Мукополисахаридоздар (МПС) – белгілі бір ферменттердің қалыптасуына жауап беретін гендердің мутациялануынан пайда болатын, сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурулар тобы. МПС созылмалы прогрессивті ағынмен және әртүрлі жүйелік көріністермен сипатталады. Ауру орталық жүйке жүйесіне, жүрек-тамыр, тыныс алу жүйелеріне, сүйек-буын аппаратына, ішкі ағзаларға (бауыр, көкбауыр) әсер етуі ықтимал, сондай-ақ пациенттер есту мен көру қабілетін жоғалтуы мүмкін.
МПС-тың жалпы алғанда және оның жеке типтерінің таралуы әлемде әртүрлі. Бүгінгі таңда Қазақстанда мукополисахаридоздардың түрлі типтері бар 76 пациент тіркелген. Сонымен II МПС бар пациенттерді қолдаудың жаңа форматы денсаулық сақтау саласындағы сарапшылар мен Хантер синдромы бар пациенттер арасындағы тиімді диалог алаңы болып отыр. Бүгінгі таңда ұйымдастырушылар екі білім беру мектебін өткізді. Бұл уақыт талабына сәйкес онлайн форматта өтті және сирек генетикалық ауруы бар пациенттердің өзекті мәселелеріне арналды. Іс-шараларға МПС-тың басқа да типтері бар пациенттер қосылды.
«Біз үнемі мукополисахаридозы бар пациенттерді қолдаудың жаңа жолдарын іздейміз. Бұл, әсіресе коронавирус пандемиясы кезеңінде өзекті болды», дейді «Жаңа өмір» мукополисахаридозы және сирек кездесетін аурулары бар пациенттер қоры» қоғамдық қорының директоры Самат Рамазанов.
Мектептің бірінші отырысында Қазақстандағы МПС бойынша республикалық үйлестіруші, Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының балалар гастроэнтерологы Майра Шәріпова МПС ауруының ерекшеліктеріне тоқталып, елдегі және әлемдегі COVID-19 жағдайы, сондай-ақ пациенттер үшін коронавирустан кейінгі ықтимал асқынулар және пандемия кезіндегі қауіпсіздік шаралары туралы баяндады.
«Мукополисахаридоз – бұл өте ауыр ауру. Егер оны емдемесе, ерте балалық шақта мүгедектік пен өлімге әкеледі. Әзірге МПС-дың тек бес типін емдеуге арналған препараттар жасалды: I, II, IV, VI және VII. Емдеу ферментті алмастыру терапиясы түрінде ұсынылады – аптасына бір рет пациенттерге жетіспейтін ферменттер тағайындалады. Бұл препараттар өте қымбат, бірақ біздің мемлекет I, II, IV және VI типтері бар балаларды тегін қамтамасыз етеді. Бірақ ферментті алмастыру терапиясынан басқа біздің ерекше емделушілеріміз арнайы жағдайларға мұқтаж. Сондықтан мукополисахаридоздармен ауыратын пациенттерге арналған білім беру мектептерінің циклі – олардың өмір сүру сапасын арттыруға жәрдемдесудің тамаша мүмкіндігі. Бұл мектепке тек Хантер синдромымен ғана емес, мукополисахаридоздың барлық түрлері бар пациенттердің ата-аналары қатысатынын атап өткім келеді. Себебі мәселе бәріне ортақ», дейді Майра Шәріпова.
Екінші мектеп ЖРВИ маусымына арналды. Оның барысында «University Medical Center» корпоративтік қоры Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығы соматика бөлімінің меңгерушісі және орфандық үйлестірушісі Айгүл Ибраева сарапшы болды. Ұйымдастырушылар МПС-пен ауыратын пациенттерге арналған білім беру мектептері жалғасатындығын айтады.
АЛМАТЫ
