Алдымен осы тұқым қуалайтын ангионевроздық ісік туралы айта кететін болсақ, бұл – алғашқы иммун тапшылығы тобына жататын сирек кездесетін кесел. Орфандық дерт шамамен 50 мың адамның біреуінде кездескенімен, ол тұқым қуалайтындықтан, бір отбасында, яки жақын туыстар арасында ТҚАІ кеселімен туған бірнеше науқас болуы мүмкін.
Егер мамандардың мәліметіне сүйенсек, Қазақстанда 20 миллион халықтың ішінде 400-дей науқас болуы ғажап емес. Алайда диагнозы табылып, есепте тұрғандар саны – 82 адам ғана. Демек бұл – шамамен 300-дей отандасымыз өзінің ТҚАІ дертімен туғанын білмейді деген сөз.
ТҚАІ С1 ингибиторының саны азаюынан, болмаса қызметі бұзылғандықтан, дененің әр жерінде қайталанып шыға беретін терең ісіктерден байқалады. Ісік бірнеше күнге дейін сақталады. Әдетте бір қарағанда ТҚАІ белгілері аллергия сияқты болғанымен, бұған аллергияға қарсы дәрілер мен антигистаминдер көмектеспейді. Егер науқасты қабылдаған дәрігер мұндай ісіктің бар екенінен барынша хабардар болмай, диагнозы дер кезінде анықталмаған жағдайда, тұқым қуалайтын ангионевроздық ісікпен туғандардың өміріне айтарлықтай қатер төнеді. Өйткені ісікті өршітпей, емдеу үшін тиісті ем-дом жүргізілуге тиіс. Орфандық кесел кез келген уақытта белгі беруі мүмкін, дегенмен көп жағдайда туғаннан бастап, 10 жасына дейін білінеді.
Осы орайда «Takeda Pharmaceutical Company Limited» компаниялар тобына қарасты «Такеда Қазақстан» компаниясы осынау дертпен туған отандастарымыздың өміріне араша түсу мақсатында ТҚАІ кеселін зертханада анықтау мүмкіндігін кеңейтуді көздейтін тегін бағдарламаға мұрындық болып отыр. Қалай десек те, бұл бастама ТҚАІ кеселі болуы мүмкін деген науқастардың ауруын асқындырмай, дұрыс диагноз қоюға септесетіні сөзсіз. Өйткені сирек кездеседі десек те, ТҚАІ диагнозын нақтылап, шипасын табуға мұқтаж жандар табылатындықтан, ендігі жерде аллерголог-иммунолог дәрігер ТҚАІ дертті болуы мүмкін деген пациенттерді тегін зертханалық тексеруге жібереді. Диагноз нақтыланған жағдайда, науқастың отбасы мен жақын туыстары да тексеруге жіберіледі.
Егер дәрігер пациентінде ТҚАІ дерті болуы мүмкін деп күдіктенсе, осы бағдарламаның «жедел желі» нөміріне хабарласып, науқасты тексерілуге жіберу үшін тиісті құжаттарды толтырады. Ал қан үлгісін алу мен дайындау еліміздің 20 қаласына орналасқан Invitro медицина мекемелері жүзеге асырмақ. Науқас қанына талдау жасату үшін жақын маңда орналасқан Invitro медицина мекемесіне барғаннан кейін, биоматериал үлгісі температура режімін қатаң сақтай отырып, зерттеу мақсатымен халықаралық Duzen (Түркия) зертханасына жіберіледі.
Бұл жоба Қазақстанда ТҚАІ ауруларын анықтау тиімділігі мен деңгейін арттыруға бағытталғанын ерекше атап өткен жөн. Нәтижесінде, осы әдіс арқылы диагноз қою мерзімі қысқаруға тиіс. ТҚАІ адам өміріне қауіп төндіретін қауіпті дерт екенін ескерсек, дер кезінде диагноз қоюдың маңызы зор.
– ТҚАІ сияқты сирек кездесетін кеселдерге келгенде, дәрігерлер де, науқастар да бірінші кезекте тап болатын қиындық – диагноздың уақтылы қойылмауы. Науқастар бірнеше жыл бойы диагнозы нақтыланбағандықтан, тиісті емін ала алмауы мүмкін, бұл олардың өміріне орасан зор қауіп төндіреді. Диагнозы айқындалған жағдайда, заманауи дәрі-дәрмектерді пайдалана отырып емдеу аурудың белгілерін жеңілдетіп қана қоймай, адам өмірін құтқаруға да мүмкіндік береді. Бұл жерде әңгіме ТҚАІ диагнозы қойылып, уақтылы емделу арқылы ел қатарлы өмір сүріп, отбасын құрып, жұмысын істейтін науқастар туралы болып тұр. Сондықтан бұл бағдарлама науқастарға үлкен үміт пен өмір сыйлап, асқынулардың алдын алады. Ал жоба аясындағы тәжірибе алмасу мен ғылыми мәліметтерді біліп отыру денсаулық сақтау саласының мамандарына ауру туралы көбірек мәлімет білуге көмектеседі. Бұл қысқа мерзім ішінде диагноз қоюда маңызды рөл ойнайды, – дейді Takeda компаниясының Қазақстандағы директоры Михаил Владимиров.
Осы арада ТҚАІ диагнозын анықтау неге қиын деген сұраққа былай деп жауап беруге болады. Бұл ауру белгілері әртүрлі болып, басқа көптеген кеселге ұқсас. Сыртқы сипаты кәдімгі аллергиялық, басқа да дерттерге ұқсастығы көп болғандықтан, бұл мамандарды адастырып, диагнозын кешіктіріп, өлім-жітім деңгейінің жоғарылауына себепші болып отыр.
Медицина ғылымдарының докторы, Назарбаев университеті University Medical Center клиникалық иммунология, аллергология және пульмонология бағдарламасының жетекшісі, иммунолог дәрігерлердің «Қазақ иммун тапшылығы қоғамы» қоғамдық бірлестігінің президенті Елена Ковзельдің айтуынша, бұл аурудың клиникалық белгісі алуан сипатты болғандықтан, оған қоса дәрігерлердің орфандық ауруларға қатысты қырағылық танытпауына байланысты ТҚАІ ауруы бар науқастардың өмірден ерте озу қаупі жоғары.
«Ең негізгі кілтипанның бірі – жалпы тәжірибелік дәрігерлердің, терапевт, гас-
троэнтеролог, хирург, ЛОР дәрігерлер, жедел медициналық жәрдем қызметкерлері мен басқа да мамандардың ТҚАІ туралы жеткілікті хабардар болмауы. ТҚАІ белгілері алуан түрлі, белгісі өте көптеген ауруға ұқсас болғандықтан, кеселдің алғашқы белгілері байқалғаннан бастап, нақты диагноз қоюдың арасында 8 жылдан 20 жылға дейінгі уақыт зырлап өте шығуы мүмкін. Өкініштісі, науқастардың 80%-ы диагнозы анықталмай, дертін білмей өтеді. Бұл кеселдің үлкен кесірі де осында. Ауруы анықталмаған науқастар арасындағы өлім-жітім деңгейі 30% болса, дер кезінде диагноз қойылып, ем алғандар арасында бұл көрсеткіш – 3% ғана. Қазіргі технологиялар осы кеселді уақытында анықтап, ем-дом бастауға мүмкіндік береді, сондықтан бұл дәрігерлер қауымына ашық болуы өте маңызды», дейді Е.Ковзель.
АЛМАТЫ
