҚ ұйымдастырған ша­рада Түркиядан арнайы шақы­рылғ­ан Чукырова универ­си­тетінің профессоры Неслихан Уненли Мюнган және диетолог Дениз Атакай дәріс берді.

«Фенилкетонурия күнін атап өтудің де өзіндік мақсаты бар. Науқас балалар мен олардың ата-аналары білікті мамандар­дан кеңес алады. Әлемде қол­да­­нып отырған емдеудің ең жаңа әдіс-тәсілдері мен түрлерінен хабардар болады. Егер әке-шешесі фенилкетонурияны өр­ші­тетін, мутацияланған геннің тасымалдаушысы болса, онда бұл кесел балаға да беріледі. Қыс­­қасы, фенилкетонурия тұ­қым қуалайтын ауру. Яғни екеуі де тасымалдаушы болса бұл отбасында науқас баланың туу мүмкіндігі 25 пайызға артады. Бұл дерттің салдары жүйке жүйесі кеселдерін қоздырып, ин­тел­лектуалдық қабілетті, физи­калық-психикалық дамуды да тежейді», дейді Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығының баспасөз хатшысы Алуа Мырзаханова.

Дәрігерлердің айтуынша, адам тамақтанған кезде, амин қыш­қылдарын, оның ішінде фенилаланинді де қабылдайды. Әдетте олар ағзада өңделеді, бірақ фенилкетонурия (ФКУ) кезінде бұл үдеріс атқарылмайды. Сондықтан ағзада фенилаланин жинақталып, нағыз уға айналып, миды уландырады. Бірінші кезекте адамның ақыл-есі, интеллект зардап шегеді. Өкінішке қарай, бұдан кейін адамның денсаулығы қалып­қа келе қоймайды. Бұл процесс нәрестенің дүниеге келген алғашқы күні-ақ, яғни ана сүтімен басталады. Себебі ана сүтінің құрамында фенилаланин бар. Нәтижесінде науқастың IQ деңгейі төмендейді, мұн­дай бала мектепте оқи алмайды, ал ең нашар сценарий – науқас тіпті, күнделікті тұрмыста өзіне өзі қызмет көрсете алмайтын жағдайға жетуі де мүмкін. Сон­дықтан бұл өте қауіпті ауру.

«Ауру неғұрлым ерте анық­талса, баланың қалып­ты өмір сүруге деген мүмкіндігі соғұрлым ұл­ғаяды. Фенилкетонурия – ауыр асқынулардың алдын алып, тиімді терапиялық емі ойлап та­былған алғашқы гене­ти­ка­лық ауру. Емі – қатаң диета. Іс жү­зінде адамдар вегетариан болу­ға мәжбүр. Біз еттен фени­ла­ланин­ді алып тастай алмаймыз, сондықтан тағамнан етті то­лық алып тастауға тура келеді. Дие­таны мүмкіндігінше ертерек бас­таған жөн. Алғашқы айдан бас­тап ана сүтімен емізуден бас тар­тып, жасанды қоспаға көшуі керек. Әрі қарай бұл адамдар дәрігер бақылауында болады. Әр 3 апта сайын фенилаланин деңгейін анықтау үшін анализ тапсырылады.

Сондықтан сәби өмірінің ал­ғашқы апталарынан-ақ диаг­ноз қойып, емді бастауы әбден мүмкін. Фенилкетонурия – ауто­сомды-рецессивті моногенді ауру­лардың бірі. Бұл аурудың даму себебі белгілі. Ең бастысы мутацияны тасымалдаушы­ны анықтау керек. Алдымен болашақ аналар тексеріледі. Егер жүкті әйел мутациялық генді тасымалдаушы болса, онда келесі кезеңде – жұбайы да қа­ралады. Егер ерлі-зайыпты­лардың екеуінде де кеселді ген анықталса, онда бұл отбасында фенилкетонурия­мен ауыратын сәбидің туылу мүмкіндігі 25 пайызды құрайды. Сол себепті жүктілікті алдын ала жоспарлау қажет және міндетті түрде дәрігер-генетиктің кеңесін алу керек», дейді дәрігер-ге­нетик Жансая Несіпбаева.

 

АЛМАТЫ

 

Баннер
Соңғы жаңалықтар

Алматыда жиһаз қоймасы өртенді

Аймақтар • Бүгін, 15:46

Балуандарымыз бабында екен

Спорт • Бүгін, 09:39

Қазақ даласында 10 жыл ат үстінде

Аймақтар • Бүгін, 09:35

Ән мен дәм

Қоғам • Бүгін, 09:22

Әкенің беделі

Аймақтар • Бүгін, 08:59

Қазақтың алтын қазынасы

Руханият • Бүгін, 08:50

Әлеуметтік саясатқа ден қойды

Қазақстан • Бүгін, 08:35

Мәжілісте күн тәртібі нақтыланды

Парламент • Бүгін, 08:14

Ұқсас жаңалықтар