Тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісіну қанша адамнан табылуы мүмкін?

ТҚАІ – бастапқы иммунтапшылығы сана­тындағы, сирек кездесетін, С-1 инги­­битор функциясының төмендеуінен немесе болмауы салдарынан бірнеше сағаттан бірнеше күнге дейін дененің әр жерінде қайталанатын терең ісікті генетикалық кесел. Ауру кез келген жас­та пайда болуы мүмкін, бірақ көбінесе алғаш рет 6-10 жас аралығында біліне бастайды. Дәрігерлер мен ғалымдар оны «алуан жүзді химера», деп жиі атайды. Себебі, жоғарыда атап өткендей, оның белгілері құбылмалы әрі басқа ауруларға да ұқсайтындықтан, алғашқы белгілері білінгеннен бастап, анық диагноз қойылғанға дейін 8-20 жылға дейін уақыт кетіп қалуы әбден мүмкін. Сондықтан пациенттердің 80%-ы анық­тал­май қалады. Бұл кеселдің ең басты қаупі де осы. Ауру диагнозы қойылмаған пациенттер арасындағы өлім-жітім деңгейі 29%-ды құраса, уақтылы дұрыс диагнозы қойылып, емдеуді ерте бастан бастағандар саны – 3% ғана.

Бір қуаныштысы, бұл мәселеде ілгерілеу бар деуге болады. Қазір Қазақ­стан­да сирек генетикалық ауру сана­тындағы тұқым қуалайтын ангио­нев­ротикалық ісінуі (ТҚАІ) бар пациент­тер­ді анықтау жөніндегі диагностикалық жоба іске асырылып жатыр. Айта кету керек, бұған дейін елімізде сирек кездесетін осы аурудың қолжетімді және сенімді зертханалық диагностикасы болмаса, енді аталған жобаның нәтижесінде жарты жылға да жетпейтін аралықта осы сирек кеселге шалдығуы мүмкін деген 200-дей отандасымыз тексеріліп, 21 адамда ТҚАІ диагнозы расталды.

Осынау қайырымдылық жобасын еліміздегі аллерголог-иммунологтардың екі бірдей жетекші ұйымы – «Қазақ иммунтапшылығы қоғамы» ҚБ мен «Аллергологтар, иммунологтар және имму­нореабилитологтар қоғамы» ҚБ қолға алып отыр. Медициналық қауым­дас­тықтар бұл жобаны Takeda жа­һандық биофармацевтикалық ком­пания­сының өкілі «Такеда Қазақ­стан» компаниясының қолдауымен жүзеге асырып жатыр. Себебі дұрыс диагнос­тика жасау үшін заманауи технология­лар, тест, лабораториялық тұрғыдағы зерттеу­лер қажет. Нәтижесінде ТҚАІ-ге күдігі бар бірқатар қазақстандық пациенттер молекулярлық-генетикалық диаг­ностиканы қоса алғанда, тегін зерт­ха­на­лық диагностика жасату мүм­кін­ді­гі­не қол жет­кізген.

Осы бастаманың алға жылжуына байланысты Алматыда баспасөз мәс­ли­хаты өтіп, аталған ауруды тегін диаг­нос­тикалауға Алматы, Талдықорған, Шым­кент, Тараз, Қызылорда, Нұр-Сұлтан, Қарағанды, Өскемен, Семей, Павлодар, Ақтөбе, Ақтау және Атырау қалаларынан жолдама алуға болатыны айтылды. Ол үшін тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісінуге күдік болған жағдайда пациенттер аллерголог-дәрі­гер­ге жүгінуі керек және қажет болса ТҚАІ-ге зертханада тегін қан талдауы үшін жолдама ала алады.

Көтерілген мәселеге орай, медицина ғылымдарының докторы, профессор, КжІА ҒЗИ Республикалық аллергология орталығының жетекшісі, «Аллергологтар, иммунологтар, им­муно­реабилитологтар қоғамы» ҚБ төра­ғасы Таир Нұрпейісов ТҚАІ отбасы­лық сипатқа ие екенін, сондықтан пациенттердің барлық жақын туыстары да тексерілуі тиіс екенін атай келе:

– ТҚАІ диагностикасы бірқатар себепке байланысты күрделі мәселе. Аурудың тұқым қуалайтыны пациенттердің 90%-да байқалады, сондықтан туыстарына назар аудару керек. Біз барлық пациентке жеткізгіміз келетін ең маңызды нәрсе: симптомсыз туыстарыңызды, әсіресе балаларыңызды ерте бастан қаратуыңыз қажет. Бұл аурудың нақты белгісін көруге және науқастың жағдайын болжауға мүмкіндік береді. Медициналық қызмет үшін пациенттерді тиімді бағыт­тау маңызды, яғни дәрігерлер мен пациент­тер­дің кешенді жұмысы қажет. Дәрігер ауруды анықтаған кезде, науқас, орфан­дық аурулар туралы бұйрыққа сәйкес, тұрғылықты жері бойынша есепке алы­нуы тиіс. Сонда ғана пациентті бақы­лау­ға әрі емдеуге кепілдік беріледі. Өзінде немесе жақындарында тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісіну белгілерін байқағандардың барлығын мін­детті түрде дәрігермен кеңесуге ша­қы­рамыз, – деді.

