Түрлі ауруларға шалдығу мүмкіндігін анықтау үшін жасалатын генетикалық сынамалардың 900 түрі бар. Президенттік клиниканың зертханасы күніне 8 мың, жылына 2 млн-нан аса зерттеу жасаса, оның құрамындағы дербестендірілген геномдық зертхана бір жылға жуық уақыт ішінде 4 мыңнан аса генетикалық зерттеу жүргізген. Президент Іс Басқармасы Медициналық орталығының басшысы Алексей Цойдың айтуынша, бүгінде әлемде ауруды болжау, алдын алу, дербестендіру және партисипативтілеу секілді 4P медицинаның дамуы жүріп жатыр. Геномдық зертхана медицинадағы озық идеяларды іске асыруға және қазақстандық медицинаның тұтас дамуына мүмкіндік береді. Сондай-ақ инновациялық технологияларды енгізу және дамыту арқылы еліміздегі диагностикалық қызметтің сапасын арттыруға болады.
Зертхананың тәжірибесіне ісіктің жасушаларында қатерлі ісіктің дамуына жетелейтін патологиялық гендерді анықтауға мүмкіндік беретін молекулалық генетика әдістері енгізілген. Патологиялық генді анықтау онкологиялық ауруға шалдыққан пациенттің өмір сапасы мен ұзақтығына оң әсер ететін дұрыс емді уақытылы тағайындауға ықпал етеді. «Біз ДНҚ зерттеуді, сондай-ақ зерттеу нәтижесінде алынатын сигналдық молекула және биомаркерлердің экспрессияларының түрлі нұсқаларын зерттеуді іске қостық. Бір аурудың өзі, тіпті онкологиялық аурулар әр адамдарда әртүрлі өрбиді. Барлығы табылған мутацияға және адам ағзасында пайда болатын метаболизмдік өнімдерге байланысты», дейді Президент Іс басқармасы Медициналық орталығы ауруханасының директоры Валерий Бенберин.
Бұл зерттеу арқылы экстракорпоралды ұрықтандыру (ЭКО) кезінде эмбриондарды жатырға орналастырудан бұрын бойына жан кірмеген баланың денсаулығын толық тексеруге, яғни хромосомалық эмбриондардағы ауытқуларды анықтауға болады. Сондай-ақ құрсаққа табиғи жолмен біткен нәрестенің ауруға бейімдігін алдын ала анықтауға жол ашады. Сол арқылы жүкті әйел перзентін құрсақта жатқанда-ақ емдете алады немесе ауыр болғанда жүктілікті үзу жолын таңдайды.
«Ең алдымен генетикалық тестті қатерлі ісіктің қандай да бір түрімен ауырған туысқандары бар адамдар өтуі керек. Онкология тұқым қуаламайды, алайда қатерлі ісіктің кейбір түрлері – сүт бездері, аналық жыныс безі және қуықасты безі гендегі мутацияға байланысты болады. Бұл тұқым арқылы берілуі мүмкін. Мұндай зерттеу қатердің алдын алады. Бірақ кешенді ем жүргізудің қажет екенін де түсіну керек. Яғни, аурудың даму қаупін анықтау, пациентті клиникалық емдеу, алдын алу, пациенттің міндетті түрде өзінің қатысуы, оның болашақта аурудың алдын алуға деген ниеті болуы керек», дейді Президент Іс басқармасының Медициналық орталығы ауруханасы дербестендірілген геномдық зертханасының басшысы Гүлшара Әбілдинова.
