Бұл – ұрықтың хромосомалық патологиясын және туа біткен даму ақауларын ерте анықтауға және диагностикалауға, сонымен қатар гендік, хромосомалық және анатомиялық бұзылыстарды емдеуге және түзетуге келмейтін, болжамы өлімге алып келетін балалардың тууының алдын алу мақсатында жүкті әйелдердің қауіп топтарын анықтау үшін бағытталған кешенді зерттеулер.
«Пренаталдық скрининг әртүрлі тесттер және инструменталды зерттеу жолымен және арнайы мерзімінде жүргізіледі. Осы кешенді зерттеу арқылы ұрықтың гендік ауытқуларын, хромосомдық бұзылыстарын, іштен туа біткен ақауларын анықтауға болады. Диагностика жүкті ана денсаулығына немесе іштегі ұрыққа ешқандай зиянын тигізбейді, осы зерттеу арқылы дәрігерлер жүктілікті жүргізу тактикасын анықтайды. Іштегі балада қандай да аномалиялар болғанда әрі қарай зерттеу нәтижелері шешеді. Туа біткен және тұқым қуалайтын патология бойынша «қауіп» топтарын анықтау барысында жүкті әйелдердің анамнезін жинау, жүктіліктің белгілі бір мерзімінде ұрықтың бірінші, екінші және үшінші триместрлерінің ультрадыбыстық скрининг жүргізіле отырып және аналық сарысу маркерлерін (АСМ) талдау нәтижесіне сүйене отырып анықталады», деді «University Medical Center» корпоративтік қоры, Зертханалық медицина, патология және генетика департаменті, клиникалық-генетикалық диагностика бөлімшесінің меңгерушісі, медицина ғылымдарының кандидаты Миргүл Файзуллақызы.
Жүкті әйелдерге пренаталдық скринингтің жасалу кезеңдеріне тоқталсақ. Жүктіліктің І триместріндегі пренаталдық скринингі (жүктіліктің 10-13 апта 6 күн мерзімдерінде) жүргізіледі. Зерттеудің бұл түріне УДЗ және биохимиялық зерттеулер аналық сарысу маркері (в-ХГЧ, ПАПП-А) кіреді. Жүктіліктің алғашқы үш айында қауіп-қатерді есептеу кезінде қолданылатын ультрадыбыстық басты маркерлер: жаға кеңістігінің қалыңдығы, мұрын сүйектерінің ұзындығы, құйымшақ-төбе өлшемінің ұзындығы. Ұрықтың мерзіміне сәйкес өлшемі, егер жүктілік көп ұрықты болса ұрық жолдасының және амниотикалық қуысының саны жүктілікті жалғастыру және оның болжамын анықтау үшін маңызды. Бірінші УДЗ-де ұрықтың анатомиясы бағаланады. Бұл кезеңде дәрігердің міндеті ұрықтың туа пайда болған күрделі даму ақауларын және хромосомалық аурулардың УДЗ белгілерін анықтау. Осы екі түрлі зерттеудің нәтижесінде жиі кездесетін хромосомалық патологиялардың (Даун синдромы, Эдвардс синдромы, Тернер синдромы және Патау синдромы) қаупі анықталады. Жүктіліктің ІІ триместріндегі пренаталдық скринингте (жүктіліктің 18-21 апталық мерзімдерінде) УДЗ жасалады. УДЗ ұрықтың барлық жүйе органы дамыған кезеңді түбегейлі бағалайды және даму ақауларын анықтайды. Бұл мерзімде 95%-ға дейін туа біткен ақауларды анықтауға болады. Сонымен қатар ұрықтың жағдайының, жатыр мойнының, ұрық жолдасының және де ұрық маңы суының жағдайын кешенді бағалайды.
«Жүктіліктің ІІІ триместріндегі пренаталдық скринингі (жүктіліктің 30-32 апталық мерзімдерінде), І және ІІ триместріндегі зерттеулердің қорытындысына сүйене отырып зерттеу кешенді қаралады. Бұл кезде ұрық органдарының кеш дамитын туа біткен даму ақауларын анықтау мақсатында жүргізіледі. Ұрықтың жүктілік мерзіміне сәйкес дамуын бағалайды және ұрықтың жатырішілік ауруларын анықтайды. Ұрықтың және бала жолдасының қан-тамырларын доплерографиялық зерттеу арқылы ұрықтың плацентарлық қан айналымының тиімділігін бағалайды», деді КҚ «UMC» клиникалық-генетикалық диагностика бөлімшесінің мамандары.
Сонымен қатар соңғы жылда дамыған елдерде кең ауқымды алған инвазивті емес пренаталдық тест (ИЕПТ) – жүкті әйелдің қан айналысынан ұрықтың ДНК-сын бөліп алу арқылы оған генетикалық сараптама жасау. Қалыпты жағдайда анасының қан айналымында 5-10% ұрықтың ДНК-сы болады. Бұл әдіс өте қауіпсіз және жүктіліктің ерте мерзімдерінде патологияларды анықтауға мүмкіндік береді. Биоматериал үшін анасының венозды қаны қолданылады және ұрықтың ДНК-сын жаңа технология көмегімен бөліп алып, ДНК-сараптама жасайды.