Өз кезегінде Қазақ иммунтапшылығы қоғамы Иммунологтар қауымдас­ты­ғының төрайымы, медицина ғылым­да­ры­ның докторы Елена Ковзель:

– ТҚАІ диагностикасы бойынша жобаны жүргізу – еліміздегі пациенттер үшін өте маңызды. Біз көмей, іш қуысы, мойынның қауіпті ісінуіне байла­нысты тілі аузына сыймай, өліп кету қаупі жо­ға­ры он шақты пациентке көмек бере бастадық. Пациенттердің басым бөлігі – бала, жас және еңбекке қабі­лет­ті жастағылар. Диагнозы қойы­лып, тиісті ем-домын алу олардың өмірін едәуір жақсартады. Генетикалық диаг­ностика қымбат, сондықтан Takeda компаниясының қолдауымен диагнос­тика Қазақстанда қолжетімді болғаны жақсы болды. 2021 жылдың қыркүйек айынан бастап биылғы қаңтарға дейін 200 адам тексерілді, оның ішінде 21 адамда ТҚАІ диагнозы расталды. Диагнос­ти­калық рейд 7% құрады, бұл өте жақсы көрсеткіш. Дегенмен, Қазақ­станда әлем­дік эпидемиялық деректерге сәйкес ТҚАІ-мен ауыратын 600-ге жуық пациент күтілетінін ескере отырып, диагнос­тика жалғасуы тиіс. Жобаның нәтижесі қазақ популяциясына тән осы аурудың генетикалық ерекшеліктерін анықтауды көздейді, – деді.

Елена Ковзельдің айтуынша, ауру­дың негізгі белгілері – беттегі, дене­дегі ауыратын бейсимметриялық тығыз ісіктер, іштің дүркін-дүркін ауыруы, кейде тіпті ұлғаюы, несеп бөлінуінің бұзылуы, бас ауруы. Мұндай жағдай 2-5 күнге дейін, ал кейбір жағдайда бір аптадан астам уақытқа созылады. Әрине, стоматологиялық, яғни тісті ем­д­еуге, ангинаға қатысты мәселелер қабаттасса көмей ісінуінің үлкен қаупі бар. Сондықтан да емдеуді уақтылы бастау үшін дұрыс диагноз қою өте маңызды. Өкінішке қарай, елімізде ТҚАІ гиподиагностикасы өте қымбат. Жоғарыда атап өткендей, аурудың белгі­лері аллергиялық ісінулерге өте ұқсас бол­ғандықтан, пациенттерге аллергияға қарсы препараттар жиі тағайындалады, мұндай тиімсіз ем-домның соңы ауыр асқынуларға ғана емес, қайғылы жағ­дайға жеткізуі мүмкін.

– Биыл ақпан айында сирек кездесетін аурулар туралы ақпараттандыру науқа­нына қатыстық. Мақсат – сирек кез­де­сетін аурулары бар адамдардың мәселе­леріне көбірек назар аудару, па­циент­тердің инновациялық меди­ци­наға қол­же­тімділігін жақсарту. ТҚАІ бар пациент­тер­ге арналған диагностикалық жобаны қолдау – осы мақсатқа жетудің тағы бір қадамы. Уақтылы диагностика дәрігерлерге ТҚАІ-ді дер кезінде анық­тауға, пациенттерге – емді ерте бас­тау­ға және ауыр асқынуларды бол­дыр­­­мауға мүмкіндік беріп, пациенттер мен олардың отбасыларының өмі­рін оңай­ла­тады, – дейді Takeda ком­па­ниясының Украина және ТМД клас­те­рі­нің қызмет департаментінің директоры Ғалым Дәулетбақов.

Әлемдік тәжірибе көрсетіп отырған­дай, анықталатын пациенттер саны мен олардың диагностика жасау мүмкіндік­терінің бір-біріне нақты қатысы бар. Диагностиканың қолжетімділігі мәселесі неғұрлым жақсы шешілсе, ауруды анық­тау соғұрлым жоғары болмақ, емдеу со­ғұрлым уақтылы және тиімді жүр­гізі­леді, сәйкесінше өлім-жітім төмен бо­лады.

Қорыта айтқанда, әлемдік сарапшылар алға тартып отырғандай, ТҚАІ-ға шалдыққан науқастарды толық емдеу мүмкін емес, бірақ ауруды бақылауға болады. Емделушілер С1 комплемент компонентінің ингибиторын – өзгерген иммундық жүйе шығара алмайтын затты тұрақты алмастырып отыратын препаратты ұдайы қабылдап отыруы керек.

2020 жылғы ресми статистикаға сәйкес, әлемнің 56 елінде ТҚАІ кеселіне шалдыққан 2 568 отбасы бар. Қазірге дейін Қазақстанда диагнозы расталған 30 пациент бар екендігі анықталып отыр. Алайда бұл көрсеткіш нақты жағдайды көрсетпеуі мүмкін. Мамандардың болжамы бойынша, кешенді зерттеулер жүргізілген жағдайда, елімізде тұқым қуа­лайтын ангионевротикалық ісіну кемінде 600-дей адамнан табылуы мүмкін.

АЛМАТЫ