Хромосомалық аномалиялар қаупі жоғары болған жағдайда, туа біткен ақаулар анықталғанда жүкті әйел генетик дәрігердің кеңесіне жіберіледі. Генетик дәрігер анализдерді қорытындылай отырып, көрсетілімдер болған жағдайда жүкті әйелді инвазивті пренаталдық диагностикаға жібереді.
«Инвазивті пренаталдық диагностика – ұрықтан биоматериал (хорион талшықтары, амниотиқалық сұйықтық немесе кіндік бауы қаны) алу арқылы цитогенетикалық, молекулярлық-цитогенетикалық, молекулярлық-генетикалық талдаулар жүзеге асырылады. Биоматериал жүктіліктің мерзіміне сәйкес алынады. Материалды алу УДЗ бақылауымен жүкті әйелдің іш қуысы арқылы жүргізіледі. ИПД-ның мақсаты – ұрықтағы хромосомалық және моногенді патологияларды анықтау. ИПД жүргізуге арналған көрсетілімдер, жүкті әйелдің жасы 37 жас және одан жоғары, анамнезінде туа біткен даму ақаулары (ТДА) немесе хромосомдық патологиясы бар баланың туу жағдайларының болуы, отбасында хромосомалық немесе гендік мутациялардың тасымалдаушысы бар болған жағдайда, ультрадыбыстық скрининг жүргізу кезінде ұрық дамуының анатомиялық ауытқуларын анықтау, ультрадыбыстық скрининг кезінде ұрықтағы хромосомалық патологияның ультрадыбыстық маркерлерін анықтау, бірінші триместрдің біріктірілген тестінен өткеннен кейін жеке генетикалық қауіп 1:150 және одан төмен болған жағдайда», деді М.Файзуллақызы.
Сонымен қатар отбасылық анамнезінде Миодистрофия-Дюшена, спинальды бұлшықетті атрофия (СМА) және де басқа моногенді патологиялар болған жағдайда сол ауруларды болашақ сәбиге пренаталды молекулярлық диагностика арқылы анықтауға болады. Ұрықта хромосомалық немесе моногенді аномалиялары анықталған жағдайда акушер-гинеколог және генетик дәрігерлер жүкті әйелді жүктіліктің кез келген мерзімінде пренаталдық консилиум жүргізуге жібереді және жүктілікті жалғастыру немесе үзу туралы шешім қабылданады. Денсаулық сақтау министрінің «Скринингті ұйымдастыру қағидаларын бекіту туралы» 2017 жылғы №704 бұйрығы 25.08.2021 № ҚР ДСМ-91 сәйкес елімізде пренаталдық скрининг шаралары жасалуда. Денсаулық сақтау министрлігінің бас генетик маманының 2021 жылғы қорытындысына қарасақ, 311 360 жүкті әйел пренаталдық генетикалық скрининг жасаған, ол жалпы жүкті әйелдердің 85%-ын құраса, бұл көрсеткіш 2020 жылы 77,6% көрсеткен. Сонымен қатар 2021 жылы 2000 жүкті әйелдің пренаталдық скрининг нәтижесінде нәрестені өлімге алып келетін ақаулар анықталып, жүктілікті үзген. Оның ішінде 64,7% өте күрделі ақаулар анықталса, 18,4% іштегі нәрестедегі хромосомалық патологиялар және 16,9% нерв түтігінің ақауы анықталған. Сонымен қатар Даун синдромының туылу жиілігі 2020 жылы 1000 тірі туылған сәбиге шаққанда 0,98 болса, казір 0,85-ке дейін азайған. Нерв түтігінің ақауымен туылу 0,15-тен 0,12-ге азайған.
Қорыта келгенде барлық жүкті әйелге пренаталдық скрининг жасау өте маңызды. Скрининг нәтижесі ол диагноз емес, десе де ол нәрестелерде дамитын өте күрделі туа біткен ақауларды, тұқым қуалайтын аурулар және хромосомалық патологияларды анықтауда өте маңызды рөл атқарады. Болашақ сәбидің сау денелі, аман-есен дүниеге келуі, ата-анасының сауаттылығына, жүктілікті жоспарлауы, егер анамнездерінде қандай да бір генетикалық ауру болған жағдайда, генетик дәрігердің кеңесін алуы және олардың жүктілік кезінде қажетті мамандардың кеңесіне жүгінуі өте маңызды. Сонымен қатар барлық жүкті әйел пренаталдық скрининг жасауға міндетті. Пренаталдық скрининг еліміздегі сау ұрпақтың дүниеге келуіне бағытталған маңызды медициналық іс-шара.
